在这篇文章中
当你发现你有常染色体显性多囊肾病（ADPKD）时，有很多事情需要考虑。
你什么时候开始治疗？
你的日常生活会改变吗？
它将如何影响你的孩子？
最后一个问题可能真的很棘手。但是耶鲁大学医学部的小儿肾脏专家吉利安-瓦里科(Jillian Warejko)医生说，让孩子们了解预期的情况是很重要的。
"Warejko说："了解自己的健康史有很大的力量。"所以我们试图教孩子们增强自己的能力，为自己辩护。"
你应该根据你孩子的发育年龄来调整你的谈话。而且你可能想随着时间的推移来安排你的谈话。
这里有一些话题可以让你开始。
你是如何得到它的
如果你的孩子是青少年或年轻的成年人，你可以把这种常染色体显性遗传病的基本情况说清楚。Warejko解释说，非性染色体上的一个故障基因会导致ADPKD。这意味着无论你的孩子是男性还是女性，都有50%的机会从你那里得到这种变异基因。如果他们有这种疾病，就有50%的机会将它传给他们的孩子。
你可能需要给年轻的孩子更少的信息。你仍然可以提起ADPKD。但要使用与年龄相适应的术语，不要让人害怕。
"你不希望孩子们感到恐惧，"Warejko说。"恐惧会使人们不想去看医生。"
在她的实践中，Warejko这样描述ADPKD。
"听起来像是有几个家庭成员得了这种叫做肾脏疾病的疾病。而你今天来找我的原因是，我们想确保，如果你也有肾脏疾病，我们会尽一切努力确保你尽可能保持健康。"
她还告诉孩子们，最好是在早期治疗这种疾病，当他们的肾脏 "良好 "并且仍然像正常一样工作时。她说，而做到这一点的最好方法是 "确保你向我们报到"。
需要注意的症状
如果你的孩子有ADPKD，他们在儿童或年轻时可能不会有任何问题。
"耶鲁大学医学部的肾脏专家Neera Dahl, MD, PhD说："这种疾病在早期可能相对安静。
说到这里，达尔认为父母和孩子应该知道应该注意什么。
告诉你的孩子，如果他们注意到了，就大声说出来。
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背部或侧面疼痛
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小便时带血或疼痛
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任何其他的尿液变化
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经常性头痛
鼓励你的孩子记录下他们的健康细节。
"如果医生告诉他们血压有点高，就记下这个数字，"Warejko说。"每个人走到哪里都有一张'纸'，因为我们的手机有'笔记'。"
你也可以分享这种疾病对你的感觉。但请记住，你的孩子可能没有同样的经历。
"关于ADPKD的棘手之处在于，每个人都有一点不同，甚至在家庭成员之间也是如此，"Warejko说。"但我总是鼓励家庭相互之间保持开放。"
何时及如何获得诊断
儿童可能只需要一年一次的定期健康检查。但他们的医生应该检查是否有高血压或尿血。
"达尔说："如果这些都不正常，这就是进一步调查的理由。"否则，监测孩子们看看他们的情况就可以了。"
Warejko强调了在整个十几岁和二十岁出头的时候进行年度检查的重要性。她说，有时可能患有ADPKD的年轻成年人会跳过这些筛查测试，因为他们觉得自己很健康。尽管他们可能有高血压或囊肿而不自知。
她说："关于肾脏疾病最困难的部分之一是你不觉得它，直到你感觉到它，"她说。
为了诊断ADPKD，你可能会得到。
影像检查。Dahl说，最常见的是超声检查。这是一种无痛检查，可以拍摄尿路或肾脏的照片。其他成像检查包括计算机断层扫描（CT）或磁共振成像（MRI）。
基因测试。这是知道你是否有ADPKD的一个可靠方法。但它可能不是每个人的正确选择，尤其是年轻的孩子。"Warejko说："对18岁以下的人进行基因测试意味着什么有很多争论，因为他们还没有到可以完全同意的年龄。"不是每个人都想知道他们的遗传倾向是什么。"
请你的医生给你介绍一个遗传咨询师。他们可以帮助你弄清楚这是否是你或你的家人可能想要做的事情。
胚胎移植前筛查。这是为你想建立家庭的成年孩子准备的。使用体外受精（IVF）的人可以得到一个特殊的测试来检查受精卵中的ADPKD。这不是100%的准确。但对于那些想采取措施降低他们传递基因的几率的人来说，这可以是一个选择，Dahl说。
树立一个好榜样
你可以教你的孩子一些健康的习惯来保护他们的肾脏。如果他们问为什么，告诉他们你想帮助他们实现他们的目标。这就是Warejko的做法。她问孩子们长大后想做什么。然后她告诉他们，"我希望你能成功，而其中的一部分就是健康"。
她的建议包括。
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多喝水。
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吃低盐饮食。
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获得足够的体力活动。
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多吃新鲜水果和蔬菜。
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避免食用加工和快餐食品。
Warejko知道，对每个人来说，要做出这些健康的改变并不容易。有些家庭可能无法获得新鲜的农产品，或者住在一个可以安全散步的社区。这就是为什么她努力与孩子和家长进行头脑风暴。她会帮助他们找到在家中获得健康食品或锻炼的方法。"我试着具体询问，'我们需要在里面工作的限制是什么？"
患有ADPKD的生活
近年来，治疗已经取得了长足的进步。 2018年，FDA批准了托伐普坦（Jynarque），这是第一个治疗成人ADPKD的药物。它可以延缓肾脏上的囊肿形成。
"我认为托伐普坦将改变轨迹，我们将不会看到有那么多人以肾衰竭告终，"Warejko说。"我的希望是，雪球将继续滚下山。"
