阿什肯纳齐犹太人遗传学小组(AJGP)--携带者筛查和测试的准确性

许多不同的遗传病可以从父母那里传给孩子,其中一些在犹太家庭中更为常见。即使你没有患上其中一种疾病,你也可能是一个携带者,并可能将其传给你的孩子。

一种称为阿什肯纳齐犹太人(AJ)基因小组的测试可以帮助你知道这种可能性有多大。

这个测试能检查什么?

大约85%的美国犹太人有阿什肯纳齐犹太人的背景。他们的家庭来自东欧或中欧。在这个群体中,多达四分之一的人是AJ遗传病的携带者。

这些疾病包括

  • 布鲁姆综合症。患有此病的人患癌症的风险较高。其征兆包括身高矮小,声音高亢,皮肤在阳光下容易灼伤。

  • 卡纳文病。这种中枢神经系统的疾病可导致癫痫发作和智力障碍。

  • 囊性纤维化。严重的呼吸和消化问题是常见的症状。

  • 范可尼贫血症。这种类型的血液疾病会提高患白血病和其他癌症的风险。

  • 高尔基病。患有此病的人的肝脏和脾脏都有问题,还有贫血、出血问题和骨痛。

  • 尼曼-皮克病(A型)。这种情况会干扰身体对脂肪和胆固醇的分解和使用。婴儿出现肝脏和脾脏肿大等症状。神经系统也会受到损害。

  • 泰-萨克氏病。这种疾病危害神经系统,可导致癫痫发作、视力和听力丧失、肌肉无力和吞咽困难。

还可以筛查家族性自闭症、粘液脂质病IV型、糖原贮积症1a和枫糖尿病。

所有AJ疾病都很严重,可以改变孩子的生活。虽然对其中一些疾病有治疗方法,但没有一个是可以治愈的。在某些情况下,这些疾病可能是致命的。

我应该接受检测吗?

如果你、你的伴侣或你们两人都是阿什肯纳齐犹太人的后裔,你可以和你的医生讨论测试的问题。这样做的理想时间是在你有孩子之前。这让你有时间了解结果并做出任何进一步的决定。

遗传学检查是如何进行的?

有些测试使用你的血液样本来寻找可能导致这些疾病的基因。另一些则使用您的唾液。你的医生可以为你订购,或者你可以选择通过在线遗传程序进行筛选。

一旦你提交了你的样本,可能需要几个星期才能得到结果。

结果意味着什么?

如果你的结果是阴性,你就不是测试中包括的任何AJ疾病的携带者。你不需要再做什么。

如果你和你的伴侣都接受了筛查,结果显示你们中只有一人是携带者,那么你的宝宝就没有患这些疾病的风险。但是,你的孩子有50%的机会会遗传到变异的基因。这意味着有一天你可能将疾病传给自己的孩子。

测试结果还可能显示,你和你的伴侣都是导致AJ疾病的基因携带者。如果是这样,你的孩子的健康有25%的机会会受到影响。

如果我们都是携带者,我们应该怎么做?

  • 使用不是AJ病携带者的捐赠者的卵子或精子。

  • 领养一个孩子。

  • 不生孩子。

另一种方法称为植入前遗传学诊断(PGD)。夫妻双方的卵子受精。一旦胚胎开始生长,医生会检查它们是否有变异的基因。只有健康的胚胎才会被移植回子宫。

一些夫妇也决定进行自然怀孕,然后在怀孕的第一个或第二个月对婴儿的健康进行检测。

根据你的测试结果,你可能想和遗传咨询师谈谈。这是一个受过训练的人,可以帮助人们了解他们的遗传条件。他们可以和你谈谈你在怀孕期间和之后的选择。

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