雷特综合征是一种罕见的神经系统疾病，主要影响女孩。了解这种疾病的症状和如何治疗。
雷特综合征是一种罕见的、严重的神经系统疾病，主要影响女孩。它通常在孩子出生后的头两年被发现，孩子被诊断出患有雷特综合征后会感到难以承受。虽然没有治愈方法，但早期识别和治疗可能会帮助受雷特综合症影响的女孩和家庭。在过去，人们认为它是自闭症谱系障碍的一部分。我们现在知道，它主要是由遗传因素引起的。
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症状
症状出现的年龄各不相同，但大多数患有雷特综合症的婴儿在头6个月内似乎生长正常，然后才有明显的症状。最常见的变化通常在宝宝12至18个月时出现，这些变化可能是突然出现的，也可能是缓慢发展的。
雷特综合症的症状。
生长缓慢。大脑不能正常生长，头部通常很小（医生称之为小头症）。随着孩子年龄的增长，这种生长迟缓的现象会越来越明显。
手部动作有问题。大多数患有雷特综合症的儿童都失去了双手的使用能力。他们往往会将手拧在一起或揉在一起。
没有语言能力。1-4岁时，社交和语言能力开始下降。患有雷特综合症的儿童不再说话，而且会有极端的社交焦虑。他们可能会远离其他人、玩具和周围环境，或对其不感兴趣。
肌肉和协调出现问题。这可能会使走路变得很笨拙。
呼吸困难。患有Rett的孩子可能有不协调的呼吸和发作，包括非常快的呼吸（过度换气），强行呼出空气或唾液，以及吞咽空气。
患有Rett综合症的儿童随着年龄的增长也容易变得紧张和烦躁。他们可能会长时间哭泣或尖叫，或有长时间的笑声。
雷特综合症的症状通常不会随着时间的推移而改善。这是一种终生的疾病。通常情况下，症状恶化得很慢，或者没有变化。患有雷特综合症的人能够独立生活的情况很少。
病因
大多数患有雷特综合症的儿童在X染色体上有一个突变。这个基因到底有什么作用，或者它的突变如何导致雷特综合症，目前还不清楚。研究人员认为，这个单一的基因可能会影响其他许多参与发育的基因。
虽然雷特综合征是遗传性的，但孩子们几乎从未从父母那里继承过有问题的基因。相反，它是一个发生在DNA中的偶然突变。
当男孩出现雷特综合症的突变时，他们很少能活过出生。男性只有一条X染色体（而不是女孩的两条），因此该病的影响要严重得多，而且几乎总是致命的。
诊断
雷特综合症的诊断是基于一个女孩的症状和行为模式。医生可以仅根据这些观察和与女孩的父母交谈来做出诊断，如症状开始的时间。
由于雷特综合症比较罕见，医生会首先排除其他疾病，包括自闭症谱系障碍、脑瘫、代谢性疾病和产前脑部疾病。
基因测试可以帮助80%的疑似雷特综合征的女孩确诊。这些测试还可以预测病情的严重程度。
治疗方法
虽然雷特综合征没有治愈的方法，但有一些治疗方法可以改善症状。而且孩子们应该在他们的一生中继续接受这些治疗。
目前治疗雷特综合征的最佳方案包括。
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标准的医疗护理和药物治疗
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物理治疗
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言语治疗
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职业治疗
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良好的营养
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行为治疗
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支持性服务
专家认为，治疗可以帮助患有雷特综合症的女孩和她们的父母。有些女孩可能会去上学，学习更好的社会交往。
药物可以治疗雷特综合症患者的一些运动问题。药物治疗也可以帮助控制癫痫发作。
许多患有雷特综合症的女孩至少可以活到中年。研究人员正在研究患有这种疾病的妇女，这种疾病在过去20年里才被广泛认识。
