四维标志物筛查:目的、程序、风险、结果

四维标志物筛查是一种血液检查,可以提供关于怀孕的有用信息。它可以帮助估计你的宝宝患唐氏综合症、爱德华氏综合症(18三体)和神经管缺陷的风险。

该测试预测了出现问题的可能性。它并不诊断问题。四维标志物筛查决定了一个妇女怀有出生缺陷的婴儿的风险是高还是低。这意味着一些拥有健康婴儿的妇女的筛查结果将表明可能存在问题(并将提供适当的后续测试),而一些婴儿有出生缺陷的妇女将未被发现。

由于检查结果的不确定性,你可以选择不做检查。在你做出决定之前,请与你的医生讨论进行这项检查的利弊。

在美国,四维标志物筛查已经取代了早期的测试,即三联筛查。医生有时会将四维测试的结果与前三个月的筛查相结合。这被称为综合或顺序筛查。它比任何一种测试本身更准确。

四维标志物筛查期间会发生什么?

在四种标志物筛查中,会从您的静脉中抽取血液样本。对血样中的物质进行测量以筛查。

  • 胎儿大脑和脊髓发育中的问题,称为开放性神经管缺陷;四维标志物筛查可以预测大约75%-80%的开放性神经管缺陷。

  • 遗传性疾病,如唐氏综合症,是一种染色体异常;四维标志物筛查可以预测35岁以下妇女中约75%的唐氏综合症病例,35岁以上妇女中超过80%的唐氏综合症病例。

你应该在几天内得到结果。

我应该什么时候做四维标志物筛查?

您的医生可能会在怀孕15至22周之间为您提供四维标志物检查。该检查只能在这个时间范围内进行,但最理想的是在16至18周之间进行。

四维标志物筛查测量什么?

血液样本被送到实验室,检测是否存在以下四种东西,这些东西通常存在于婴儿的血液、大脑、脊髓液和羊水中。

  •  甲胎蛋白(AFP):一种由婴儿的肝脏和其他器官产生的蛋白质

  •  未结合的雌三醇(UE)。一种在胎盘和婴儿肝脏中产生的蛋白质

  •  人绒毛膜促性腺激素(hCG)。由胎盘产生的一种荷尔蒙

  •  Inhibin-A: 由胎盘产生的一种激素

怀孕期间,通常在母亲血液中发现的这些物质的预期数量每周都会发生变化,因此,告诉医生你的怀孕时间有多长是很重要的。高AFP水平可能表明婴儿有开放性神经管缺陷。高AFP水平也可能表明宝宝比想象的要大,或者妇女正在期待双胞胎。低于正常的AFP水平可能表明妇女生出患有唐氏综合症的婴儿的风险更高。

当女性生出唐氏综合症婴儿的风险增加时,hCG和Inhibin-A的水平会高于正常水平。雌三醇(一种激素)的水平低于正常水平也可能表明女性生出唐氏综合症婴儿的风险很高。

四维标志物筛查是否安全?

是的,对于担心出生缺陷或遗传性疾病的家庭来说,四维标志物筛查是一种安全和有用的筛查手段。这是一项对婴儿没有风险的检查,因为只从母亲身上抽取血样。

如果四维标志物筛查结果正常意味着什么?

AFP、雌三醇、hCG和Inhibin-A的正常水平强烈表明您有一个健康的妊娠和一个健康的婴儿。在98%以上的妊娠中,正常的四维标志物筛查结果预示着健康的婴儿和没有重大并发症的分娩。然而,没有任何产前检查可以保证您的宝宝和妊娠完全健康或没有并发症。

如果四维标志物筛查结果不正常意味着什么?

四维标志物筛查结果如果不在正常范围内,不一定意味着你的怀孕有问题。

四维标志物筛查仅作为一种筛查工具,这意味着它只能评估您生出有某些出生缺陷的婴儿的风险(它不用于诊断可能存在的特定问题)。如果四维标志物筛查结果不在正常范围内,可能需要做进一步的检查,如超声检查或羊膜穿刺。

在1000名孕妇中,大约有50名孕妇的四维标志物筛查结果表明生出有出生缺陷的婴儿的风险增加。在这50名妇女中,只有一到两名会真正生出有开放性神经管缺陷的婴儿。大约有40名妇女的四种标记物筛查结果显示生出患有唐氏综合症的婴儿的风险增加,有一两个人将实际生出患有唐氏综合症的婴儿。

我应该做四维标志物筛查吗?

建议所有的孕妇都做四维标志物筛查,但是否做这个检查是您的决定。但是,如果您有以下任何一个风险因素,您可能强烈希望考虑做这个检查。

  • 预产期时您的年龄是35岁或以上

  • 您的家族有出生缺陷的历史

  • 您的孩子以前就有出生缺陷

  • 您在怀孕前被诊断出患有1型糖尿病

如果您对测试有任何顾虑,请与您的医生讨论。

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