作者：Gina Shaw 来自医生档案
癌症可能是没有人愿意听到的一个词。如果你最近被诊断出患有胃肠道间质瘤（GIST），这是一种在消化道发现的相对罕见的癌症，你可能会感到害怕，不知所措，并担心接下来会发生什么。
医生采访了一些专家，他们分享了一些你应该知道的事实，如果你已被诊断为GIST。纽约州布法罗市罗斯威尔公园癌症研究所软组织和黑色素瘤科主任、医学博士Nikhila Khushalani说，重要的是被诊断为GIST的人要明白，这是一种不同类型的癌症，可以从非常缓慢的增长（在绝大多数情况下）到少数情况下的侵略性。
什么是GIST？
大多数癌症被称为癌，它们在皮肤或身体内部结构（如胃）的内衬中发展。但GIST有点不同：它是一组被称为肉瘤的癌症之一。这些癌症在身体的结缔组织或支持性组织中发展，如脂肪、肌肉或骨骼。
超过一半的GIST肿瘤是在胃里发现的。其他可能发生GIST的地方包括十二指肠和小肠、食道、直肠和结肠。
直到20世纪90年代末，医生才真正了解到GIST与在胃和消化系统中发现的其他类型的癌症不同。这时他们了解到，肿瘤细胞会制造一种叫做KIT的特定蛋白质，而95%的GIST肿瘤都有突变，或者制造KIT蛋白质的基因发生了变化。
GIST是如何诊断的？
GIST是一种比乳腺癌和前列腺癌等更常见的癌症更难诊断的癌症。虽然医生可能会根据CT扫描的结果怀疑某种癌症是GIST，但确定的唯一方法是通过病理学--在实验室中研究肿瘤细胞。
因为这是一个复杂的诊断，所以由一个对这种类型的肿瘤有经验的多学科团队来诊断和治疗GIST非常重要。
GIST是如何治疗的？
GIST已经成为一种可治疗的癌症。如果疾病没有扩散并且可以切除，手术是治疗GIST的主要方法。事实上，在许多情况下，一旦通过手术切除原始肿瘤，你可能根本不需要进一步治疗。
哈佛医学院医学副教授、波士顿丹娜法伯癌症研究所和布莱根妇女医院肉瘤和骨肿瘤中心主任乔治-德米特里说，许多人通过一些相当简单的手术就能治愈。在所有GIST病例中，有一半以上是小的、低级别的肿瘤，容易通过手术切除。
一旦通过手术切除肿瘤，将在显微镜下检查肿瘤，试图确认诊断，并测试肿瘤的某些突变。
有一些因素使GIST更有可能复发。
肿瘤大小
. 肿瘤越大，手术后复发的可能性越大。小尺寸的GISTs也可能复发。因此，大小只是复发的一个变量。
有丝分裂指数。
这意味着正在复制自己的细胞的比例。有丝分裂指数越高，复发的风险就越大。
肿瘤位置
. 与发现于其他起源部位的GIST相比，发现于胃部的GIST复发的可能性较小。
根据这些因素，GIST的复发风险被分为低、中、高三种。
Demetri说，对于可以通过手术切除肿瘤的10名患者中，可能有7名患者的病理报告会告诉我们，他们的癌症复发风险不大--在他们的一生中可能有10%。
无论复发风险如何，每个被诊断为GIST的人都应该每隔3至6个月接受一次评估。
腹部和骨盆的CT扫描也应每3至6个月进行一次。PET扫描不能替代CT扫描。
在今年之前，伊马替尼（格列卫）被用作高风险、已切除的GIST的辅助治疗。该疗法的疗程为一年。采用这种疗法后，总的生存率得到了提高。
随后进行了一项研究，使用格列卫的时间为三年或一年。三年的疗程比一年的疗程要好。美国食品和药物管理局已经批准了伊马替尼辅助治疗的三年期限，用于中高风险GIST手术后的常规治疗。
Khushalani说，其明确显示格列卫可以降低GIST复发的风险，在高风险患者中，它甚至可以提高他们的总生存率。
对于有PDGFRA突变的人，不建议使用格列卫。这种基因突变的存在会导致伊马替尼耐药，但也会导致GIST复发的风险降低。
如果癌症已经扩散怎么办？
在15%的病例中，GIST不能通过手术完全切除。在这种情况下，在手术前使用格列卫，以试图缩小肿瘤，使手术成为可能。这种被称为新辅助治疗的疗法被认为是安全和有效的，因此应根据个案情况使用。然而，如果肿瘤仍然不能被手术切除，伊马替尼应该在手术后继续使用。
Demetri说，根据肿瘤的大小或位置，我们可能无法将其全部切除 -- 至少不会对患者的功能造成实际损害。例如，在胃的末端，即胃排空到十二指肠的地方取出一个大肿瘤，可能会严重损害你的消化系统，以至于你可能永远无法正常进食或排除废物。
对于少数被诊断为GIST的人来说，这种疾病已经转移，这意味着它已经扩散到消化系统的起始区域之外，进入身体的其他地方。
转移性GIST是指已经扩散到原发肿瘤起源部位之外的疾病。这种疾病不能通过手术切除。在这些情况下，使用伊马替尼是首选的治疗方法。反应率和疾病稳定性约为90%。长期生存率（9年）为35%。
Demetri说，10%到20%的GIST患者的疾病从一开始就已经扩散。这很可怕，但好消息是，格列卫对控制转移性GIST非常有效。它对大约10名患者中的9名起作用，并使疾病得到平均约2年的控制。他说，但在我们最初进行的格列卫治疗GIST的试验中，约有17%的转移性疾病患者仍然活着，并且在12年后的今天还在服用这种药物。
对于那些GIST进展或不能服用伊马替尼的人，药物舒尼替尼（Sutent）可能会带来好处。使用这种药物，反应率和疾病稳定性都超过50%，存活率超过两年。
药物瑞戈非尼（Stivarga）用于治疗那些肿瘤不能被手术切除且对其他GIST治疗不再有反应的患者。
其他药物如索拉非尼（Nexavar）、达沙替尼（Sprycel）和尼罗替尼（Tasigna）正被用于治疗使用伊马替尼和舒尼替尼后出现进展的GIST。
在20世纪90年代中期，医生们并没有为GIST患者提供太多的服务，但这种情况已经改变。Demetri说，今天我们有很好的治疗选择，临床试验中也在研究新疗法。在过去10年里，我们在治疗GIST方面取得了巨大的进展，因此患者有很多希望。
欲了解更多信息并与其他GIST患者联系，请访问国际GIST支持组织：www.gistsupport.org。
