如果你或你的孩子被诊断为血液疾病β地中海贫血症,重要的是要弄清楚是哪种类型。你所患疾病的种类会影响到你的症状和你将得到的治疗。
当你患有β地中海贫血症时,你的身体不能在红血球中制造足够的蛋白质,称为血红蛋白。这使得氧气很难到达你身体的所有细胞。
这种疾病有三种主要类型:重型地中海贫血、中型地中海贫血和小型地中海贫血。它们都是由于HBB基因的突变(变化)而发生的。
输血依赖型β地中海贫血
这是最严重的疾病形式,当你继承了两个突变的HBB基因副本时就会发生。你的孩子很可能在2岁时就被诊断为这种类型。
当你的孩子被诊断为这种类型的β地中海贫血时,作为父母有很多事情要做。确保你在帮助你的孩子控制病情时,能找到人给你支持。你的家人和朋友可以为你提供你所需要的情感支持,是一个巨大的帮助。如果你发现自己感到压力或焦虑,请向你的医生询问与心理健康专家会面的情况。
输血依赖性β地中海贫血症会导致严重的贫血,这种情况会使你感到疲惫和虚弱。β-地中海贫血症也会减缓婴儿和幼儿的生长速度。
由于受损的红血球堆积,脾脏和肝脏从童年到成年可能会增长到大于正常大小。
你的骨骼可能会变脆变薄,因为这种疾病会导致你的骨髓--骨骼的海绵状中心--膨胀。
这种类型的β地中海贫血症还可能导致青少年青春期延迟。当你的孩子长大成人后,他们将更有可能患上糖尿病。这很罕见,但是当你的孩子成长为成年人时,也有更大的机会获得血栓。
你很可能需要定期输血以控制严重的贫血。频繁的输血有时会导致过多的铁质在你体内堆积,这会损害你的肝脏、心脏和内分泌系统--一个制造激素的腺体网络。为了防止这种情况,你可能需要定期检测你的铁含量。如果铁积累过多,你可能需要 "铁螯合疗法"--通过药物去除多余的铁。
非输血依赖型β地中海贫血症。
非输血依赖型β-地中海贫血症的症状没有重型β-地中海贫血症那么严重。你的孩子可能在去看医生时得到诊断,因为他们感到非常疲惫、黄疸(皮肤发黄)或生长速度比正常慢等问题。
患有非输血依赖性β地中海贫血的儿童和成人的脾脏可能比正常人大。青春期可能开始得晚。你或你的孩子可能会变得骨骼脆弱,有更大的机会骨折。
由于非输血依赖型β地中海贫血症的症状比重型β地中海贫血症要轻,所以你很可能不需要经常输血,如果你需要的话。
轻度β地中海贫血
有时被称为 "β地中海贫血症特征",这种疾病的版本除了可能有轻微的贫血外,几乎没有其他症状。你可能多年来都没有意识到自己患有这种疾病。
除非你感到疲倦和虚弱,否则你可能不需要定期治疗轻型地中海贫血。
即使你可能没有症状,知道你有一个有缺陷的HBB基因仍然很重要。如果你的伴侣也有变异的HBB基因,你有四分之一的机会生出患有更严重类型的β地中海贫血的孩子。