术语 "软骨发育不全 "包括一些由基因变化引起的疾病。它们通常与矮小症有关，矮小症会阻碍身体许多部分的生长，尤其是骨骼。医生通常在婴儿身上诊断出这种疾病。
某些类型的软骨发育不全的人能够过上正常的生活，如果有的话，也没有什么限制。其他类型可导致身体和精神残疾。
最常见的类型之一 -- 软骨发育不良 -- 通常很少有限制，也许除了一些身体上的限制。大多数人可以带着它过上充实的生活。在HBO剧集《权力的游戏》中扮演提利昂-兰尼斯特的演员彼得-丁克拉奇天生就患有软骨症。
在光谱的另一端是严重和痛苦的软骨发育不良形式，如根状软骨点状发育不良（RCDP1）。这种情况会阻碍婴儿的生长，导致骨骼问题、智力障碍和白内障。大多数患有此病的人活不过童年。但也有希望。研究人员正在研究RCDP1的可能治疗方法，尽管它们仍处于早期阶段。
病因
软骨发育不全是遗传性的，这意味着它们的发生是由于基因的问题。孩子可能从父母那里遗传到这些基因缺陷。RCDP1就是这种情况。
软骨病的发生通常是由于某种基因的突变，孩子可能会遗传到这种基因。但更多时候，它是随机发生的。
症状
除了一个人的身体外观--如身材矮小和头大--症状取决于某人所患的软骨发育不全的类型。有些人可能因为大脑发育问题而有智力障碍。但其他人则没有。
对于其他形式的软骨发育不全，症状可能包括皮肤粗糙和有鳞，腭裂和脊髓畸形。有些儿童会出现白内障，导致视力不佳。
诊断
通常，医生会在婴儿出生时注意到软骨发育不全。这种情况的标志，如四肢短、头大，很容易发现。X光片可以显示孩子的胳膊和腿的骨骼异常地短，宽度很宽。X光图像中对骨骼的一些测量结果会显示它们的大小不正常。
当婴儿还在子宫里时，医生通常也可以用超声波诊断软骨症。也有一种基因测试可以确认诊断。
治疗方法
你的孩子的治疗将取决于他们的软骨发育不良的类型。大多数治疗方法不能增加你孩子的身高，但可以缓解其他问题。
如果你的宝宝患有软骨发育不全，并且健康，你可能只需要与你的儿科医生保持联系，以确保你的孩子表现良好，并解决沿途的任何并发症。
如果你的孩子有一个严重的形式，你将与许多专家合作，从物理治疗师到营养师，而且很多护理可能发生在医院。
在一些罕见的情况下，生长激素有助于软骨发育不全患者的骨骼发育，但它并不是一种有保障的治疗。生长激素不能治愈软骨发育不良，而且在许多情况下，患者对任何形式的药物都没有反应。
一些患有矮小症的人可能会选择做延长肢体的手术。这种手术是有争议的，因为有风险，而且可能是痛苦的。很多时候，孩子只能增加几英寸的高度。外科医生重新切割肢体以 "拉伸 "骨骼，并通过支架将骨骼固定在原位。一个成功的治疗可能需要进行几次手术。因为这些手术在身体上和精神上都会有压力，医生建议暂不进行手术，直到患者长大到可以自己决定。
并发症
大多数形式的软骨发育不良并不威胁到生命。但是可能会出现痛苦的、长期的呼吸问题，以及。
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背部疼痛
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脊柱弯曲
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椎管狭窄
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关节的问题
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肺部感染
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癫痫发作
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睡眠窒息症
医生会和您一起治疗和管理这些。
支持服务
您可能想联系软骨发育不全患者家庭的支持小组。这些团体旨在分享信息，举行会议，并为治疗筹集资金。另外，比利-巴蒂基金会还设立了一个奖学金基金，以提高软骨发育不全的学生的教育质量。
大多数软骨发育不全的人宁愿不被挑出来，但人们往往对他们有成见。患有这些疾病的儿童经常被欺负。你最好寻求咨询，帮助你的孩子处理这种情况 -- 并帮助其他人理解这种情况。
