瓦登堡综合征是一种罕见的疾病，会导致面部骨骼结构异常，头发、皮肤和眼睛缺乏色素。它还会导致听力损失和消化系统问题。瓦登堡综合症是遗传性的，可以从父母那里传给孩子。不止一个家庭成员有这种情况是很常见的。
瓦登堡综合症基础知识
瓦登堡综合症是一种罕见的遗传性疾病，会导致面部差异，皮肤、头发和眼睛的色素减退，有时还会出现先天性耳聋。一些患有这种疾病的人有肢体缺陷，还有一些人可能有消化道的问题。
这种情况并不常见，目前在美国只有5万个确诊病例。这种情况在出生前就会出现，但在常规产前检查中症状并不明显。大多数人在出生后的头两年被诊断出患有华登堡综合症。
瓦登堡综合症的症状
这种情况的症状各不相同，某些症状会以几种组合出现，这取决于你所患的是哪种不同的瓦登堡综合征类型。专家已经确定了该病的四种变体。
皮肤、眼睛和头发的异常色素沉着是所有类型瓦登堡综合征的共同特征。个人可能在发际线的前面有一条白色的头发，称为白色前额。头发过早变白在瓦登堡综合征患者中也很常见，有时在儿童时期就开始。受影响的人可能有异常浅的眼睛或有两种不同颜色的眼睛。异常苍白的皮肤或成片的浅色皮肤也与这种情况有关。
在瓦登堡综合征I型的病例中，人们的眼睛和鼻子周围表现出不典型的骨骼结构，包括眼睛间距大，鼻梁异常宽。他们的泪腺开口也可能异常的低。
瓦登堡综合征，特别是II型，可引起内耳结构异常，导致耳聋。人们出生时，耳朵里的科尔蒂器官（Organ of Corti）会出现异常或完全缺失。这些结构是将振动转换为大脑识别为声音的神经信号所必需的。没有科尔蒂器官，患者将无法听到声音。
瓦登堡综合症III型与手和胳膊的肢体差异有关。患者可能有异常短的上肢，手指关节异常弯曲，腕骨融合，或一些手指的蹼/融合。有些人还会出现肩胛骨的非典型定位。
瓦登堡综合征第四型有时被称为瓦登堡-赫希隆氏病。存在瓦登堡综合征的共同特征，也存在另一种叫做赫希斯布隆病的疾病。赫希斯庞氏病是一种消化系统疾病，它限制了消化道推动食物通过肠道的能力。这可能导致食物的消化和排泄困难。
华登堡综合症的原因
瓦登堡综合症是一种遗传性疾病。它的发生是由于影响六个基因组合的突变。具有瓦登堡综合症遗传特征的父母可以将这种特征传给他们的孩子。
瓦登堡综合征I型和II型是以常染色体显性遗传的。如果父母中的一方携带这种特征，他们的任何孩子都有50%的机会患有这种疾病。
III型和IV型被认为是常染色体隐性遗传，这意味着父母双方都必须有这种特质才能传给孩子。两个有这种特征的人有25%的机会养育出有这种症状的后代。
一个家庭中可能有多人患有华登堡综合征。然而，家庭成员的症状不一定完全相同。即使是亲近的家庭成员如父母和子女之间，其严重程度也有差异。
瓦登堡综合征的治疗
瓦登堡综合征的根本原因是无法治愈的。遗传性疾病是终身的，因为导致这些疾病的特征存在于身体的每个细胞中。没有办法改变遗传密码以逆转突变。
瓦登堡综合征的治疗取决于个人和他们有哪些症状。对于一些人来说，这些症状主要是外观上的，不需要明显的治疗。皮肤、头发和眼睛缺乏色素可能导致容易被晒伤，并增加患皮肤癌的风险，但适当的防晒可以将阳光伤害的风险降到最低。
有些瓦登堡综合征患者由于眼睛的结构，需要戴眼镜或隐形眼镜。矫正镜片有助于解决他们的视力问题。防止对强光敏感的镜片也可能是合适的。
耳聋是一种复杂的疾病，有多种选择。人工耳蜗可以对听力有好处，尽管语言治疗可能适合帮助人工耳蜗手术后学习说话。有些人更愿意适应失聪，使用手语、唇读或辅助设备进行交流。
有肢体差异的人可能会从物理和职业治疗中受益，以提高力量和灵活性。在某些情况下，医生可能会建议进行手术来纠正某些肢体差异。
同时患有Hirschsprung病的人可能需要手术切除不能正常工作的肠道部分。医生可能会建议饮食和药物治疗，以帮助控制消化道症状并确保适当的营养。
华登堡综合征的预后
大多数瓦登堡综合症患者可以过上典型的生活。面部表现和颜色的差异通常不会造成残疾。通常没有与此病有关的认知缺陷。耳聋和消化系统问题可以在适应性和医疗协助下得到控制。
如果您或您的孩子患有华登堡综合征，请与您的医生讨论您可能有的任何问题。他们可以帮助你了解这种情况，以及你或你的孩子将需要什么（如果有的话）治疗。
