来自医生档案
当她的儿子在2011年出生时，医学博士妮可-亨伍德注意到他的大腿上有一小块白色的皮肤。几年后，她注意到两个新的深色斑点。在医生告诉她没有什么可担心的之后，她没有多想这些问题。6岁时，A.J.是一个面带微笑、精力充沛的男孩，他喜欢收养动物，并以成为一名棒球运动员的计划来取悦家人，他想知道自己应该做投手还是打一垒。
当A.J.开始上学时，他的儿科医生注意到，他的视力并不像预期的那样敏锐。住在费城郊区的亨伍德带他去看儿科眼科医生，她认为这是一次常规的眼镜评估。这导致了与一位眼癌专家的预约，因为他的视网膜上有一个令人担忧的 "雀斑"。医生告诉她，他视网膜上的斑点与他皮肤上的斑块相结合，最可能的诊断是神经纤维瘤病2（NF2），之后她在办公室里哭泣了几个小时。突然间，A.J.患上了一种无法治愈的罕见遗传病，会导致肿瘤在他的大脑和神经上生长。这种疾病影响着全世界每3万人中的一个人。
"麻醉师亨伍德说："在A.J.被诊断后的第一个月，我每天都在哭，几乎不能让自己下床。她和她的丈夫、海军军官安迪说，一想到要看着他们的儿子病情恶化，他们就感到失落、孤独和悲痛。
为确认A.J.的NF2诊断，进一步的测试显示他的两条听觉神经都有肿瘤。他还有一个叫做脑膜瘤的良性脑瘤，离几条血管和神经很近，他的下脊柱有几个小肿瘤，他的两只眼睛都有小肿瘤，叫做hamartomas。虽然他还没有这些肿瘤的症状，但它们开始造成问题只是时间问题。A.J.的神经科医生告诉亨伍德和她的家人，最好的行动方案是教她儿子手语，以便他在失去听力时能够交流。
除此之外，他们将监测每个肿瘤，检查其生长情况，并观察新的肿瘤，决定是否需要进行干预。目前，当肿瘤引起严重的症状时，手术和在某些情况下的放射治疗是唯一的移除肿瘤的方法。两者都会对神经和脑组织造成更大的损害。
由于没有希望得到有效的治疗，亨伍德和她的家人决定靠自己的力量争取治愈。"她说："有一天我醒来的时候，肚子里有一团火，决定我不会让这种事发生在我儿子身上。
罕见疾病和孤儿药物
根据美国国家卫生研究院（NIH）的数据，目前有7000种已知的罕见疾病，但只有5%的疾病得到了批准的治疗。由于被诊断出患有这些疾病的人数很少，药物公司通常没有动力对这些 "孤儿 "疾病进行研究或提出治疗方法。
1983年，美国国会批准了《孤儿药品法》（ODA），以刺激罕见疾病治疗的发展。该法案为美国食品和药物管理局批准的任何具有 "孤儿 "称号的药物提供税收减免和7年的市场专有权。但是，为7,000种罕见疾病寻找治疗方法的进展仍然缓慢。
与此同时，家庭正处于与时间赛跑的状态。一些人已经发现，找到可能获得孤儿药地位的治疗方法的最可靠方式是自己资助研究和开发。全国罕见疾病组织（NORD）报告说，有近200个由患者领导的成员组织正在资助研究。
哈佛大学附属医院Partners HealthCare系统的首席创新官Chris Coburn说，他的办公室看到在过去15至20年里，与哈佛大学研究人员合作的罕见疾病家庭基金会稳步增长。这些基金会通常为研究人员填补资金和专业知识方面的空白，加速研究并改变研究重点。他还看到这些团体通过资助和支持来支持早期职业调查员。
在大多数情况下，家庭基金会，最终不得不依靠较大的制药公司来进行后期的临床试验，因为其成本很高。他们也需要制药业来制造治疗方法。当药物价格被定为天文数字时，对于帮助资助早期工作的基金会来说，这可能是一个冲击。这些基金会中的许多人没有得到任何利润份额，而父母则要努力为他们的孩子支付救命的药物。
目前，亨伍德说她不能等待有一天她必须面对这个障碍。"这绝对是一个巨大的问题，但担心药物的定价问题将是一种幸福。这将意味着我们将筹集到足够的资金，将进程推进到临床试验，并找到一家能够生产该疗法的公司。"
社交网络
在寻求答案的过程中，Henwood在Facebook上搜索了专门支持NF2患者家庭的小组。她最终加入了一个名为 "NF2科学 "的小组，其成员分享了详细介绍该疾病的最新研究和前沿疗法的论文。
她了解到涉及靶向癌症药物的试验，但她被基因疗法的研究所吸引。大多数基因疗法的目标是将一个基因放入一个人的细胞中，该基因可以用一个健康的基因取代一个受损的基因，或者关闭一个受损的基因。由于NF2是由单一基因的损伤引起的，亨伍德希望这种疾病能够很好地适用于基因疗法。
