争取治愈的斗争

基因控制之战

作者：医生编辑部撰稿人 医学评论：Craig H. Kliger, ?MD 来自医生档案馆

2000年9月15日 -- 乍一看，马萨诸塞州的特里一家似乎既不威武也不寻常。莎伦是一个矮小的女人，拥有宗教研究的硕士学位。她的丈夫帕特里克是一位说话温和的工程师，经营一家建筑公司，腰上挂着掌上电脑和BP机。伊丽莎白，12岁，长得像她爸爸，喜欢哈利波特；她的弟弟伊恩是个热情洋溢的11岁孩子，喜欢和他的伙伴们在海滩上玩。他们住在波士顿一个沉睡的郊区的阴暗角落里的小房子里。

但是，穿过特里家的厨房，你会看到一个塞满了文件、电话、传真和电脑的密室。仔细观察伊丽莎白和伊恩，你可能会注意到他们的脖子和脸上有一连串的小红疙瘩--这是他们患有一种叫做假性黄疽弹性瘤（PXE）的遗传疾病的唯一迹象。问问莎朗或帕特关于PXE的情况，你就会发现为什么他们把自己的房子变成了一个作战室，他们自己也变成了精明的活动家，几乎以一己之力把这种疾病推到了研究的雷达上。

特里夫妇在1994年被诊断出患有PXE，当时莎朗带着当时7岁的伊丽莎白去看皮肤科医生，检查她脖子上的皮疹。当时6岁的伊恩也一起去看病。在预约结束之前，莎朗得知她的一个孩子--可能是两个--都患有这种神秘而可怕的疾病。医生不知道它将如何发展，也不知道它的影响会有多严重。

"我只听到两个大字，第一个是'奥马'，"莎朗说。"然后医生看着我的儿子，告诉我他可能有同样的问题。"

莎朗和她的丈夫很快了解到，PXE是一种罕见的遗传性疾病，会影响全身的结缔组织，导致皮肤病变，有时会造成视力的急剧退化。它还与心脏病发作有关，在某些情况下，还会导致过早死亡。在泰瑞儿童被诊断出来的时候，这种疾病被认为是每10万人中就有一个，而且经常是致命的结果。(现在，专家们认为这种疾病比原先认为的更常见--也更不致命，每25,000到50,000人中就有一人患病）。

令人震惊的诊断

对于特里夫妇来说，这是一个令人震惊的消息，像许多面临健康危机的家庭一样，他们想要的不仅仅是支持--他们想要治愈。但他们没有被动地等待答案，而是采取行动，成立了自己的非营利性组织PXE International，以推动这一进程。在短短四年内，他们已经筹集了数万美元，建立了一个国际数据库，并在36个国家招募了超过1000名患者捐赠组织样本用于研究，以及招募科学家研究他们。

特里夫妇也成为法律新闻。除了进行研究之外，他们还希望对如何使用研究结果有发言权。因此，他们做了以前只有少数几个病人做过的事情。他们就他们的孩子和其他病人提供的样本可能产生的专利权和药物利润的份额进行了谈判。他们还起草了合同，让PXE国际组织在其帮助创建的研究中拥有发言权。

华盛顿特区遗传联盟的执行董事玛丽-戴维森(Mary Davidson)说，在采取这些措施时，特里夫妇表现出了在消费者中几乎闻所未闻的精明程度，"莎朗和帕特知道他们想要什么，他们想出了如何实现它。

今年，他们的努力得到了回报，研究人员利用这些捐赠的组织确定了导致PXE的基因，这一发现可能会导致开发一种能够识别该基因携带者的筛选测试。戴维森说，实验室里的这种速度几乎闻所未闻。"她说："但是Terry夫妇拥有创造力和热情的结合，能够将系统推到超速运转。

从忧心忡忡的父母到专注的讨伐者

从1994年第一次预约的那一天起，特里一家就一直处于情绪的过山车状态。他们的第一反应是阅读所有他们能找到的关于这种疾病的资料，出现了一个倾斜的、可怕的画面。"帕特说："我们一得到诊断，就打开《默克手册》，阅读关于PXE的内容。"帕特说："这太可怕了：肯定会失明，提前死亡。他们也开始处理任何父母在这种情况下所面临的心理痛苦，包括将遗传性疾病传给孩子时可能出现的错位内疚。

