作者：Joan Raymond 来自医生档案
并非所有的科学突破都始于一个伟大的想法。有时，它只是在正确的时间、正确的地点，提出正确的问题。
当麻省理工学院的科学家菲利普-夏普博士开始研究一种叫做腺病毒的东西的结构时--它们会引起普通感冒的流鼻涕和打喷嚏--他从未想过他会完全改变我们对基因的理解，那些由DNA组成的人类代码的微小部分。
自从19世纪格雷戈尔-孟德尔（Gregor Mendel）在花园里花了数年时间种植甜豌豆以来，基因一直让科学家着迷。园艺，以及孟德尔对他所学到的东西的不懈记录，使人们了解到我们所继承的东西--在人们身上，这些是我们从父母那里得到的卷发或蓝眼睛等特征。
它还使人们了解到，我们的基因就像一种食谱，提供制造蛋白质的食谱，所有这些都有助于我们的身体工作。
尽管在过去的200年里我们已经了解了很多关于我们的基因，但现代科学家仍然有很多问题。
未来事物的形态
在20世纪60年代和70年代，当夏普还是一个年轻的研究人员时，科学已经为遗传学的新突破做好了准备。拥有化学博士学位的夏普希望自己能够探索基因。因此，他潜心研究。
接下来是一个突破性的时刻。
当一个基因被激活，或 "开启 "时，它所包含的所有信息都会变成一种蛋白质，完成一项特定的工作。当时的想法是，所有的基因，包括那些所谓的高等生物的基因--比如人类的基因--都是这样看待和行动的。
这种想法即将改变。
一声鼻息引发一场革命
人类的基因结构是夏普多年来想知道的答案。
他决定把重点放在引起打喷嚏的腺病毒上，因为其结构简单，是研究的理想对象。夏普想知道不同的基因在其中的位置。他认为这可以为科学家提供更多关于进化的信息。
专家们相信，关于遗传学如何演变的更多知识可以回答任何数量的医学问题。
夏普并不孤单。理查德-罗伯茨博士也在长岛的冷泉港实验室（一个私人研究机构）研究遗传学。当他们联合起来时，这个团队实际上改变了世界。
我们知道教科书必须要改变
在20世纪70年代末的一系列实验中，夏普和罗伯茨表明，腺病毒基因中的代码并非全部有用。有些只是在那里，占用了空间，没有真正的目的。它已被称为 "垃圾DNA"。在描述这两种代码的存在时，科学家说基因被 "分裂 "了。
"我们知道教科书将不得不改变，因为这是一个改变游戏规则的生物学见解，"麻省理工学院的研究所教授夏普笑道。"但我们并不十分清楚接下来会发生什么。
结果是发现了另一个完整的遗传过程。夏普和罗伯茨了解到，身体会删除 "垃圾DNA"。留下的东西被组合 -- 或拼接在一起 -- 给你的细胞提供它们需要的信息来完成它们的工作。
如果你愿意的话，这是一种生物剪切和粘贴。
但是这些知识如何帮助对抗疾病？这个答案还需要几年时间。
拼接的力量
当拼接被发现时，没有人能够完全理解这个过程。科学家们需要找出一种在实验室中复制它的方法，以便他们能够更仔细地研究它。
这时，哥伦比亚大学的一名年轻本科生开始工作。
阿德里安-克莱纳（Adrian Krainer）博士说："我开始对它着迷，因为它是一个前沿领域"。
花了7年时间，Krainer想出了一个在实验室中重复这一过程的方法。现在，作为他工作的结果，我们知道一些遗传性疾病与拼接过程中的问题有关。最好的例子是地中海贫血症，这是一种贫血症。现在正在测试一种针对它的基因疗法。
他对这一发现的回报是什么？在冷泉港与罗伯茨一起工作，克莱纳在那里一直工作到现在。
克雷纳说："里奇-罗伯茨是我的导师，"他现在是冷泉港的圣吉尔斯基金会分子遗传学教授。
克雷纳这些天的重点是一种毁灭性的疾病，称为脊髓性肌肉萎缩症，或称SMA。它影响到控制肌肉和运动的神经。这种疾病被认为是由，是的，基因拼接问题引起的。
早期的研究是有希望的，而现在克莱纳和其他研究人员正在测试一种可以纠正这些问题的药物。
"夏普说："阿德里安[Krainer]一直是科学的主要领导者，也是将科学转化为可能的治疗方法......对这种可怕的疾病。
"知道我们开始的工作以这种方式继续下去，令人感到谦卑和有成就感。"
远未结束
1993年，夏普和罗伯茨因其对分裂基因的发现而获得诺贝尔生理学或医学奖。
"我们今天所做的事情在1977年甚至是不可能的，"夏普说，他是生物技术公司Biogen（现在叫Biogen Idec）和早期治疗公司Alnylam Pharmaceuticals的共同创始人。"而我们不会取得进展的唯一途径是，如果我们反对进展并接受现状。我认为这永远不会发生。"
夏普非常确信，如果他和罗伯茨没有在1977年发现分裂基因，其他一些实验室会相当迅速地发现。
"这个领域已经为这个发现做好了准备，"他笑着说。"在我们发现后的几个月内，我所到之处人们都知道它，但他们告诉我其他基因是分割的，然后通过RNA拼接表达。
"我觉得有点过时了，但这就是科学的本质。它一直在向前发展。"
