在怀孕期间，胎儿被羊水所包围，羊水是一种很像水的物质。羊水含有活的胎儿细胞和其他东西，如甲胎蛋白（AFP）。它们提供了关于宝宝出生前健康的重要信息。
如果您的宝宝有一些出生缺陷的风险较高，您的医生可能会建议做一个叫做羊水穿刺（或羊膜穿刺）的检查。如果您有感染的迹象或可能提前分娩，您也可能需要做这个检查。与血液检查不同的是，羊水穿刺只显示你是否有风险，而羊水穿刺是用来做诊断的。
什么是羊水穿刺？
羊水穿刺术是一种侵入性的产前检查，医生从羊水中取样。在超声引导下，通过一根细针从您的腹部插入子宫，取出样品（不到一盎司）。实验室对该样本进行测试，检查你的宝宝的染色体。这些测试可以包括核型测试、FISH测试和微阵列分析。
为什么要进行羊水穿刺？
在进行羊水穿刺前会做一个完整的解剖学超声检查。但羊水穿刺最常被用来寻找某些类型的出生缺陷，如唐氏综合症，一种染色体异常。
因为羊水穿刺术对母亲和他们的婴儿都有很小的风险，所以产前检查一般是提供给那些有明显遗传病风险的妇女，包括那些。
羊水穿刺术并不能检测出所有的出生缺陷，但如果父母有明显的遗传风险，它可以用来检测以下情况。
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唐氏综合症
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镰状细胞病
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囊性纤维化
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肌肉萎缩症
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Tay-Sachs及类似疾病
羊水穿刺术可以发现某些神经管缺陷（大脑和脊柱不能正常发育的疾病），如脊柱裂和无脑症。
因为超声检查是在羊膜穿刺时进行的，所以它可能会发现羊膜穿刺所不能发现的出生缺陷（如腭裂、唇裂、畸形足或心脏缺陷）。然而，有一些出生缺陷是羊膜穿刺或超声检查都不能发现的。
如果您要做羊膜穿刺，您可以要求了解婴儿的性别；羊膜穿刺是最准确的方法。
虽然在怀孕三个月时很少进行，但羊水穿刺可以确定婴儿的肺部是否成熟，以便分娩，或者评估羊水是否有感染。
什么时候进行羊水穿刺？
如果您的医生建议做羊水穿刺，该手术通常安排在怀孕15-18周之间进行一次。
羊水穿刺术的准确性如何？
羊水穿刺术的准确性约为99.4%。
羊水穿刺术偶尔也会因技术问题而不成功，如无法收集足够的羊水或收集的细胞在培养时无法生长。
羊水穿刺术是否有风险？
是的，羊水穿刺术有少量风险，可能导致流产（不到1%，或大约1/1000到1/43000）。婴儿或母亲受伤、感染和早产是可能发生的其他潜在并发症，但极为罕见。
携带双胞胎的妇女的风险更高。
我可以选择不做羊水穿刺吗？
可以。在手术前您将接受遗传咨询。在向您彻底解释了羊水穿刺的风险和益处后，您可以选择是否要做该手术。
羊水穿刺术中会发生什么？
用消毒剂清洗腹部的一个小区域，为羊水穿刺做准备。您可能会接受局部麻醉剂（止痛药）以减少任何不适。医生首先用超声波定位胎儿和胎盘的位置。在超声波的引导下，医生将一根细而空的针穿过你的腹部和子宫，插入羊膜囊，远离婴儿。通过针头取出少量液体（不到一盎司）并送去进行实验室分析。
如果您怀的是双胞胎，每个宝宝都有自己的羊膜囊，您的医生将取两个样本。对双胞胎的羊膜穿刺比对单胎的羊膜穿刺要棘手一些。请确保您的医生或技师有做多胞胎羊膜穿刺的经验。
在羊水穿刺过程中或术后几小时内，您可能会感到类似月经的轻微痉挛或不舒服。
羊水穿刺术后能否恢复正常活动？
羊水穿刺术后，最好回家并在一天的剩余时间里放松。您不应该运动或进行任何剧烈的活动，不应该举起超过20磅的东西（包括孩子），也不应该有性生活。
你可以每隔4小时服用两片泰诺（醋氨酚）来缓解不适。手术后的第二天，您可以恢复所有的正常活动，除非医生另有指示。
羊水穿刺术后，我应该何时给医生打电话？
如果您发烧或有出血、阴道分泌物或腹痛比抽筋更严重，请致电医生。
我什么时候能收到羊水穿刺的结果？
羊水穿刺术的结果一般在2或3周内可以得到。如果您在3周内还没有收到结果，请致电您的医疗服务提供者。
如果检查显示有问题，你会和咨询师见面，讨论你的选择。医生有时可以治疗某些出生缺陷，如脊柱裂，而你的宝宝还在子宫里。了解一个问题也可以通过增加怀孕期间的监测，帮助你和你的医生做好准备。
