破译人类基因组的最后8%可以阐明许多疾病是如何发展的，以及为什么有些人的风险更大。
人类基因组全面测序对健康意味着什么？
作者：Damian McNamara, MA
2022年4月7日 C 当科学家们庆祝将人类基因组的最后几块碎片拼凑在一起的时候，我们其他人却在想，这一突破对我们自己的健康和福祉意味着什么。
专家们说，在诊断和治疗癌症、发育障碍、不孕不育和许多由基因变化驱动的疾病方面的进展有望从这项新研究中产生。
"哈利路亚。我们终于完成了一个人类基因组。这是一场变革的开始，不仅对基因组研究，而且对临床医学，"埃文-艾希勒博士说，他在由国家人类基因组研究机构主办的媒体简报会上发言。
"加州大学圣克鲁兹分校Miga实验室主任Karen Miga博士说："这将对基础研究和临床基因组学的发展产生实质性影响。
米加是参与端粒对端粒（T2T）联盟研究的另一位首席调查员，该联盟将数百名研究人员聚集到该项目上。T2T的名字很有意义，因为端粒是DNA链的端盖，绘制整个人类基因组意味着将我们的基因从一端排列到另一端。
除了绘制这些人体构件的新片段外，研究人员还揭示了中心粒中的DNA片段。中心粒位于染色体的手臂被夹在中间形成X形的地方。
中心粒的基因在我们的细胞每次分裂时都很重要，并与癌症、发育问题和不孕不育有关，"米加说。
癌症或唐氏综合症等疾病与基因组的这些区域有关，艾希勒说，他是作为五项研究同时发表在《科学》杂志上的一些研究的高级作者。
由于技术的进步，科学家们现在可以首次将包含许多重复、相似部分的基因组较长区域拼凑起来。其中一位研究人员Michael Schatz博士分享了一个比喻。近20年前，这就像拼凑一个1000块的拼图，其中许多碎片看起来是一样的，比如只有蓝天。现在，更长的DNA序列可以被绘制出来，这更像是在组装一个有巨大碎片的幼儿拼图，而且是显示蓝天、云彩和山脉的拼图。
巴尔的摩约翰-霍普金斯大学计算机科学和生物学教授沙茨在发布会上说："当被问及新的基因组信息何时将被用于指导医学时，"它已经在发生。
他说，知道你从父母那里继承的基因有哪些变体，以及哪些变体在癌症中，"对治疗来说是非常重要的。"以乳腺癌为例，根据所涉及的特定突变组，你可能会接受一种化疗而不是另一种。
"Schatz说："所以我们已经在癌症和其他具有强烈遗传因素的疾病中看到了这一点。
"国家人类基因组研究中心主任、医学博士埃里克-格林说："在未来，我们的序列也将为我们与医疗保健提供者的对话提供深刻的信息，帮助我们更了解我们的健康和我们的福祉。
对比和比较
拥有一个完整的人类基因组图谱意味着它可以被用作参考，并与其他人进行比较。
"我们拥有的关于哪些基因和变异体与临床相关的重要线索之一是一个非常简单的实验设计。沙茨说："我们采取了数千名患有某种疾病的人和数千名没有这种疾病的人，系统地查看他们的基因组。
沙茨说，下一步是弄清楚患有该疾病的人是否更有可能或更不可能有某些变异。他说，成功真的取决于对变异有一个完整、全面和准确的看法。
"拉吉夫-麦考伊博士说："使用这个新的完整基因组作为参考，现在将有可能了解这些具有技术挑战性的序列中的变异如何有助于人类特征和疾病，以及它们如何在整个人类历史上被进化的力量所塑造。
请提供更多的大脑
较新的技术使研究人员能够观察更长的DNA片段，正在揭示新的见解，包括对乳腺癌患者的见解。
"沙茨说："我们正在发现以前从未见过的变异体。"我现在不能说这些新的变体是因果关系，但只有通过这种新技术才能获得新的变体这一事实让我非常兴奋。
即使在临床医学上有潜在的收益，"对我来说最有趣的是这些区域携带的基因使我们成为独特的人类，"Eichler说。他说，例如，使我们的大脑比猿类更大的基因有一半是来自这些区域。
多样性是生活的调味品？
沙茨说，尽管8%听起来可能是一个很小的百分比，但当他和同事将3202个基因组与这个新的参考图进行比较时，他们发现了超过100万个变体。
"Eichler说："现在我们已经对第一个人类基因组进行了完全测序，并开始对下一个100个基因组进行测序，我们开始看到令人难以置信的变异和变异，这些变异在很大程度上是未曾预料的。
约翰霍普金斯大学生物学助理教授麦考伊说，最早的应用将是目前的临床基因测试和研究中的错误会减少。
麦考伊说，"在更远的地方，科学家很可能会在其中一些以前被隐藏的区域发现导致罕见和常见疾病的遗传变异，这可能为新的诊断和治疗方法铺平道路。"
深入研究人类的多样性
科学家们还计划通过人类彭根组参考联盟对来自世界各地不同人群的数百个基因组进行排序。一个目标是将这些基因组与参考基因组进行比较，以更好地了解人类的多样性。
"格林说："这一成就也将推动关于健康公平和获取的坦诚而有意义的对话，以及如何继续建设没有偏见和代表性不足的基因组资源。历史上，基因研究一直被批评为不能代表全球人口。
"格林补充说："尽管潜力是无限的，但要实现端粒到端粒测序的好处可供所有人使用的未来，仍有许多工作要做。
继续前进
麦考伊说，这项成就应用于医学的其他方式的时间表很难预测，但它 "可能是在未来一两年的规模"。
格林补充说："我看到的令人兴奋的事情是这一医学的未来，我们相信有一天C，而且已经开始发生了C医生将使用基因组序列来为他们的病人定制医疗服务。
他说，这是第一步，给医生一个 "完整的病人蓝图视图"。
国家人类基因组研究机构基因组信息学部门负责人Adam Phillippy博士说："在10年内，我希望看到这成为一种常规的、低于1,000美元的测试，你可以走进诊所，得到你的全基因组测序，以实现这种精准医疗。
我们的目标不仅仅是对基因进行编目，而是要研究它们的功能。
"米加说："通过将基因组技术带入这个新的空间，并试图弄清楚它们在健康和疾病中是如何被调节的，这是一个非常重要的下一步。
"沙茨说："只要人们知道DNA及其重要性，就一直渴望知道完整的基因序列是什么，现在我们有了一个单一的基因组。
他补充说，其大局观的影响超出了人类的范围，涉及地球上的所有生命。
"我只是对在人类健康方面的应用感到难以置信的兴奋，了解种群，非常广泛地关注整个生命树上的所有植物、动物、病毒、真菌和地球上的一切。