虽然后来他们还了解到，每40至70人中就有一人携带PXE基因。由于该基因通常是隐性的，携带者--那些拥有一个PXE基因拷贝和一个正常拷贝的人--没有症状。因此，大多数人，包括Terry夫妇，都不知道自己患有这种疾病。但是，当两个携带者在一起并生下一个孩子时，这个孩子就有25%的机会患上这种疾病。

特里夫妇并没有因为他们的不幸而感到气馁，而是被激励起来。莎朗和帕特决心揭开PXE的神秘面纱，他们去图书馆复印了所有可用的论文（总共450篇），用医学字典和大量咖啡武装自己，并开始研究。"这是一个相当大的制作，"帕特说。"我们俩都没有医学背景，所以我们不得不去查每一个词。"

需要了解更多

随着所有这些信息的出现，我们得到了一个启示。"我们意识到，尽管有这些可怕的报告，但我们对PXE真的了解不多"。他们决定，必须改变这种状况--通过让医学研究人员关注这种未被研究的疾病。

事实证明，Terry夫妇在了解研究的政治性以及如何进入科学议程方面的研究进展很快。帕特说："我们知道，我们不能只是走进研究机构，乞求或要求他们研究PXE，"。所以他们自己做基础工作，收集病人数据和组织样本。在几个月内，Pat和Sharon亲自访问了24个国家，从PXE患者身上收集了1000多份组织样本--并在此过程中耗尽了他们的储蓄。他们巧妙地利用了互联网，通过电子邮件与病人和研究人员联系，并通过在线医学数据库进行挖掘。

他们的下一步是向研究人员求爱，提供他们收集的材料作为胡萝卜。在求爱的同时，他们也为未来的权利进行谈判。"莎朗说："传统上，研究过程要求人们交出他们的组织和个人信息，却没有任何回报。"我们希望在如何使用这些材料方面有发言权，因为它对我们有如此深刻的影响。"

特里夫妇协商的合同规定，如果实验室在PXE国际公司提供的任何材料上获得成功，该集团将在专利申请中被提及，并将分享从发现中获得的任何利润。研究人员还必须同意向未来的病人提供下一个希望的突破--一种识别PXE基因携带者的筛查测试。

对华盛顿特区遗传联盟的执行董事玛丽-戴维森来说，特里夫妇的工作所产生的影响远远超出了PXE，成为其他团体的榜样，并促进了整个遗传性疾病的研究。"她说："我们越来越多地发现，遗传性疾病与许多其他疾病有关联。"遗传学的任何领域的研究都对每个人有巨大的影响。"

在熟食店排队

但最大的教训也许在于特里夫妇对医学研究机构的态度。"帕特说："我把医疗保健系统看作是一个熟食店。"你不能只是静静地站在那里，等待被叫。你必须抓住一个号码，知道你想要什么，然后排在队伍的前面。"

今天，关于PXE的知识状况已经有了很大的改善，这在很大程度上是因为特里夫妇的努力大大增加了医学文献中的病例数量。最重要的是，专家们现在知道，患有这种疾病并不等同于保证早死。"有数百万PXE患者没有并发症或并发症非常轻微，并将活出正常的寿命，"Lionel Bercovich博士说，他是治疗特里孩子的皮肤科医生，也是PXE国际组织的医疗总监。

特里夫妇在继续他们的医学征战的同时，也在努力重建正常的家庭生活。伊丽莎白和伊恩今年秋天开始上学，这是他们第一次在传统的教室里上课（自诊断以来，他们一直在家里上学，部分原因是家庭采取了繁忙的旅行日程）。伊丽莎白对此特别高兴，帕特说，因为她热衷于成为一个普通的孩子。"她宁愿谈论女孩的事情，也不愿意谈论在国会作证，"他说。

在为庆祝发现该基因而短暂停顿之后，帕特和莎伦已经将目光投向了PXE研究的下一步：了解该基因背后的机制。他们希望，掌握了这些信息，像伊恩和伊丽莎白这样的人将能够控制他们的疾病，而科学家们也离开发出治愈方法更近了一步。

玛莎-辛德勒(Martha Schindler)是马萨诸塞州剑桥市的自由健康作家，经常为《烹饪之光》(Cooking Light)、《跑步者世界》(Runner's World)、《散步》(Walking)和其他出版物撰稿。