了解您的遗传风险

您的家族健康史拥有关键的线索。

作者：医生编辑部撰稿人 来自医生档案馆

2000年5月15日 -- 玛丽-史密斯并没有注意到她腹部的肿块，直到她的妇科医生在一次检查中发现了它。不幸的是，史密斯错过了几次年度检查，她的子宫肌瘤已经长到了需要手术的程度，而不是其他创伤性较小的治疗。当史密斯打电话给她在中西部的母亲，告诉她手术的情况时，她第一次了解到，她的母亲在她差不多的年龄时也有过类似的经历。

"如果我早点知道我的家庭情况，我就会更经常地去做检查，"史密斯说。"而且他们可能会更早地发现子宫肌瘤，当时它还很小。"

诊断结果使史密斯确信，了解她的家庭医疗史可能是一个好主意。她很幸运，她的母亲还活着，而且头脑清醒，可以在为时已晚之前告诉她。

遗传性的健康问题

不是每个人都这么幸运。"喜剧演员吉尔达-拉德纳1989年死于卵巢癌。对拉德纳来说，不幸的是，她直到很晚才知道她有强烈的卵巢癌家族史，"全国家谱学会家庭健康史委员会主席琼-科赫曼-米切尔说。

"她的姨妈、一个大表姐和一个祖母都患了同样的疾病。在整个人口中，女性患卵巢癌的风险约为1/70。吉尔达的家族健康史将她的风险改变为约1/2，或50% -- 这是一个相当大的几率变化"。米切尔说，如果拉德纳知道她的癌症风险大大增加，她可能会更早地寻求治疗。

自从拉德纳去世后，吉尔达-拉德纳家族性卵巢癌登记处的研究人员已经确定，有强烈的卵巢癌家族史的妇女患这种癌症的年龄比一般人要小，而且在连续几代人中，这种癌症发生的年龄逐渐提前。

其他研究人员已经确定，有中风或某些心脏疾病家族史的人自己也更有可能出现这些问题。家谱学家、遗传学专家和卫生保健专业人员都同意，了解一个人的家庭健康史对于早期识别和治疗或预防遗传性疾病非常重要--从癌症和心脏病到抑郁症和其他类型的精神疾病。你也可以利用病史来了解你对各种其他疾病的易感性。

有一些疾病--例如关节炎或阿尔茨海默氏病--目前可能无法进行早期检测或预防。但研究人员说，在大多数情况下，你对你的家庭健康史了解得越多，就越好。如果你确实发现了一种似乎是家族遗传的严重疾病，怎么办？首先，不要惊慌。大多数与家庭有关的健康问题是由多种因素造成的，你可能不会自动拥有几个亲密的家庭成员所经历的相同健康问题。

入门

如果你曾经听到你的某个年长的亲戚回忆起你的家族成员所共有的反复出现的疾病，那么你就已经迈出了整理家族健康树的第一步了。一旦你决定正式启动搜索，这很可能是一个长期项目。

家庭健康史研究人员建议，如果可能的话，至少要追溯到三或四代人的健康史。米切尔说，至关重要的是要包括树的水平层（你自己和你父母的兄弟姐妹--或兄弟姐妹）以及垂直层（双方的父亲、母亲和祖父母）的亲属。

某些疾病，如乳腺癌，是按性别遗传的，如血友病等X连锁疾病，男性会受到影响，而女性不会。有些疾病只在隔代出现，这就是为什么知道你与任何表现出疾病迹象的亲戚的确切关系是有帮助的。你的家庭成员的种族和地区血统--例如北欧、爱尔兰或台湾--也非常重要，因为某些疾病与特定人群或地点有关。

你可以通过给亲属填写书面问卷或进行电话或面对面的访谈来收集信息。堪萨斯大学医学中心遗传学教育中心主任、认证遗传咨询师、副临床教授黛布拉-柯林斯（Debra Collins）说，当面采访时，有机会听到更多细节，并提出后续问题。但她说，有些家庭成员可能更愿意把事情写下来，而不是谈论它们。

如果你决定整理你所收集的信息，美国医学协会可以让你从他们的在线个人和儿科健康史表格和家庭健康史图开始 -- 一种树状图，上面有各种生活事件的特殊符号，如出生、死亡、结婚、收养和疾病。无论你如何处理这个问题，一定要用关于这一代人的新信息来更新你的记录。

现在说说绊脚石的问题

在你试图收集信息时，有时你会遇到一些问题。首先，记忆可能是有问题的。年长的亲属可能只是难以记住别人--甚至他们自己--的疾病的细节或准确诊断。第二，一些家庭成员可能想掩盖令人尴尬的细节。第三，人们可能根本不了解事实。黛布拉-柯林斯说，家庭成员可能对同一个问题听到了不止一种解释，或者可能一开始就没有与对方分享医疗细节。错误的信息也会被传递，直到被认为是真的。

这就给你留下了一些酌情处理的工作--比如说，向亲属催问更多细节，或者在病历上添加一些问号。如果每个人都说爷爷死于肺癌--甚至有人引用家庭医生的说法--那就比一个人说是肺癌，另一个人说是肺炎，而第三个人说他只是 "起来死了 "更可能是真的。

将家庭健康史付诸实施

在你建立了你的家族健康史后，你可以把这些信息交给你的医生。米切尔建议及时咨询医生，事实上，如果你的病史显示有两个一级亲属（父母、兄弟姐妹或子女）患有相同的癌症，或有一个50岁以下的一级亲属患有通常与老年人有关的疾病，如癌症或心脏病，就应该及时咨询医生。

当然，你也可以与其他家庭成员分享这些信息。如果你继续用新的信息来更新和扩展你的家谱，它可能会成为一个活的文件，对后代来说是非常宝贵的。

克劳迪娅-威伦（Claudia Willen）从事环境问题的写作，并且是几本计算机编程书籍的作者。她居住在旧金山。