任何人都可能患上与年龄有关的黄斑变性(AMD)。
医生们还不确定到底是什么原因导致的。但是,像你的饮食和生活方式可能会影响你的发病几率。而对于每4个AMD患者中的近3人来说,基因对该疾病是否出现、何时出现以及如何出现有很大影响。
你的基因起什么作用?
AMD通常是家族性的。事实上,如果你有一个一级亲属患有AMD,那么你患AMD的可能性会增加三倍。它在某些种族群体中也更常见,如亚裔或欧裔人。
专家已经确定了30多个与患AMD的风险有关的基因。如果许多人有某种基因变异,并且也有AMD(而没有这种基因变异的人没有AMD),那么医生说这种基因变异与AMD有关。
这些基因包括
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这些基因为您的免疫系统蛋白质编码,帮助调节炎症。近74%的AMD患者有一个或两个这样的基因。
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PLEKHA1。这个基因也与炎症有关,位于10号染色体上。拥有这种基因会增加你患AMD的风险。
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LOC387715。如果你有这个基因,而且你吸烟,你患AMD的风险会更大。
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HTRA1。这个基因的突变会增加你获得AMD的机会。专家们已经确定了这种突变与黄斑的形成之间的联系,黄斑是在干性AMD类型中可以得到的视网膜下的黄色废物沉积。它还可以促进湿性AMD类型中新血管的生长。
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补体C3。这个基因的变体会提高你患湿性和干性AMD的风险。
有两个基因特别与您的AMD进展情况密切相关。如果您有这些变体之一,您就会有更高的风险患上这种疾病。
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1号染色体上有一组称为补体级联的基因。这组基因控制着在你的免疫系统中工作的蛋白质,以保护你免受细菌和病毒的侵害。如果它们针对错误的细胞--如视网膜中的细胞--就会造成损害。
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10号染色体上的ARMS2/HTRA基因。科学家们还不完全确定这些基因是如何影响你的AMD发展的,但这两者之间的联系是很强的。
拥有这些基因并不意味着你会自动获得AMD。它只意味着你的风险比没有这些基因的人高。
也有可能拥有某些基因,从而降低您获得AMD的风险。环境因素也有助于你是否得这种疾病。
您的AMD遗传风险会不会是由其他疾病引起的?
糖尿病患者患AMD的风险更高,特别是如果他们有糖尿病视网膜病变。这是糖尿病的一种并发症,会导致眼睛的血管变弱。如果你在患有糖尿病的同时,还患有肥胖或高血压或高胆固醇,你患AMD的风险就会更大。但研究显示,服用二甲双胍(一种常见的糖尿病治疗方法)可能会降低这些风险。
您的基因在糖尿病的发展中起到了一定的作用。但研究人员仍在研究这些遗传因素是否与任何增加你患AMD机会的遗传因素相重叠。两者都有一些共同的生物途径,而这些途径可能提供一些线索。
基因治疗的潜力
研究人员还没有开发出基因疗法来帮助治疗或预防AMD。他们对参与AMD的基因的学习将有助于开发新的工具,用于保护行动、诊断疾病和下一步的治疗。
有可能进行基因测试,看看你是否有任何与AMD相关的基因,但美国眼科协会并不推荐这样做。在没有基因治疗的情况下,知道你有哪些基因会增加你的风险并不能帮助治疗。
DNA测序技术在传统上也是非常昂贵和漫长的,尽管成本和时间正在减少。在未来几年里,医生们可能会转向它,因为它变得更加实用和有用,特别是如果你属于高风险类别。
更多地了解哪些基因参与了AMD,有助于医生更好地了解病情本身,这可能会导致预防和治疗方面的其他进展。
AMD的家族史是一个很好的指标,表明您可能有一个或多个这些风险增加的基因。确保饮食中富含水果和绿叶蔬菜,每周吃两次高脂肪的鱼(鲑鱼、金枪鱼、沙丁鱼、鲭鱼),并避免吃红肉。如果你吸烟,请戒烟。如果你是AMD的高危人群,或者有AMD的早期迹象,你的医生可能还会推荐一种特殊的维生素配方,称为AREDS 2。
专家建议您保持定期的眼科预约,以便对症状进行筛查,并在得到诊断后获得早期治疗。