Rubinstein-Taybi综合症也被称为RTS，是一种多系统的遗传病，主要表现为面部异常、拇指宽大和脚趾宽大。患有RTS的人还会出现发育障碍。
这种疾病的已知历史可以追溯到1957年，当时它被首次描述。1963年，Jack Ribinstein博士和Hooshang Taybi博士再次对其进行了描述，至此，它终于被确认为一种可识别的综合征。
Rubinstein-Taybi综合征的症状
Rubinstein-Taybi综合症的症状可分为两类：眼部和非眼部。
眼部症状
眼部症状包括
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眼睛向下倾斜
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眼睛间距过大（也称错位眼）
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眼睑下垂（或称眼睑下垂）
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眉毛高度拱起
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经常性的眼部感染（通常是由于泪道堵塞造成的）
极少数情况下，也会出现先天性青光眼，眼睛比一般人大，角膜混浊。
非眼症状
RTS可以出现几种非眼症状。但并非所有的症状都会出现在每个病人身上。
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拇指和脚趾比正常宽大
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精神发育迟缓，程度由轻到重
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鼻子呈喙状
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骨骼发育迟缓，导致身材矮小
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鼻梁宽大
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耳朵畸形
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腭部高拱
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鼻子两边多出一圈皮肤的人
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小头症（头小）
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下颚比正常小
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额头有平坦的红色胎记
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关节可以过度伸展
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骨盆小且倾斜
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毛发生长过盛
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睾丸未降生
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喂养困难
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呼吸道的感染
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心脏畸形
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脊柱异常
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胃食管反流和呕吐
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肾脏的异常情况
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骨科方面的问题
RTS的认知迟缓
与非RTS儿童相比，RTS儿童有不同程度的认知迟缓。大多数情况下，这些延迟是在儿童达到学龄时才被评估的。然后，他们被认定为有智力障碍。患有RTS的人在智力功能方面可能有某些限制，如推理、学习和解决问题的能力。
RTS的身体和运动迟缓
许多患有RTS的儿童在身体和运动技能方面会出现发展迟缓。这通常是肌肉张力低的结果。这些延迟，加上认知上的延迟，往往导致平衡和运动控制上的困难。这可能导致翻身、坐起、喂食、行走和一般自理方面的发展迟缓。
RTS的交流延迟
在RTS的病例中，儿童在语言发展方面出现明显的延迟是很常见的。事实上，90%以上的RTS患儿都是这种情况。进食困难可能是可能出现语言延迟的早期迹象。这是因为在进食和说话时，口腔和舌头的协调都是必要的。
如何诊断Rubinstein-Taybi综合症？
对RTS的诊断通常是基于临床或身体特征。通常情况下，眼睛会出现向下的倾斜。其他有助于诊断RTS的因素包括低垂的鼻中隔、高腭、牙齿呈尖顶状、拇指和脚趾宽大。
为了进一步支持RTS的诊断，可进行X射线研究，以寻找骨骼的异常，特别是手和脚的异常。其他扫描可能被用来观察大脑中存在的电活动。
此外，基因测试可能能够证实RTS染色体突变的存在。但应该注意的是，并不是所有患者都会携带这种突变。大多数诊断是在分娩时进行的，而其他孩子则是在后来才诊断出来。这取决于他们病情的严重程度。
Rubinstein-Taybi综合征的行为问题
行为问题经常出现在RTS患儿身上，被认为是与这些人的生活质量有关的主要方面。常见的行为问题包括
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注意力问题
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多动症
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自我伤害
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重复性行为
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攻击性
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类似强迫症的症状
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焦虑
不过，这些行为似乎会随着年龄的增长而改变。
什么原因导致了Rubinstein-Taybi综合症？
RTS最常见的原因是发生了一种新的基因突变，这种突变通常不是由父母携带的。对于没有RTS遗传标记的父母，如果他们的孩子出生时有这种新的基因突变，那么他们的第二个孩子患RTS的几率小于1%。
孩子有可能从父母那里继承常染色体显性模式。这意味着如果父母一方患有RTS，那么他们的孩子就有50%的机会遗传到导致这种情况的基因。
CREBBP基因是对RTS的发展负责的最常见基因。高达60%的RTS患者有CREBBP基因的某些变体。
多达8%的RTS患者有EP300基因的突变。
众所周知，RTS对所有性别的影响是一样的。虽然RTS病例的确切数量不详，但来自荷兰的研究表明，它可能在10万分之一或12.5万分之一之间。
Rubinstein-Taybi综合症的治疗
RTS的治疗取决于患病者的症状。处理这种情况可能需要一个专家团队的努力，包括儿科医生、心脏病专家、骨科医生、听力专家、泌尿科医生、肾科医生等。
应该利用RTS专用的生长表来关注孩子的生长速度。此外，还应该进行年度眼科检查和听力评估，以及对心脏、肾脏和牙齿异常的长期监测。
如果存在骨骼异常，那么可以使用骨科手术、支持性技术和物理疗法来帮助治疗这些异常。如果手指或脚趾错位，也可能需要对手或脚进行手术。
早期干预对一些受影响的人来说是至关重要的。这可以帮助预防和监测与RTS有关的任何呼吸或喂养困难。其他治疗计划包括特殊教育计划、行为治疗、语言治疗和职业培训，以确保受影响者的充分发展。
最后，建议受影响的个人和他们的家庭接受遗传咨询。
研究性治疗
目前有一些临床试验可供RTS患者使用。要了解有关这些试验的更多信息，你可以联系当地政府，访问www.clinicaltrials.gov，或联系NIH患者招募办公室。
