阵发性夜间血红蛋白尿症（PNH）是一种罕见的血液疾病，会导致血液中的红细胞爆裂。患有PNH的人通常也有骨髓，不能为他们的身体制造足够的血细胞。
PNH可能导致一种贫血，即红细胞被破坏的速度比身体制造红细胞的速度快。它也可能导致危险的血凝块。
PNH有轻度和重度之分。一些患有PNH的人可以过正常的生活，而其他人则需要药物或输血。一些患有严重PNH的人不能像他们的健康同龄人一样长寿。
病因
人们不是生来就有PNH的，你也不能把它传给你的孩子。
当你的骨髓干细胞中的某种基因（称为PIGA）发生突变时，它就会发生。这影响了这些干细胞创造红血球的方式。
一旦基因发生突变，干细胞制造的红细胞就会缺少一种蛋白质。如果没有这种蛋白质，你的免疫系统就不能分辨出红细胞应该在那里，所以你的身体会瞄准并摧毁它们。
专家们不确定为什么PIGA基因会发生突变，也不确定为什么有些人会产生不正常的红细胞。
症状
当红血球破裂时，它们会释放出一种叫做血红蛋白的物质，它使红血球具有颜色。身体通过尿液排出这种血红蛋白，这可能使你的尿液看起来是红色、棕色或比平时更黑。
只有大约一半的PNH患者注意到他们的尿液颜色改变。它可能在晚上或早上第一件事是最暗的。
除了尿液呈红色或深色外，PNH患者可能。
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容易瘀伤或出血，或难以阻止小伤口出血
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注意到皮肤表面下的小红点，这是皮下出血的迹象
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感到头疼
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感到疲倦
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有呼吸急促的感觉
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在静脉中出现血块（医生称之为血栓症）
在严重的情况下，男性可能有保持勃起的问题。
谁会得这种病
专家说PNH在以下情况下更容易发生。
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你的骨髓较弱。
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你有再生障碍性贫血，这是一种骨髓疾病，会削弱骨髓的功能。
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您是亚洲人后裔。
通常情况下，PNH发生在30多岁的成年人身上。但它也可能发生在儿童和青少年身上。
诊断
因为PNH很罕见，而且症状可能与其他健康问题重叠，所以医生可能需要一段时间来诊断它。如果医生不怀疑PNH，那么尿液不变色的人，这个过程可能需要更长的时间。
为了诊断它，医生会询问你的症状和病史。他们可能会给你做不同的血液测试。其中一项被称为流式细胞仪测试，通常是弄清某人是否患有PNH的最佳工具。它使医生能够看到红血球是否-以及有多少-缺少关键蛋白。
治疗
有几种治疗PNH的方法，包括。
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Eculizumab (Soliris) 或 ravulizumab (Ultomiris)，这些药物可以使免疫系统不破坏红血球，并可防止血栓形成
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类固醇，可使红血球不被破坏
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血液稀释剂，可帮助防止血栓形成
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输血，使红血球数量增加
医生也可能会推荐一些治疗方法来帮助您的身体制造更多的红血球，比如。
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叶酸
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人类生长因子
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雄性激素
骨髓移植可以治愈PNH。但它有风险，所以医生通常先提供其他治疗。
