视神经发育不全:症状、治疗和相关疾病

人体是复杂的,在婴儿发育过程中,许多事情都可能出错。有时,会发生基因突变,或者事情的形式不太正确。 

发育错误可能导致的一种情况是视神经发育不全。

什么是视神经发育不全?

视神经发育不良是指视神经发育不全的情况。这往往会导致视神经很小。这是由于在子宫内眼睛的发育出现了问题。

视神经是连接你的眼睛和大脑的神经。它向你的大脑发送光信号,使你能够看到。 

患有视神经发育不全的人可能会出现从轻度视觉障碍到失明的症状。一种叫做眼球震颤的症状,即眼睛不受控制地晃动,通常伴随着视神经发育不良,还有一种叫做斜视的眼睛错位。

90%的视神经发育不全患者有中枢神经系统的异常,70%有神经发育障碍。视神经发育不全也可能与大脑结构异常同时发生,如:。

  • 缺少透明隔膜。是指大脑中间的薄膜--透明隔缺失的情况。

  • 胼胝体发育不全。 大脑中连接两个半球的区域缺失的一种情况。

  • 其中一个大脑半球的异常情况。大脑内有两个大脑半球,通常控制肌肉功能、语言、情绪、思想、学习、阅读和写作。

  • 垂体的异常。 垂体是位于脊髓顶部的一个豌豆状的小腺体,控制着许多荷尔蒙。

视神经发育不全的原因

科学家们目前还不知道视神经发育不全的原因。在大多数情况下,它是随机出现的。

但有证据表明,某些基因突变可能与视神经发育不全有关。然而,这种相关性似乎很小,因为大多数患有视神经发育不良的人并没有这些基因突变。

一些研究人员假设,视神经发育不全可能是血管破坏的结果。血管中断指的是某种东西暂时破坏了未出生婴儿的血流,然后可能导致发育迟缓和出生缺陷。

与视神经发育不良有关的风险因素包括:。 

  • 前三个月的出血

  • 母体吸烟

  • 产妇年龄小

  • 母体糖尿病

  • 早产

  • 第一次怀孕

  • 产妇体重增加少或产妇体重下降

  • 怀孕期间使用娱乐性药物

  • 怀孕期间使用一些药物

视神经发育不全的症状

视神经发育不全在出生时就已存在,但由于新生儿的视力反正也不是很好,所以症状可能在儿童期才会出现。在某些情况下,新生儿可能有眼球震颤,即眼睛无法控制地摇晃。

在许多情况下,视神经发育不良的唯一症状是视力下降。然而,在视神经发育不全同时伴有神经发育异常的情况下,幼儿可能会出现发育迟缓和行为障碍。

偶尔,出生时视神经发育不全的儿童也有下丘脑发育不全的情况。下丘脑是大脑的一部分,负责协调监测激素的内分泌系统和神经系统。它负责保持身体的平衡,管理诸如血压、体温、饥饿、口渴和睡眠等事项。视神经和下丘脑都不发达的儿童往往在调节这些事情上遇到麻烦。

患有视神经发育不良的儿童可能有垂体的问题。这可能导致一系列的症状,包括。

  • 智力障碍

  • 成长迟缓

  • 肥胖症

  • 甲状腺功能减退症

  • 低血糖症(低血糖症)

  • 糖尿病

视神经发育不全诊断

如果您的眼科医生怀疑您的孩子可能患有视神经发育不全,他们可能会进行检查,然后再进行其他一些测试。

在检查过程中,医生会寻找视神经发育不全的迹象,如。

  • 视盘小于正常值,即视神经与眼睛其他部分相接处的结构

  • 苍白或灰色的视盘

  • 视盘周围有一环

  • 视网膜层变薄,是排列在眼睛后壁的细胞

  • 导致视力问题的眼形

磁共振成像(MRI)研究通常用于帮助诊断视神经发育不全。核磁共振成像通过使用磁场和无线电波来创建软组织的详细图像。通过核磁共振成像,眼科医生将能够看到视神经的大小并查看视交叉点。视丘是大脑中来自每只眼睛的一些神经交叉的地方。核磁共振成像还可以显示可能存在的任何其他大脑异常情况。

另一个用于诊断视神经发育不良的工具是光学相干断层扫描。光学相干断层扫描,或称OCT,是一种记录眼睛背面图像的非侵入性方法。

如果怀疑荷尔蒙或垂体问题与视神经发育不良同时存在,医生可能会进行血液检查以检查荷尔蒙水平。

视神经发育不全的治疗

视神经发育不全没有治疗方法。相反,治疗包括管理和缓解发育不良的症状及其相关情况。患有视神经发育不全的儿童可能需要与一组医生合作,包括内分泌医生和神经科医生。

视力问题通常是无法治疗的,但根据其严重程度和类型,视力问题可能是可以通过视力辅助工具来控制的。荷尔蒙失调可能需要荷尔蒙替代疗法。在某些情况下,可能需要对斜视等伴随性疾病进行手术。

视神经发育不全的预后

虽然视神经发育不良无法治愈,但它并不是一种退行性疾病,视力通常不会变差。 

不过,每个病人的预后会有所不同,这取决于他们在患有视神经发育不良的同时还有哪些其他疾病。有些人可能一辈子都需要激素治疗,而有些人则只会有轻微的视力问题。

早期干预是使孩子获得成功的最佳途径。这可以让孩子获得视力治疗、职业治疗和物理治疗等服务。如果你担心你的孩子可能患有视神经发育不全,请立即安排与眼科医生预约。

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