丙酮酸激酶缺乏症是一种影响红细胞的遗传性疾病，红细胞将氧气输送到身体的所有细胞。丙酮酸激酶缺乏症患者有慢性溶血性贫血，这意味着他们的红细胞会过早分解，造成身体的短缺。
丙酮酸激酶缺乏症患者的并发症可能是轻微的或严重的，这取决于他们的个人情况。在婴儿中，严重的症状可能会威胁到生命。有些人可能也需要定期输血。
PK缺乏症的发病率有多高？
丙酮酸激酶缺乏症已在500多个家庭中被发现。然而，研究表明，该病可能被高度低估，因为没有办法识别轻度病例。
Pk缺乏症并不限于某个特定的种族群体。相反，它影响所有人口，在来自欧洲的每2万人中有1人出现明显的症状。在美国，这种情况在宾夕法尼亚州的老阿米什人口中很常见。?
它同样发生在女性和男性身上。?
丙酮酸激酶缺乏症的原因
丙酮酸激酶是能量制造过程中的一种重要酶。红血球将葡萄糖转化为丙酮酸来产生能量。这一反应的产物是三磷酸腺苷（或ATP），它是人体的能量货币。
丙酮酸激酶在该过程的最后一步发挥作用，将磷酸烯醇丙酮酸转换为ATP和丙酮酸。如果没有它，红血球不能制造足够的能量，并开始分解。
通常情况下，红细胞在120天内分解或发生溶血，但如果它们没有足够的丙酮酸激酶，它们只能维持几周或几天。
PKLR基因的突变导致丙酮酸激酶缺乏症。该基因存在于肝脏和红血球中，含有制造丙酮酸激酶的指令。
如果该基因的结构发生变化，它就不能为该酶正确编码，导致缺乏。在某些情况下，这可能是由白血病或其他血液疾病引起的。这样的情况被称为继发性丙酮酸激酶缺乏症，因为它不是遗传性的。
丙酮酸激酶缺乏症的症状
丙酮酸激酶缺乏症的症状因人而异。最常见的症状是红血球破裂，导致溶血性贫血。这种情况的症状包括：?
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疲劳
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倦怠？
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黄疸？
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皮肤苍白？
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胆结石反复发作？
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眼睛发黄？
如果病情严重，症状在胎儿期就开始显现。大量的液体开始积聚在胎儿的几个身体部位周围。在新生儿中，其症状是贫血和黄疸。
年龄较大的儿童可能会有反复的黄疸，并出现苍白。大多数人在成年后不会保持慢性贫血，但如果他们怀孕、被感染或有压力，仍可能有贫血发作。
有些人还可能出现脾肿大，即脾脏肿大。脾脏过滤红细胞，所以当红细胞以不正常的速度分解时，脾脏必须增加其功能。因此，它变得肿大。这种情况是无痛的。?
丙酮酸激酶缺乏症诊断（Pk测试）
医生可以通过观察激酶缺乏症的症状来诊断这个问题。此外，他们可以查看你的家族史，进行专门的测试，并进行临床评估。?
丙酮酸激酶缺乏症的标准诊断是pk测试。在这个过程中，丙酮酸激酶在红细胞中每单位血红蛋白的活性被测量。如果酶的活性很低，这表明可能存在pk缺乏症。
不是所有的实验室或医院都能进行这种测试。样品要送到专门的中心。
医生还可以使用分子基因测试来确认pk缺乏症。该基因测试可以检测出导致该疾病的PKLR基因突变。同样，这种测试只能在专业实验室进行。
丙酮酸激酶缺乏症治疗
丙酮酸激酶缺乏症的治疗因人而异。需要一整个专家团队来治疗这个问题。
医生经常使用光疗，即用强光照射裸露的皮肤，以加快胆红素的分解，胆红素过量时会导致黄疸。
此外，一些成人和儿童可能需要输血来缓解症状。在脾脏增大的情况下，可以进行脾脏切除术。这种手术包括通过手术切除脾脏。
如果你认为自己可能有PK缺乏症，该怎么办？
丙酮酸激酶缺乏症是一种严重的疾病，需要立即就医。要获得医疗建议，请寻找有治疗这种疾病经验的医生。你可以通过研究临床试验、宣传组织或医学杂志文章来找到这些专业人士。?
