脊柱裂:病因、症状、诊断和治疗

这种影响婴儿脊柱的出生缺陷有几种类型。了解更多关于它们的信息以及症状、原因和治疗。

如果一个婴儿有这种情况,在发育过程中,神经管(一组形成婴儿大脑和脊髓的细胞)没有完全关闭,所以保护脊柱的脊柱没有完全形成。这可能导致身体和精神问题。

在美国每年出生的400万婴儿中,约有1500至2000名婴儿患有脊柱裂。由于医学的进步,90%有这种缺陷的婴儿都能活到成年,而且大多数都能过上完整的生活。

类型

脊柱裂有三种主要类型。

脊柱裂闭锁(SBO)。这是最常见和最温和的缺陷形式。许多人甚至不知道他们有这种缺陷。("Occulta "在拉丁语中的意思是 "隐藏的"。)在这种情况下,脊髓和神经通常是正常的,但脊柱中可能有一个小缺口。人们往往在因其他原因接受X光检查时发现自己有脊柱裂。这种类型的脊柱裂通常不会导致任何类型的残疾。

脊柱裂:这种罕见的脊柱裂类型发生在脊液囊(但不是脊髓)挤过婴儿背部的一个开口。有些人很少或没有症状,而其他人的膀胱和肠道有问题。

脊髓脊柱裂:这是最严重的脊柱裂类型。在这种情况下,婴儿的脊柱管在背部下部或中部的一个或几个地方开放,并有一个液囊探出。这个囊也容纳了部分脊髓和神经,这些部分会被损坏。

症状

对于脊柱裂闭塞症,最明显的迹象可能是缺陷部位的一束头发或一个胎记。如果是脑膜炎和脊髓膜炎,你可以看到囊状物从婴儿背部探出。在脑膜囊肿的情况下,可能有一层薄薄的皮肤覆盖在囊上。

如果是骨髓鞘膜炎,通常没有皮肤覆盖,脊髓组织就在外面。其他相关症状包括:?

  • 腿部肌肉无力(在某些情况下,婴儿根本无法移动它们)

  • 脚的形状不正常,臀部不平整,或脊柱弯曲(脊柱侧弯)。

  • 癫痫发作

  • 肠道或膀胱问题

儿童也可能有呼吸、吞咽或移动上臂的问题。他们也可能超重。症状在很大程度上取决于问题出现在脊柱的哪个部位,以及涉及哪些脊柱神经。

病因

没有人确切知道脊柱裂的原因。科学家们认为可能是环境和家族史的结合,或母亲体内缺乏叶酸(维生素B的一种)。

但我们确实知道,这种情况在白人和西班牙裔婴儿以及女孩中更常见。此外,患有糖尿病但没有得到很好控制的妇女或肥胖的妇女可能更有可能生出患有脊柱裂的孩子。

诊断

当婴儿还在子宫内时,有三种测试可以检查脊柱裂和其他出生缺陷。

血液检查。对母亲的血液样本进行检测,看其是否含有婴儿制造的某种蛋白质,称为AFP。如果AFP的水平很高,可能意味着婴儿有脊柱裂或其他神经管缺陷。

超声波。高频声波在你体内的组织上反弹,在电脑显示器上形成宝宝的黑白照片。如果你的宝宝有脊柱裂,你可能会看到一个开放的脊柱或一个从脊柱中探出的囊。

羊膜穿刺术。如果血液检查显示AFP水平很高,但超声检查看起来正常,医生可能会建议进行羊膜穿刺。这是指医生用一根针从婴儿周围的羊膜囊中抽取少量液体。如果该液体中的AFP水平很高,这意味着婴儿囊周围的皮肤缺失,AFP已经渗入羊膜囊。

有时,脊柱裂是在婴儿出生后才被诊断出来的--通常是在母亲没有得到产前护理或超声检查没有显示任何问题的情况下。

医生可能要给婴儿的身体拍X光片,并做磁共振成像(MRI)扫描,它使用强磁铁和无线电波来获得更详细的图像。

治疗

医生可以在婴儿刚出生几天或甚至还在子宫里时就为他们做手术。如果婴儿患有脑膜炎,在出生后24至48小时,医生会将脊髓周围的膜放回原位并关闭开口。

如果婴儿有脑膜膨出,医生会将组织和脊髓放回婴儿体内,并用皮肤覆盖。有时,医生也会在婴儿的大脑中放入一根空心管,称为分流器,以防止水在大脑中聚集(称为脑积水)。这也是在婴儿出生24至48小时后进行的。

手术有时可以在婴儿还在子宫内时进行。在怀孕的第26周之前,外科医生会进入母亲的子宫,将婴儿的脊髓上方的开口缝合。做这种手术的孩子似乎有较少的出生缺陷。但是它对母亲来说有风险,并使婴儿更有可能过早出生。

在这些手术之后,可能还需要其他手术来纠正脚、臀部或脊柱的问题,或更换大脑中的分流。20%至50%的骨髓鞘膜炎患儿还可能有一种叫做渐进性系带的东西,这就是他们的脊髓被固定在椎管内。(正常情况下,脊髓的底部在椎管内自由漂浮。)随着孩子的成长,脊髓会被拉长,从而导致肌肉缺失和肠道或膀胱问题。这可能也需要手术来解决。

一些脊柱裂患者需要拐杖、支架或轮椅来移动,还有一些人需要导尿管来帮助他们解决膀胱问题。

预防

研究表明,服用含有叶酸的多种维生素可以预防脊柱裂,并降低你的孩子患有这种和其他出生缺陷的几率。任何怀孕或试图怀孕的妇女应该每天服用400微克的叶酸。如果你有脊柱裂,或有一个脊柱裂的孩子,你应该在怀孕前至少1个月到最初几个月每天摄入4000微克。

叶酸还存在于深绿色蔬菜、蛋黄和一些强化的面包、面食、大米和早餐麦片中。

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