母亲希望找到原因，帮助其他人悼念儿童猝死的人

作者：Heidi Splete

2022年1月26日 -- 对于大多数父母来说，孩子的午睡时间是一个偷得浮生半日闲的机会，为即将到来的能量风暴充电。但对劳拉-古尔德来说不是。

1997年，古尔德是一位从事理疗工作的年轻母亲，她15个月大的女儿玛丽亚在午睡时死亡。尽管前一天晚上发了烧，但玛丽亚当天看起来很好，并计划在下午晚些时候去看她的儿科医生。但是当古尔德去叫醒她时，她在婴儿床里没有反应。没有任何痛苦的迹象。

几个月来对体检人员和警方调查的挫折让古尔德对原因不满意，最终被记录为儿童不明原因猝死（SUDC）。

她在最近接受医生采访时回忆说，我以为我真的错过了什么，我认为我作为她的母亲搞砸了。我不明白怎么会有东西把这样一个蓬勃发展的孩子带走而不留下任何证据。

尽管科学家们认为至少有一些SUDC的病例是由心脏问题或癫痫病引起的，但尸检发现玛丽亚两者都没有。古尔德研究了医学文献，了解到婴儿猝死综合症（SIDS）约占无法解释的婴儿猝死的37%，但从未被列为12个月以上儿童的死因。

古尔德回忆说，大多数医学文献都涉及到了SIDS，而对于SUDC的原因却没有冠军。一次与另一位以类似方式失去孩子的母亲的会面，促使这两位女士与CJ SIDS基金会接触，提出支持他人、筹集资金并为SUDC研究创造机会的想法。

到2014年，古尔德成为新独立的SUDC基金会的共同创始人。这个非营利组织的目标包括支持利用父母和儿童自愿登记的数据进行研究，探索与SUDC的遗传关系，以及为家庭提供支持。

她现在还在纽约大学格罗斯曼医学院及其SUDC登记和研究合作机构担任研究科学家，她的努力正在帮助发现有关这一悲惨状况的遗传学的重要新发现。

大多数SUDC病例发生在1至4岁的儿童身上，由于缺乏标准化的调查系统，研究人员可能无法对这些死亡进行正确分类。

与每年发生在美国大约1400名儿童身上的SIDS相比，每年大约有400名1岁及以上的儿童死于SUDC。研究这些病例的一个主要障碍是分子解剖，即在检查死亡时使用遗传分析，通常不评估父母的遗传信息。因此，遗传联系更难理清。

这种情况正在改变，这在很大程度上要归功于古尔德帮助建立的登记册。

在去年年底发表的一项研究中，古尔德和她的同事们发现，死于SUDC的儿童与无关的健康儿童相比，其与心脏和癫痫病有关的基因突变的可能性几乎是其10倍。

纽约大学朗格尼医学中心的Richard Tsien博士说，这项研究很重要，因为SUDC是一个比大多数人意识到的更紧迫的医疗需求。侦探工作得出了一个一致的故事。我们发现的一半以上的基因都参与了心脏和大脑的正常功能。

在最近的另一项研究中，波士顿儿童医院的研究人员发现基因在SUDC中的作用得到了更多的支持，而古尔德并不是该研究的共同作者。他们研究了320名死于SIDS的婴儿和32例SUDC，发现11%的死亡病例与基因有潜在联系。

研究人员还检查了该组中73个家庭的DNA样本，发现大约每8个家庭中就有1个家庭的孩子因猝死而死亡，而且至少有三代。更重要的是，根据研究人员的说法，41%的家庭有发烧相关的癫痫发作史。

古尔德指出，在波士顿的研究中，只有10%的儿童达到了他们的第一个生日，这一事实强调了与SIDS相比，对SUDC的研究相对稀少。

不过，她对SUDC研究的未来表示乐观，因为参与研究的家庭数量和由此产生的数据都在增加。她说，目前的一些研究途径包括病理学调查、检查脑组织中的蛋白质，以及更多的遗传研究。

古尔德说，我们的成功很大程度上来自于我们招募家庭和与法医办公室合作的能力。

尽管家属可能在极度悲伤和痛苦的时候发现SUDC基金会或研究合作机构，但许多人愿意加入登记册并提供材料。她说，最终，让人们了解SUDC将吸引家庭和研究人员去研究这个未被充分研究的领域。

Tsien说，总的来说，到目前为止，大约10%的SUDC病例似乎有一个令人信服的遗传学解释。从临床角度来看，这些信息可能会影响到医生或生育咨询师对父母的说法。

他说，一个关键的启示是，大多数基因突变是自发的，而不是从父母那里继承的。换句话说，新的研究表明，有SUDC损失的父母不需要被劝阻生孩子。

Tsien说，我们对这些疾病了解得越多，我们就能为家庭提供更多的信息。

最终，临床医生也许能够利用遗传学来识别SUDC可能更有可能出现的迹象。

例如，如果一个孩子表现出非常轻微的癫痫发作，这将提醒他们，可能有可能出现更严重的结果，Tsien说。

古尔德说，孩子的突然死亡让人如此不知所措和迷茫。悲伤也是非常孤立的，特别是对于这样一个不常见的悲剧。与他人联系可以帮助。我鼓励任何受到孩子突然死亡影响的人--无论是否有解释--都可以到sudc.org网站上寻求支持，与他人联系，并获得研究信息。