她了解到另一位医生妈妈为桑菲利普综合症的基因治疗研究筹集了超过100万美元的资金，桑菲利普综合症是一种影响她女儿的遗传病，会在儿童时期造成严重的脑损伤。通过Facebook的一个医生-母亲小组，亨伍德联系了她。她和她的丈夫帮助亨伍德建立了她的非营利组织--NF2生物解决方案。汉伍德和其他几个NF2家庭通过一支全自愿的军队和世界各地的大使来发展这个非营利组织，以筹集支持研究和教育其他NF2家庭的最佳护理方案所需的资金。自2018年以来，他们已经筹集了超过17.5万美元的资金，目标是研究所需的100万美元。
科学有心
10多年来，加里-布伦纳（Gary Brenner）博士一直致力于揭开雪旺细胞肿瘤（又称雪旺瘤）背后的奥秘。许旺细胞产生绝缘部分神经细胞的髓鞘，但是当停止复制的信号由于基因损伤而丢失时，这些突变的细胞就会在神经周围形成巨大的肿瘤。许旺瘤是导致NF2中出现听力损失的原因。一些遗传性疾病会增加患分裂神经瘤的机会。
布伦纳在马萨诸塞州综合医院的疼痛管理中心为病人看病。他的研究集中在一种基因疗法上，该疗法针对突变的许旺细胞，并重新编程使其自毁，让底层神经保持完整和功能。到目前为止，他的研究显示，针对注射到小鼠体内的人类雪旺瘤细胞的结果令人鼓舞。该疗法削减了肿瘤的大小，缓解了疼痛，但没有造成神经损伤。接下来的步骤包括在进行临床试验之前确保安全性的研究，以了解该疗法是否可以帮助人类患者。这些试验是昂贵的，时间密集的，并且需要彻底了解美国食品和药物管理局的程序规定。根据一些估计，开发一种供人类使用的新药可能需要10-15年时间和10亿美元。
当亨伍德与布伦纳联系上后，他们立即努力将基因疗法更快地推向人体试验。"知道亨伍德的孩子很有动力，他几乎和我自己的孩子同龄，"布伦纳说。"我无法想象，不禁感同身受。... 罕见的疾病存在着不公平，缺乏公正，由于经济原因，这些疾病没有得到关注。"
亨伍德开玩笑说，她有时把自己看作是布伦纳的行政助理，在文书工作到期时发出提醒，或告诉他需要签署的文件，以推动工作的进行。"NF2生物解决方案公司目前在资金支持方面的不足，我们在来自制药业和FDA背景的志愿者提供的专业知识方面得到了弥补。他们对FDA的监管程序了如指掌。没有这些志愿者，我不知道我们会做什么。我见过一些FDA顾问收取超过10万美元的咨询费，"Henwood说。
不仅仅是NF2
尽管亨伍德的经历让她看到了药物开发过程仍然是多么的支离破碎，但她确实说，拼图的碎片更容易找到，因为有这么多的人介入帮助。"每当我需要有人指导我，或者当我遇到一个潜在的障碍时，我需要的有能力帮助的人就会从树林里出来。而且没有人向我要一分钱，"亨伍德说。"他们都捐出了自己的才能来帮助这些孩子。看到这一点，我很惭愧。"
她的下一个主要目标是筹集足够的资金，在临床试验开始之前，按照美国食品和药物管理局的要求，资助一项毒理学研究。如果有足够的资金，该基因疗法最早可以在14个月内进入人体试验。她已经创建了一个Ineedacure.org活动，以帮助筹集资金，并正在与其他NF2组织合作，倡导为研究提供更多的联邦资金。
亨伍德为她的儿子争取治疗的决心不仅会使NF2患者受益。对一种罕见疾病有效的策略也可以加强对其他疾病的治疗。
在全职工作的旋风中，要经营一个非营利组织，还要参加各种筹款活动、宣传旅行和研究会议，亨伍德花在女儿和儿子身上的时间少了很多。"我希望我现在能有更多时间与A.J.在一起，但我必须做出选择。她说："现在和他在一起，几年后看着他受苦，或者希望在我们找到治疗方法后，我可以在未来补上时间。"现在，他只知道他有一些需要注意的地方，而且妈妈在外面为他战斗。"
按数字计算
少于10种：1973年至1983年间，美国食品和药物管理局批准的罕见疾病治疗方法的数量
2500万至3000万。患有罕见病的美国人的数量
10至15年：一种新药在用于人类之前完成临床试验所需的年限
3.5亿人。全世界患有罕见病的人数
7,000: 目前已确定的罕见病的估计数量
200,000：在美国被定义为罕见病的最高患病人数。
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