遗传学中的易位，是指染色体断裂后其碎片附着在其他染色体上。这种遗传物质的混合有重要的结果。由此产生的染色体缺乏一些遗传信息，而有一些遗传信息数量过多。许多重要的临床症状，如唐氏综合症和慢性骨髓性白血病都是由易位突变引起的。
什么是易位突变？
由易位引起的染色体结构和内容的改变就是易位突变。许多基因可能会在染色体之间转移。这种易位突变可导致人体细胞和系统的生长、发育和功能紊乱。
人类细胞核有23对染色体。其中22条是成对的（称为常染色体），编号为1至22。最后一对是性染色体（X和Y）。每条染色体都有两个臂，名为p和q。这两个臂在一个称为中心粒的结构处连接。
染色体易位突变有两种类型--互易和罗伯逊式。在互易位中，两条不同的染色体相互交换了片段。在罗伯逊易位中，整条染色体在中心点附着到另一条染色体上。
只要细胞中没有遗传物质的获得或丢失，易位就被称为平衡易位。当遗传物质丢失或增加时，就是不平衡易位。
染色体结构的变化
染色体结构的变化会影响许多基因，扰乱细胞的蛋白质合成。蛋白质合成的紊乱会影响细胞和组织的结构和功能。除了易位之外，染色体结构的变化还有。
删减。当一条染色体断裂，其部分遗传物质丢失时就会发生这种情况。染色体缺失可大可小，可能涉及几个到数百个基因。一个缺失的例子是22q11.2缺失综合征，它导致受影响儿童的心脏、口腔、喉咙、大脑、肾脏和其他器官的缺陷。
复制（Duplications）。当染色体的部分或全部遗传物质出现异常复制时就会发生这种情况。细胞就会从被复制的片段中获得额外的遗传物质拷贝。
逆转录。当一条染色体在两个地方断裂时就会发生这种情况。断裂的部分转过来，附着在染色体上。一些遗传信息可能会丢失。反转可能涉及中心粒。
异染色体。这些染色体有两个相同的臂。异染色体没有通常的一个p臂和一个q臂，而是有两个p臂或两个q臂。它们缺少来自缺失臂的遗传物质，而拥有来自额外臂的两倍的物质。
双中心染色体。这些染色体有两个中心点。它们是由两条各有一个中心点的染色体片段融合而成的。双心染色体是不稳定的，往往失去一些遗传物质。
环状染色体。当一条染色体的两端断裂时，就会形成环状染色体。然后两臂连接起来，形成一个环形结构。一些遗传物质会丢失，中心粒可能存在于环状染色体中，也可能不存在。
什么时候易位很重要？
人体有数以百万计的细胞。任何一个细胞中染色体结构的变化可能都不重要。那一个细胞不会有好的功能，可能很快就会死亡。当易位发生在大量的细胞群中时，就很重要了。
转位突变发生在精子、卵子或胎儿中时，危害最大。那时，每个染色体只有一个拷贝。染色体的任何损失或增加的遗传物质都可能是灾难性的。这一个细胞会繁殖成数百万个细胞，形成人类的组织和器官。易位及其遗传信息的变化将影响每个细胞。有时，易位发生得较晚，在受孕之后。将会有两个细胞群，一个有正常的染色体，一个有易位。这就是所谓的马赛克现象。
易位突变的例子
易位突变对患者来说可能并不重要。例如，一个人可能在7号和21号染色体之间有一个平衡易位。每条染色体的q臂被调换了。但是这个人拥有正常蛋白质合成和功能所需的所有遗传物质。他们完全没有健康问题，因为染色体易位是平衡的。
形成精子和卵子用于繁殖，每对染色体都被分割开来。精子和卵子的每条染色体只有一个副本。这些生殖细胞可能有一个附有21q的7号染色体。这个精子或卵子也有一个正常的21号染色体。当它与对面的生殖细胞结合形成子宫时，细胞中会有三个21q。婴儿出生时将有三个21号染色体q臂的拷贝，并有21号三体综合征的表现（唐氏综合征）。
由易位突变引起的疾病
唐氏综合症。这通常是由染色体不分离引起的。精子或卵子有两条完整的21号染色体，而子宫最终有三条（21号三体）。但有一小部分病例是由染色体易位引起的，最常见的是在染色体14和21之间。孩子有两条完整的21号染色体，还有一条连接到14号染色体的21q。21号染色体的q臂似乎携带导致唐氏综合征表现的遗传物质。这些孩子的心脏、肠道和脊柱有严重的异常。后来，这些儿童有甲状腺功能减退症、糖尿病、视力和听力问题，以及不同的智力障碍。
慢性骨髓性白血病（CML）。这种血癌与9号和22号染色体之间的染色体易位有关。9号染色体的一部分附着在22号染色体上。改变后的22号染色体被称为费城染色体。这种染色体紊乱导致酪氨酸激酶的形成，而酪氨酸激酶帮助癌细胞生长。费城染色体有时也在急性淋巴细胞白血病中发现。
淋巴瘤和急性骨髓性白血病（AML）。8号和11号染色体之间的染色体易位可引起骨髓增生性疾病，从而导致急性骨髓性白血病。它还会引起淋巴瘤。
染色体易位突变的事实
关于染色体易位的一些事实。
染色体易位可能是灾难性的或无害的。如果你有一个平衡的易位，你可以终生健康。问题只发生在生殖期。
染色体易位可能从父母那里继承，或在受孕前后重新产生。
染色体易位是无法治愈的。它们通常存在于你身体的每个细胞中，并将终生存在。
易位症不具有传染性。你可以毫无顾虑地进行社会交往和性接触。你也可以献血。
