Klippel-Feil综合征（KFS）是一种影响脊柱中骨骼发育的疾病。这种疾病的症状、原因和治疗方法各不相同，对它的研究也在进行中。
Klippel-Feil综合症描述
什么是Klippel-Feil综合征？当你的颈部有两块或多块脊椎骨不正常地连接在一起时，就会发生这种骨骼疾病。这种情况在出生时就存在，尽管轻微的病例可能在生命后期才被诊断出来。
你的脊柱由33块不同形状的骨头组成，也被称为椎骨，每块骨头都属于不同的类别。你的前七个椎骨是颈椎组的一部分，这也是克里佩尔-费尔综合征通常影响的部分。
由于这种骨融合的结果，克里佩尔-费伊尔综合征患者有几个标志性的特征。
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脖子短，导致脸部微妙的不对称性
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后脑勺的发际线很低
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颈部的活动范围有限，可能还有背部的活动范围
Klippel-Feil综合症的症状
Klippel-Feil综合症的症状取决于你的病情有多严重。你的融合椎体使你无法完全移动你的颈部和背部，你可能会出现一系列其他症状，如。
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慢性头疼
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慢性肌肉疼痛
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视觉困难
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腭裂
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生殖器官或肾脏不正常
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心脏异常
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肺部缺陷及伴随的呼吸困难
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四肢长度不一致，并伴随着臀部或膝盖的问题
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肩胛骨发育不全
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缺少肋骨或肋骨缺陷
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蹼状的手指或脚趾
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脊髓外露的部分
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脊柱受影响的部位出现酒窝或斑块状的毛发
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腿部无力
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失禁
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皮质软化症，当你的头向一个方向倾斜时，你的下巴就会向相反的方向倾斜。
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呼吸系统问题
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同步运动：当你的一只手不由自主地反映出另一只手的动作时
融合的椎体越多，你的疼痛就可能越多。但请记住，克里佩尔-费伊尔综合征的症状和体征各不相同，所以你应该与你的医疗服务提供者讨论关注的问题，以获得针对你病情的个性化信息。
诊断Klippel-Feil综合征
Klippel-Feil综合症通常是在出生时经过临床评估后被诊断出来。然后可能需要其他专门的检查来诊断听力问题、眼睛缺陷、肾脏状况、先天性心脏状况等等。
您的医疗服务提供者可能会要求进行以下任何一项检查。
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核磁共振检查以检测椎体之间的间隙，评估融合的严重程度，并评估脊髓可能受到的影响
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X光检查，详细了解您的脊柱、颈部和肩胛骨的情况
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CT扫描，将X射线图像与计算机技术结合起来，形成您身体的横截面图像
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基因测试以确定您的DNA中的标记物
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EOS成像，产生类似于CT扫描的3-D图像
Klippel-Feil综合征最常在婴儿身上发现，因此对患有此病的孩子的母亲进行超声检查可以及早了解情况。
Klippel-Feil综合症的原因
当一个婴儿正在发育时，胚胎组织必须分裂并发育成椎体。KFS的发生是由于某种原因，组织不能适当地自我分割。
Klippel-Feil综合征的原因尚不确定。它可以单独发生，也可以与其他综合征同时发生。对许多人来说，弗利佩尔-费尔综合征是随机发生的，没有明确的原因，但在其他情况下，它可能是遗传的。
最有可能的是克里佩尔-费伊尔综合征是一种多因素的疾病，也就是说有许多因素共同导致了它，包括遗传。不过，即使这种情况是遗传的，它也可以由一些不同的遗传缺陷引起。
Klippel-Feil综合征的风险因素
这种情况发生在全球每4万名新生儿中，而且女性比男性更容易受到影响。65%出生时患有Klippel-Feil综合症的人是女性。
治疗Klippel-Feil综合症
目前，Klippel-Feil综合症还没有治愈的办法。你的症状和你的椎体的独特构成将决定你的Klippel-Feil综合征的治疗。您很可能需要会见一个由专业互补的医疗服务提供者组成的团队，包括。
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儿科医生
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外科医生
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骨科医生
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神经科医生
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心脏科医生
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听力学家
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眼科医生
如果你有轻微的Klippel-Feil治疗，你可能需要一个颈圈，一个支架，非甾体抗炎药，和止痛药。更严重的病例可能需要进行骨骼、眼部、肾脏、心脏或听觉修复手术。
即使在你成长过程中，你也应该与你的保健医生保持密切联系。随访可能每年一次或更频繁，可能包括诊断性测试和密切监测新的症状。
与Klippel-Feil综合征有关的疾病
有时，Klippel-Feil综合症的发生是由于另一种疾病，包括半边形小口症或Wildervanck综合症。你可能除了有其他疾病的症状和特征外，还具有Klippel-Feil综合症的症状和特征。
如果你有克里佩尔-费伊尔综合征，由于椎体的形成方式，很容易出现脊柱侧弯，即脊柱弯曲。随着时间的推移，你的椎管可能会因为你的克里佩尔-费伊尔综合征而变窄。这种情况，即椎管狭窄，会压迫并进一步损害你的脊髓。你的脊柱神经的异常有可能导致奇怪的感觉或无意的身体运动。
你也有可能患上骨关节炎，这是一种关节疾病，在你骨头融合的地方发展，还有颈椎肌张力障碍：你的颈部肌肉不自主地、痛苦地绷紧。
患有克里佩尔-费尔综合症的人的生活
你的脊柱会对受伤或外伤格外敏感。如果你出了车祸或经历了跌倒，你已经存在的问题将被加重。不要参加可能伤害或创伤你的颈椎的活动。
不过，克里佩尔-费尔综合征患者的前景是积极的，尤其是在生命的早期被诊断出来。持续的监测和治疗对促进你所期望的生活方式有很大的帮助。
