Tay-Sachs病是一种罕见的、致命的婴儿疾病。了解这种遗传性疾病的原因，以及如果他们的孩子患有这种疾病，父母可以采取哪些措施。
Tay-Sachs病是一种罕见的、致命的疾病，最常在6个月左右的婴儿身上诊断出来。
该病无药可治，但科学家们对该病的病因、病情恶化的方式以及如何利用基因测试在怀孕早期筛查该病有了很好的了解。
研究人员正在努力在基因治疗或骨髓移植方面取得进展，他们希望在未来能够治疗泰勒-萨克斯病。
Tay-Sachs疾病的症状
患有Tay-Sachs的婴儿在3到6个月前都能像他们应该的那样成长。
在这个时候，父母可能会注意到他们的宝宝发育开始变慢，肌肉变弱。随着时间的推移，这种疾病会在婴儿身上引起更多的症状，包括。
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丧失运动技能，如翻身、坐、爬等
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对巨大的噪音有非常强烈的反应
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难以集中注意力在物体上或用眼睛追随他们？
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樱桃红色的斑点，可以通过眼部检查来识别，在眼睛里。
到2岁时，大多数Tay-Sachs患儿已经开始出现更严重的问题。它们可以包括
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吞咽和呼吸问题不断恶化
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癫痫发作
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丧失精神功能、听力和视力
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瘫痪
过了3岁，患有Tay-Sachs的儿童几乎没有明显的变化，但他们的神经系统会继续恶化，往往在5岁时导致死亡。
Tay-Sachs病的原因和风险因素
一种叫做HEXA的基因缺陷导致了Tay-Sachs。(你可以把基因看作是你父母传给你的编码。基因存在于你的细胞中，它们决定了你身体的特质--从你的眼睛颜色和血型到你的性别。）
大多数人都有两个健康的HEXA基因，它指示你的身体制造一种被称为Hex-A的酶（一种蛋白质）。这种酶可以防止一种叫做GM2神经节苷脂的脂肪物质在你的大脑和脊髓中堆积。
有些人只有一个健康的基因拷贝，他们仍能制造足够的Hex-A蛋白，以保持大脑和脊髓的健康。但患有泰勒-萨克斯病的婴儿从父母双方得到了一个改变了的基因副本，所以他们不制造任何Hex-A蛋白。这就是使他们生病的原因。
随着时间的推移，GM2神经节苷脂在他们的神经系统中堆积，并开始造成损害。
这种疾病非常罕见。每112,000名活产婴儿中只有约1人受影响。
任何人都可能是HEXA基因突变的携带者，这意味着他们只有一个HEXA基因的缺陷拷贝。
但在某些群体中，由于携带者的比例较高，所以遗传这种疾病的机会也较高。在美国，每27个犹太人中约有一个是携带者。生活在加拿大圣劳伦斯河附近和路易斯安那州卡洪社区的非犹太裔加拿大人也有较高的Tay-Sachs发病率。
如果父母双方都是Tay-Sachs病的携带者，那么他们所生的任何孩子都有25%的可能会得这种病。
Tay-Sachs病的诊断
孕妇可以通过测试来了解她们未出生的婴儿是否有导致Tay-Sachs的问题。如果测试没有发现任何Hex-A蛋白，婴儿就患有Tay-Sachs。如果检测发现Hex-A，婴儿就不会有这种疾病。
这些测试包括
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绒毛膜采样（CVS）。你的医生用针或小管抽取胎盘的少量样本并进行分析。他们可以在怀孕的第10和12周之间进行。
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羊水穿刺术。医生用针头抽取包围婴儿的羊水样本并进行测试。
在婴儿出生后对其进行Tay-Sachs诊断。
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您的医生会询问您宝宝的症状和您的家族史。
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他们会做一个血液测试来检查Hex-A的水平。
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医生将检查婴儿的眼睛。眼睛后面的樱桃红色斑点是Tay-Sachs的一个标志。如果有的话，你可能需要带宝宝去看专家，如小儿神经科医生和眼科医生，做更多的检查。
泰沙奇病的治疗
您可以考虑的一些专家、治疗方法和项目包括。
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语言病理学家。他们可以提供帮助您的宝宝保持吸吮-吞咽反射的方法，也可以帮助您弄清楚什么时候该考虑为您的小宝宝安装喂食管。
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神经科医生。这些专家可以帮助您用药物控制宝宝的癫痫发作。
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Respiratory health.?专家，如儿科医生和肺科医生（治疗肺部和呼吸问题的医生）可以为父母推荐一些方法来降低孩子的肺部感染的机会。
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胸部物理治疗（CPT）。敲击胸壁的疗法可以帮助打破肺部的粘液，使孩子能够咳出粘液。
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喂食管。您的孩子可能有吞咽困难，也可能有呼吸问题，包括在吃饭时将食物或液体吸入肺部。你可以每次通过孩子的鼻子把喂食管插入他们的胃里。或者医生会在手术中插管。
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Play and stimulation.?您可以通过音乐、气味和质地帮助孩子与世界互动。
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按摩。?这些可以让您的宝宝放松。
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Palliative and?hospice?care.?这些项目有助于管理Tay-Sachs患儿及其家人的生活质量。
预防泰勒-萨克斯病
你可以做一个血液测试，分析你的基因或血液中Hex-A蛋白的水平，以告诉你是否是Tay-Sachs携带者。
如果两个打算生孩子的人发现他们都是携带者，遗传咨询师可以帮助他们审查降低婴儿患Tay-Sachs的几率的方案。
晚期发病的泰勒-沙奇病
一种更罕见的Tay-Sachs类型被称为晚期发病或成人发病。它可能很难诊断。
与影响婴儿的疾病版本一样，晚期发病的Tay-Sachs是由HEXA基因的变化引起的。症状可能从十几岁到成年的任何时候开始出现。
早期症状通常包括笨拙、平衡困难和腿部肌肉无力。患有此病的人还可能有心理健康问题。
这种形式的疾病对每个人的影响是不同的。晚期发病的Tay-Sachs并不总是意味着寿命缩短。
