癌症风险的遗传咨询:需要了解的内容

作者:Stacy Simon

如果你的家族有癌症,你可能会考虑进行遗传咨询,以了解癌症对你的影响有多大。遗传咨询师可以帮助你弄清楚你是否有患癌症或其他疾病的风险,以及进行基因测试是否有意义。

你可能会惊讶地发现,所有癌症中只有约5%至10%与你天生的基因有关。家庭风险还可能包括共同的生活习惯或环境,以及父母传给孩子的基因。由于这个原因,大多数人不需要进行基因测试。当某些类型的癌症在家族中流行,并且某个基因的问题被认为是其原因时,通常会进行这种测试。

一些癌症的基因测试是针对那些有遗传性(继承性)疾病,使他们有患癌症风险的人。其他基因测试检查的是突变,如BRCA1和BRCA2(与乳腺癌和卵巢癌有关)、BRIP1(卵巢癌)、CHEK2(乳腺癌和结直肠癌)、PALB2(乳腺癌和胰腺癌)以及RAD51C和RAD51D(卵巢癌)。

如何寻找癌症的遗传咨询

如果你认为遗传咨询师可能对你有帮助,你的医生可以为你介绍你所在地区的咨询师。或者你可以在国家遗传咨询师协会的网站上搜索。

在你的第一次预约中,咨询师会问你关于你的家庭健康史和你的担忧。他们会和你讨论有哪些测试以及它们能显示什么,并帮助你决定是否要进行基因测试。

你可以考虑进行基因检测,如果

  • 你有几个近亲(母亲、父亲、姐妹、兄弟或孩子)患有癌症。

  • 您家族中的一方有很多人都患有同类型的癌症。

  • 你家族中的不同癌症都与一个基因的问题有关(如某些类型的乳腺癌、卵巢癌、结肠直肠癌和胰腺癌)。

  • 一个家族成员患有一种以上的癌症。

  • 家庭成员患癌症的年龄比该类型癌症的正常年龄要小。

  • 近亲患有与遗传性癌症综合症有关的癌症。

  • 一个家族成员患有罕见的癌症。

  • 你来自一个风险较高的种族群体。(例如,Ashkenazi犹太血统与卵巢癌和乳腺癌有关)。

  • 一项医学发现与遗传性癌症有关(如有许多结肠息肉)。

  • 一个或多个家庭成员已经做过基因测试,发现有问题。

 

遗传咨询师的工作内容

如果您决定进行基因测试以检查癌症风险,遗传咨询师可以帮助您理解测试结果。测试通常对某些癌症的风险给出有限的答案。

即使基因检测显示有患某种类型癌症的风险,它也不能预测你是否一定会得这种癌症。遗传咨询将帮助你了解结果。然后你可以采取行动,尽可能地降低你的癌症风险。

遗传咨询师在他们的领域有特定的培训,而且通常有研究生学位。一些医生、高级肿瘤科护士、社会工作者和受过专门培训的心理学家也可以做遗传咨询。

遗传咨询师还可以让你知道你的结果可能如何适用于与你有相同基因的其他家庭成员,包括你的父母、兄弟姐妹和孩子。有些人可能想知道他们是否有更高的风险,但其他人可能不想。你要做出一个最适合你的决定,并注意如何管理这些信息:告诉谁,什么时候,以及如何告诉。

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