新生儿筛查测试及其发现的问题

了解对新生儿进行的筛查及其好处。

新生儿筛查可以帮助你迅速发现严重和罕见的出生状况。大多数新生儿筛查的结果是正常的,但如果不是,你的宝宝将得到一个更个性化的诊断测试。当一个医疗状况被早期发现时,它往往可以被治疗。早期治疗是至关重要的,因为它可以防止你的宝宝将来出现健康问题。

新生儿筛查测试

在美国,所有婴儿都要接受新生儿筛查。每年约有400万婴儿接受测试。通过一个简单的血液测试,医生可以测试荷尔蒙、遗传和代谢情况,如果不加以治疗,可能会导致严重的健康问题。新生儿筛查使医生能够快速评估婴儿,并在需要时尽快开始治疗。

当婴儿出生一天左右时,就会进行特殊的筛查。它包括听力、心脏和血液测试。用脚后跟刺的方式来获取宝宝的血液样本。血液滴在一张特殊的纸上或在一个小瓶中收集。然后将其送去检测。脚跟处可能会有一点发红,也许会有一点瘀伤,但这种刺激几天后就会消失。

新生儿要做哪些检查?

具体的检查项目因州而异。随着技术的变化和治疗方法的发展,各州提供的不同测试也会发生变化。国家有关于新生儿筛查的建议,每个州决定包括哪些检查。

通常情况下,要对以下情况进行检测。

代谢问题。新陈代谢是将食物转化为生长、智力和运动的能量的身体功能。特殊的蛋白质通过提高化学物质在细胞内反应的速度来帮助新陈代谢。当这些特殊蛋白质缺失或不能正常工作时,新陈代谢的大多数问题就会发生。

新生儿代谢紊乱的筛查可以检查。

  • 酪胺酸血症

  • 枫糖浆尿症(MSUD)?

  • 苯丙酮尿症(PKU)

  • 瓜氨酸血症

  • 甲基丙二酸血症

  • 中链酰基CoA脱氢酶(MCAD)缺乏症

血红蛋白的问题。红细胞中携带氧气通过身体的蛋白质被称为血红蛋白。在新生儿中检测的血红蛋白医学缺陷包括。

  • 血红蛋白SC病

  • 镰状细胞病?

  • β-地中海贫血症

荷尔蒙问题。由腺体制造的化学信使被称为荷尔蒙。当一个腺体制造过多或不足时,就会出现荷尔蒙的医疗问题。

新生儿荷尔蒙问题的筛查可以检查。

  • 先天性肾上腺皮质增生症

  • 先天性甲状腺功能减退症

额外的检查。罕见但严重的病症也可能包括在新生儿筛查中,包括:?

  • 脊髓性肌肉萎缩症(SMA)

  • 囊性纤维症

  • 粘多糖病类型?

  • 半乳糖血症

  • 严重联合免疫缺陷症(SCID)

  • X-连锁肾上腺白细胞减少症

  • 生物素酶缺乏症

  • 庞贝病(II型糖原贮藏病)

大多数州还将测试先天性心脏病和听力损失。如果您觉得您的宝宝应该接受您所在州的计划没有提供的测试,请告诉您的医生。

新生儿筛查测试程序

将从您的宝宝的脚跟处抽取血样进行检测。这应该在宝宝一两天后离开医院之前进行。如果您的宝宝没有接受新生儿筛查,您应该立即与医生沟通;例如,如果您是在家分娩,?

新生儿筛查有三个不同的部分。

  • 血液检查。对新生儿所做的筛查大多是用血液测试来检查潜在的疾病。您应该向医院工作人员或您的医生了解他们发送血液和获得结果的具体时限。

  • 心脏检查。心脏检查是用来检查您的宝宝是否有一组称为严重先天性心脏缺陷的心脏疾病。所使用的测试被称为脉搏血氧仪。脉搏血氧仪通过一台机器和放置在皮肤上的传感器来检查您的宝宝血液中的氧气含量。

  • 听力筛查。做这个测试是为了检查是否有听力损失。在这个测试中,医学专家将微小的耳机放在宝宝的耳朵里,并使用电脑来观察宝宝对声音的反应。

出生后24小时后,应进行第一次血液测试。有些州在两周后重新测试婴儿。

新生儿筛查测试结果

心脏病和听力损失的新生儿筛查结果在测试完成后可立即得到。血液检查结果通常需要5到7天。很多时候,如果检测结果正常,父母不会听到检测的结果。相反,只有在检测出某种疾病时才会与他们联系。不过,如果检测的某些方面是阳性的,也不一定意味着婴儿有病症。需要进行额外的诊断性测试。

如果诊断性测试证实了某种疾病的遗传,医生可能会把婴儿送到儿科专家那里进行额外的测试和治疗。如果需要治疗,必须尽快开始。

治疗方法可包括。

  • 药品

  • 饮食

  • 限制

  • 特殊公式

  • 密切监测

  • 补充

大多数新生儿筛查结果是正常的。如果不是,更多的测试将确定是否有医疗问题。?

无论诊断性测试是阳性还是阴性,你的医生都会指导你关于宝宝的下一步行动。

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