肌病:类型、原因、诊断和治疗

如果你的医生建议你可能患有肌病,你可能有很多问题。肌病有很多类型,有不同的原因和前景。

什么是肌病?

肌病是一类攻击你的骨骼肌的疾病。这些疾病通过针对肌肉纤维使你的肌肉变得脆弱。肌病可以是遗传性的,也可以是获得性的,它们通常会导致完成日常工作的困难。

骨骼肌是你身体中与骨骼系统相连的肌肉。你身体中的大多数肌肉都是骨骼肌。这些肌肉是自愿的,这意味着你可以控制它们做什么。但由于你的大部分肌肉都是骨骼肌,所以肌病会导致你全身的许多问题。

肌病的类型

遗传性肌病是指当你从父母中的一个人那里继承了基因突变后,你生来就有的肌病。遗传性肌病包括。

先天性肌病。患有先天性肌病的人往往在他们还是婴儿或儿童时就开始出现症状。这些肌病往往涉及学习运动技能的发育延迟,如爬行或行走。先天性肌病影响所有的骨骼肌是很常见的,而且它往往不会发展。

线粒体肌病。线粒体肌病是由线粒体的突变引起的,线粒体是身体细胞的 "动力室 "或能量产生的部分。除了肌肉无力之外,它们还可能导致心脏、大脑或胃肠道的问题。线粒体肌病的例子包括。

  • Kearns-Sayre综合征

  • 线粒体脑病、乳酸中毒和中风样发作(MELAS)综合征

  • 肌阵挛性癫痫伴锯齿状红色纤维(MERRF)综合征

肌肉萎缩症。肌肉萎缩症的特点是骨骼肌的进行性虚弱。这类疾病是由于结构支持蛋白异常导致的肌肉组织退化造成的。 

代谢性肌病。代谢性肌病的特点是偶发的肌肉无力,有时是随机的,但往往是由运动或肌肉劳累引起的。这些肌病是由编码某些酶的基因缺陷引起的。

获得性肌病是指在生命后期获得的肌病。获得性肌病的例子包括。

  • 自身免疫/炎症性肌病。这种类型的肌病由于自身免疫性疾病而导致肌肉功能的问题。

  • 中毒性肌病。中毒性肌病是由毒素--例如酒精--和某些药物引起的肌病。

  • 内分泌性肌病。内分泌性肌病是指由控制激素分泌的内分泌系统问题引起的肌病。内分泌性肌病可由甲状腺或肾上腺疾病引起。

  • 传染性肌病。传染性肌病是由病毒、细菌、寄生虫或真菌感染引起的肌病。

  • 重症肌病。危重病肌病可能在人在重症监护室时发生。它被认为是由长时间的不活动引起的。这种类型的肌病会影响你用来呼吸的肌肉。

肌病的症状

所有的肌病都以肌肉无力为特征,最常见于上臂、肩部和大腿。患有肌病的其他一般症状包括。

  • 肌肉痉挛和僵硬

  • 肌肉痉挛

  • 能量低下

  • 容易疲劳,尤其是在活动时

肌病可能使常规工作难以完成,如穿衣、洗澡、刷牙或头发、爬楼梯或下床。

一些肌病有其他特定的症状。例如,在肌肉萎缩症中,肌肉无力是渐进式的,往往从面部、臀部和肩部开始。一些类型的肌肉萎缩症开始时可能是无法放松某些肌肉。

肌病的诊断

因为有很多情况会影响到身体的神经和肌肉,所以你可能要经过一系列的诊断测试才能被诊断出患有肌病。这些测试可能包括 

  • 基因测试。基因测试通过血液或唾液样本来寻找你的基因问题。

  • 生化基因测试。生化基因测试从血液、尿液、脊髓或羊水样本中寻找异常的酶。

  • 计算机断层扫描(CT)。CT扫描结合了从多个角度拍摄的X射线图像,可以更全面地了解你的骨骼、血管和软组织的情况。

  • 腰椎穿刺。腰椎穿刺也被称为脊柱穿刺,提取脑脊液进行检测。你的医生将通过在你的下背部两个椎体之间插入一根针来进行。

  • 磁共振成像(MRI)。核磁共振成像使用磁场和计算机生成的无线电波来创建你的器官、组织和骨骼系统的图像。

  • 神经和肌肉活检。当医生进行活检时,他们会从某一区域取出组织或样本进行检查和测试。

  • 神经传导研究。在神经传导研究中,专业医生会在你的皮肤上放置电极。然后这些电极将刺激你的神经并记录电活动。这些测试将帮助你的医生排除神经紊乱。

  • 肌电图。肌电图测量你肌肉的电活动。你的医生会将电极插入特定的肌肉,在你执行某些任务如收缩或移动肌肉时监测其活动。

肌病治疗

医生为你的肌病开出的治疗方法取决于你所患肌病的类型。 

大多数遗传性肌病都无法治愈。相反,治疗涉及症状管理,如物理治疗。一些遗传性肌病,如杜兴氏肌肉萎缩症和庞贝病(一种代谢性肌病),是可以用药物治疗的。

治疗获得性肌病通常意味着治疗肌病的原因。例如,内分泌性肌病将通过稳定你的荷尔蒙水平来治疗。根据肌病的严重程度,你可能仍然需要物理治疗。

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