在你的骨骼内有一个灵活的、海绵状的结缔组织网络，称为骨髓。它制造携带氧气的红细胞、抗病的白细胞和凝血的血小板。但有时骨髓会失效。这种故障的原因之一是一种叫做范可尼贫血的遗传病，也被称为FA。
FA使你的骨髓不能正常工作和产生健康的血细胞，这种情况被称为再生障碍性贫血。它是导致各种身体和精神出生缺陷的原因，包括骨骼问题和不寻常的皮肤颜色。
如果你有FA，你患某些癌症的机会就会增加，包括一种叫做急性骨髓性白血病（AML）的血癌。而且，FA可以使你变得虚弱，降低你对抗疾病的能力。FA的影响甚至可以使你的器官停止工作。
你是如何得到FA的？
FA是一种隐性遗传病，这意味着要想得到它，你必须从父母双方那里继承异常的基因。至少有13个有问题的基因可以导致它，所以你可以继承这些变异基因中的任何一个来获得FA。
要成为FA的携带者，你必须从父母那里继承一个正常基因和一个不正常基因。要使你的孩子得到FA，你和另一个父母都必须遗传一个有缺陷的基因。
如果你没有范可尼贫血，你有可能不会得这种病。这种疾病很罕见，通常在2至15岁的儿童中首次被诊断。只有10%的人在成年后被诊断出患有此病。
症状和诊断
医生通常能够早期诊断出FA，因为它可能引起的身体问题，包括。
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异常的生殖器
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拇指或前臂畸形
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身材矮小
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眼睛小，或形状不对
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骨骼问题
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头部比正常小，称为小头症
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斑块状的浅色皮肤
心脏问题和异常的肾脏在患FA的儿童中也很常见。患有FA的成年人可以在比大多数人更早的时候患上头颈部、胃肠道和妇科癌症。
无论年龄大小，几乎所有受FA影响的人都会出现骨髓衰竭，尽管其进展情况因人而异。这种疾病还使大多数成年男性和一半的女性不能生育。患有FA的人更容易得脑积水，或脑部积水。
如何治疗？
大多数FA的治疗都集中在症状上，并取决于几个因素，包括疾病的严重程度、病史、年龄和整体健康。一个由儿科医生、外科医生、心脏病医生、肿瘤医生、泌尿科医生、肾脏专家等组成的团队可能参与你的治疗。
骨髓干细胞移植。治疗FA的一种方法是通过骨髓移植用健康的细胞替换受损的骨髓细胞。在这个过程中，有缺陷的骨髓被辐射和化疗所破坏。然后用健康捐赠者的骨髓来替代。
雄性激素治疗。你的医生也可能决定使用称为雄性激素的男性荷尔蒙。这些激素可以帮助你的身体产生更多的血细胞。然而，这种治疗并不是持久的。随着时间的推移，你的身体可能会失去制造更多血细胞的能力。因此，你可能不得不接受其他形式的治疗。激素治疗也可能引起肝病和其他问题。
生长因子。你的医生也可以用合成的生长因子来治疗FA，这是一种人造的物质，可以刺激血细胞生长。
手术治疗。如果你的孩子有FA，手术可以帮助纠正他们的一些身体异常、消化问题和其他缺陷。
基因治疗。这涉及到医生用一个正常的副本来替换变异的FA基因。这仍然是实验性的，但研究人员希望新的基因能够制造出能够修复骨髓的蛋白质。
你能预防FA吗？
因为FA是一种遗传性疾病，所以没有办法完全预防它。然而，基因筛查测试可以确定你和你的伴侣是否是受损的FA基因的携带者。这样，你就可以在决定生孩子之前充分了解情况。
