PIK3CA相关的过度生长谱系(PROS)的体征和症状

PIK3CA相关的过度生长谱系(PROS)可以有大量的症状。这是因为PROS不只是一种疾病。它是由几种罕见的疾病组成的群体。它们的共同点是,它们使身体的某些部位生长得过多或以不寻常的方式生长。

一个人的体征和症状取决于他们所患的PROS的类型以及身体的哪些部位受到影响。每个患有PROS的人都是不同的。一个孩子可能在面部和身体的一侧过度生长,同时皮肤上有凹凸不平的斑点,脚和脚趾也有变化。另一个人可能有一条腿比另一条腿长,或有一个很长的脚趾,而第三个人可能在躯干上有肿块,有不正常的血管,皮肤上有斑块,以及脊柱弯曲(脊柱侧弯)。

根据不同的疾病,PROS通常有这些症状的一些组合。

  • 至少在一个身体部位过度生长

  • 大脑或大脑的一部分变大

  • 脂肪块或肿块

  • 骨骼的变化

  • 手指或脚趾的变化

  • 皮肤上有黑斑

  • 血管生长异常(称为血管畸形),可能更容易出现血凝块

  • 肌肉张力低

  • 癫痫发作

  • 发育迟缓或智力差异

按PIK3CA相关的过度生长谱系(PROS)类型划分的症状

医生根据症状来诊断PROS综合症。例如。

患病儿童

CLOVES综合征

的儿童出生时就有血管变化,看起来像皮肤上的黑斑,手指和脚趾不正常。其他症状可包括。

  • 脂肪增生

  • 皮肤增生或斑块

  • 骨骼变化,如脊柱侧弯

  • 大的手指或脚趾

  • 肾脏缺失或过小

  • 肢体或其他身体部位生长不均匀

纤维性脂肪增生

与CLOVES综合征相似。一些医生认为它们可能是同一综合征的不同形式。症状包括。

  • 肢体或其他身体部位的斑块状过度生长

  • 脂肪过度生长

  • 不正常的血管生长(血管畸形)

巨脑症-毛细血管畸形(MCAP)综合症

影响到大脑和许多其他身体部位。大多数患有MCAP的儿童出生时都有一个异常大的头。有时,头部在第一年会生长得过大。一个孩子有多少症状和这些症状的严重程度可能有很大的差异。它们可能包括

  • 大脑或大半脑

  • 脸部变化,如脸颊和嘴唇饱满

  • 小血管(毛细血管)的变化,会使皮肤看起来变色,最常见于面部

  • 肌肉张力低

  • 癫痫发作

  • 智力障碍

  • 言语障碍

  • 手指或脚趾融合

  • 多余的手指或脚趾

  • 额外的灵活关节

  • 心脏结构的改变

  • 心律的改变

的症状

半身不遂症

可以单独发生或与其他综合征一起发生,包括。

  • 一侧大脑的变化

  • 头部大而不平

  • 癫痫发作

  • 局部瘫痪

  • 发育迟缓

的症状

半脱垂-多发性脂肪瘤病(HHML)综合症

开始于儿童期,包括。

  • 手臂或腿部不正常或不均匀的生长

  • 皮下的脂肪块

  • 异常的血管生长(血管畸形)

的主要症状

面部浸润性脂肪瘤病

是一侧面部的过度生长。其他症状包括

  • 神经组织上的良性肿瘤,通常在舌头或嘴唇上

  • 肿大的舌头

  • 膨大的骨骼

  • 早出的恒牙

PROS可能会随着时间的推移而变得更糟。根据身体哪些部位受到影响,您的孩子可能很难走路或做其他日常活动。但是有一些治疗方法可以帮助你控制你孩子的病情并改善他们的日常生活。与你孩子的医生和其他专家合作,了解治疗他们症状的最佳方法。

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