慢性肉芽肿病（CGD）是一种疾病，当你的白细胞不能保护你免受细菌和真菌等微生物侵害时就会发生。如果你没有得到保护，你会在你的器官中得到严重感染。CGD影响你的免疫系统，并且是遗传性的，这意味着它是由亲属传下来的。
CGD并不常见。世界上每20万至25万人中，只有一个人患有这种疾病。它通常在儿童时期首次出现，但有些人可能直到后来才发现他们患有CGD。这种情况在男性中比女性更常见。
什么原因导致慢性肉芽肿性疾病？
如果你的家族中有其他人患有此病，你就更有可能得此病。但在某些情况下，它可能因为随机的基因突变而发生。
吞噬细胞是你免疫系统中的白血球类型。一些例子包括中性粒细胞和巨噬细胞。如果你有CGD，吞噬细胞不能针对你体内的细菌和真菌。这意味着你可能会发生感染，可能会危及生命。
这一切都是因为基因突变而发生的。有两种类型的突变。医生根据你所患的是哪一种，对你的CGD进行分组。
X-链接型CGD。这个版本是最常见的CGD形式。当你的CYBB基因发生突变时，它就会发生。这个版本通常发生在男性身上。
常染色体隐性遗传病。这种形式可能发生在CYBA、NCF1、NCF2、CYBC1或NCF4基因的突变。
慢性肉芽肿病的症状有哪些？
患有CGD，你可能每隔几年就会有一次严重的细菌或真菌感染。你可能会在你的:
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肺部（如肺炎，特别是在你接触过枯叶、地膜或干草后）。
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皮肤
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肝脏
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脑部
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眼睛
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胃和肠子
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淋巴结
如果你有感染，你可能会有这样的症状。
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呼吸时胸口疼痛
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发烧
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淋巴结肿大和疼痛
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皮肤受刺激，有或没有皮疹、肿胀或发红
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持续流鼻涕
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嘴巴发红或肿胀
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胃部问题，如呕吐、腹泻、胃痛或血便等
CGD会使您的器官更容易发生脓肿，也就是充满脓液的口袋。你可能在你身体的不同部位出现肿胀。
肉芽肿通常是良性的，这意味着它们不是癌症。
医生如何诊断慢性肉芽肿性疾病？
你的护理团队将首先查看你的家庭和病史。然后他们会做身体检查以检查CGD。他们还可能要做一些测试以做出最终诊断。这些可能包括。
中性粒细胞功能测试。这个测试将显示你的中性粒细胞在血液中的功能如何。
产前检查。如果你的一个孩子已经患有CGD，你的医生可以做这个测试，以帮助找出其他人是否患有CGD。
基因测试。这些测试可以确认你是否有CGD中常见的特定基因突变。
慢性肉芽肿病的治疗方法有哪些？
如果你患有慢性肉芽肿病，你的医生会让你开始接受治疗，帮助你避免感染和控制病情。有几种选择。
干扰素-gamma。这些是帮助提高你的免疫系统细胞的注射剂。这将使你的身体能够对抗感染。
干细胞移植。对于一些人来说，这可以治愈CGD。在你开始这种治疗之前，你的医生会想看几件事。他们会考虑你的预后，捐赠者的可用性，以及你自己的喜好。
感染管理。你的健康护理团队将采取措施控制你的感染风险。他们可能会给你持续的抗生素治疗，如三甲氧苄啶和磺胺甲噁唑组合（Bactrim, Sulfatrim Pediatric）。这将保护你免受细菌感染。他们也可能给你伊曲康唑（Sporanox，Tolsura），帮助你的身体避免真菌感染。
如果你真的发生感染，你的医生也可能为你提供抗生素或抗真菌药物。
现在，患有CGD的人通常能活到30到40岁左右。专家们继续进行新疗法的临床试验。
