PIK3CA相关的过度生长谱系(PROS)治疗

PIK3CA基因的问题可以在许多方面影响身体。这就是为什么在PIK3CA相关的过度生长谱系(PROS)中有不同的条件,每个条件都有一套独特的症状。受影响的组织,如皮肤、骨骼、脂肪、大脑或血管,取决于身体中哪些细胞携带突变。

这种广泛的条件意味着同样广泛的治疗。没有治愈PROS的方法,但治疗方法可以缓解你孩子的具体症状,使其更容易相处。

治疗症状的药物

您的孩子可能会服用某种药物来帮助他们缓解症状。他们需要的药物取决于他们症状的类型和位置。

例如,患有影响大脑的PROS疾病的儿童经常会有癫痫发作。他们的医生可能会开出癫痫药物来帮助他们。如果你的孩子的大脑只有一小部分生长过快,这些药物通常效果最好。

如果你的孩子的综合症导致皮肤细胞过度生长,他们会有病变、皮肤标签或其他类型的斑点生长,称为表皮痣。有时,护肤霜可以帮助治疗变色或厚重的疣状斑块。如果皮损疼痛或发痒,皮肤科医生可能会开出类固醇或抗组胺药物。这些药物可以是药片或药膏。

抗炎药物,如阿司匹林,也可以帮助缓解疼痛和炎症。一些早期的研究表明,这种类型的药物也可以帮助使PROS症状不那么严重。

手术治疗

患有PROS的人需要手术是很常见的,尤其是当他们有生长物而使他们难以移动时。例如,手术可以帮助纠正孩子的骨骼问题,如脊柱侧弯问题,或腿的长度不同。如果你的孩子有四肢过度生长,它可能涉及许多层组织。这意味着你的护理团队将分阶段治疗这个问题,你的孩子可能会在一段时间内做几次手术。

如果你的孩子有皮肤细胞过度生长,他们的病变可能是无痛的,但有时可能是红色的、有鳞的和非常痒的。对于这些,护肤霜可能是不够的。激光治疗可以帮助减少皮损,但手术可能是彻底摆脱皮损的最佳选择。

对于严重的大脑过度生长,药物可能不足以阻止孩子的癫痫发作。在这些情况下,手术可能会更成功。如果生长物对你的孩子的大脑或脊髓造成物理压力,手术也会有帮助。如果只有一侧大脑受到影响,神经外科医生可能会切断连接一侧的神经和组织,或者他们甚至可能完全切除受影响的一侧大脑。随着时间的推移,剩下的一侧可以学会弥补因手术而失去的功能。

如果大脑两侧都受到影响,这可能会导致更严重的症状,如更频繁的癫痫发作,发育迟缓,以及视觉、语言、吞咽和肌肉控制方面的问题。虽然手术的好处在这里比较有限,但研究表明,它至少可以帮助缓解癫痫发作。

你的护理团队将与你讨论手术是否是你孩子的最佳选择。任何复杂的手术都有并发症的风险,所以他们会帮助你权衡这些风险和对你孩子的好处。

抑制基因的药物

手术并不能解决问题的根源。你的孩子的基因突变意味着他们的组织过度生长将继续发生。额外的组织会重新生长,这意味着你的孩子以后会再次需要手术。出于这个原因,研究人员正在研究其他可以针对PIK3CA突变本身的药物。

因为PROS的症状来自过度活跃的PIK3CA基因,专家认为减缓基因的药物可以对抗突变的影响。这些抑制基因的药物被称为抑制剂。

一个例子是雷帕霉素,它减缓了细胞的生长和分裂,并已用于治疗其他疾病,包括癌症。一种叫做西罗莫司的雷帕霉素可以减少PROS患者的过度生长,尽管它也可能引起副作用。

另一种名为BYL719(Piqray)的药物直接针对PI3KCA基因,也是治疗有PI3KCA基因突变的乳腺癌患者的一种方法。对少数患有PROS的人的研究表明,BYL719可以缓解过度生长而没有严重的副作用。?

最终,尽可能多地了解你孩子的特定综合征可以帮助你形成一个长期计划,使他们的日常生活变得更好。您的孩子的护理团队将指导您决定最适合您孩子现在和将来的治疗途径。

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