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表皮生长因子受体（EGFR）是一种位于细胞表面的蛋白质，帮助细胞生长。当编码表皮生长因子受体的基因发生突变时，会影响这种蛋白质的工作方式，导致癌症。
有许多类型的EGFR突变。
什么是EGFR突变？
EGFR蛋白生活在细胞膜上，一面朝向细胞内，一面粘在细胞外。表皮生长因子受体的外侧部分就像一把锁，其他蛋白质就像钥匙，可以插入这把锁。
当蛋白质与表皮生长因子结合时，它向你的细胞发送某些信号，以帮助它对环境做出反应。通常这意味着它告诉你的细胞要生长和分裂。
表皮生长因子受体基因就像制造表皮生长因子受体蛋白的说明书。突变就像这些说明书中的错字。
一些表皮生长因子受体突变就像删除这些指令中的字母或单词（称为删除）或增加字母或单词（称为插入）。点突变就像一个拼错的单词，只有一个字母被删除、插入或改变。
指令中的这种变化开启了EGFR的 "生长和分裂 "信号，并使其停留在那里。你的细胞的这种不受控制的分裂会导致癌症。
EGFR与NSCLC
肺癌有两种主要类型：小细胞和非小细胞（NSCLC）。大多数肺癌病例是NSCLC。
全世界约有32%的NCSLC病例涉及EGFR突变。有EGFR突变的最常见的亚型是腺癌。
患EGFR阳性肺癌风险最高的人包括。
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从未吸烟或只吸过一点烟的人
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患有肺腺癌的人
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妇女
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患有肺癌的年轻成年人
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亚洲或东亚血统的人
如果您有以下情况，您患肺癌的几率也会更高。
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吸烟
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身边有氡气
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经常吸入颗粒物污染
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有肺癌的家族史
检测EGFR突变
你的医生可以做全面的测试，以了解你是否有这种突变（或其他突变）。
为了进行测试，他们将从你的肺部取出组织并对其进行基因测试。这被称为活检。在某些情况下，如果你已经做了活检来诊断你的肺癌，你的医生可以用这个组织来寻找突变，而不必再做第二次活检。
当你有NSCLC时，在寻找EGFR突变时，血液测试也可以是有效的。
这些测试不仅显示你是否有表皮生长因子受体突变，还显示它是哪种突变。有超过70种类型的表皮生长因子受体突变。
医生们将NSCLC的EGFR突变分为四种类型。
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经典的EGFR突变，包括最常见的类型。EGFR 19缺失和EGFR L858R点突变
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表皮生长因子受体第20外显子插入
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T790M样突变
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P环αC螺旋压缩（PACC）突变
经典的EGFR突变占所有EGFR突变的近90%。
EGFR如何影响NSCLC的治疗
了解你的EGFR状态对医生给你的治疗有很大影响。
如果您的NSCLC处于早期阶段并且没有扩散，您可能可以通过手术将其完全切除。如果不是，你的医生可能会让你开始接受一种靶向治疗。
你的医生给你的表皮生长因子受体抑制剂的类型将取决于他们的偏好，你的癌症的具体类型和阶段，以及你的治疗目标。
如果你是第四阶段的NSCLC，EGFR状态对你的治疗计划影响最大。大多数患有这一阶段NSCLC的人服用一种叫做EGFR靶向酪氨酸激酶抑制剂（TKI）的药。这种药物阻断（或靶向）告诉EGFR生长的信号。
一些FDA批准的用于第四阶段EGFR阳性NSCLC的酪氨酸激酶抑制剂（TKI）包括。
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阿法替尼(Gilotrif)
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Dacomitinib (Vizimpro)
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埃罗替尼 (Tarceva)
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Gefitinib (Iressa)
第五种TKI被批准用于I-IV期。
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Osimertinib (Tagrisso)
经典的EGFR突变，如EGFR 19缺失和EGFR L858R点突变，往往对TKIs反应最好。
较罕见的突变类型，如EGFR第20号外显子插入，对这种疗法的反应并不理想。你可能需要化疗、免疫疗法或靶向药物，如amivantamab（Rybrevant）或mobocertinib（Exkivity）来治疗这种类型的EGFR突变。
你的医生对你的表皮生长因子受体阳性的NSCLC可能尝试的另一种治疗方法是ramucirumab（Cyramza）与厄洛替尼（Tarceva）。你通过静脉注射获得拉米鲁单抗，并通过口服厄洛替尼。它们通过阻断你的癌细胞形成有助于支持其生长和扩散的血管所需的蛋白质来帮助控制你的癌症。
表皮生长因子受体抑制剂通常可以控制你的癌症几个月甚至几年，但它们并不是一种治疗方法。
癌症通常会适应这些治疗，并可能随着时间的推移停止反应。这被称为获得性耐药。
一旦发生这种情况，你的医生可能会做另一个组织或血液测试。这可以告诉他们，如果你有任何新的突变，可以帮助指导你下一步的治疗。
