你可能在新闻中听说过18三体综合征，或者你的医生可能已经告诉你，你的未出生的宝宝有这种情况。
这里有关于18三体综合征的常见问题的答案，包括它的原因、如何诊断以及它对婴儿的影响。
18三体综合征的解释
18三体综合征是一种染色体异常现象。它也被称为爱德华兹综合征，是以最早描述它的医生的名字命名的。
染色体是细胞中容纳基因的线状结构。基因携带着制造婴儿身体每个部分所需的指令。
当卵子和精子结合并形成胚胎时，它们的染色体结合在一起。每个婴儿从母亲的卵子中获得23条染色体，从父亲的精子中获得23条染色体--总共46条。
有时母亲的卵子或父亲的精子含有错误的染色体数量。当卵子和精子结合时，这种错误会传给婴儿。
三体 "意味着婴儿在身体的某些或所有细胞中拥有一个额外的染色体。在18号染色体三体综合征的情况下，婴儿有三个18号染色体的拷贝。这导致婴儿的许多器官以不正常的方式发育。
18三体综合征有三种类型。
-
完全的18型三体综合征。
额外的染色体存在于婴儿体内的每个细胞中。这是迄今为止最常见的18三体症类型。
-
部分18三体综合征。
孩子只有部分额外的18号染色体。该额外部分可能附着在卵子或精子的另一条染色体上（称为易位）。这种类型的18型三体综合征非常罕见。
-
镶嵌式18三体综合征。
多余的18号染色体只存在于婴儿的部分细胞中。这种形式的18号三体症也很罕见。
有多少婴儿患有18三体综合征？
18三体综合征是继21三体综合征（唐氏综合征）之后第二种最常见的三体综合征类型。大约每5000个婴儿中就有一个患有18三体综合征，而且大多数是女性。
这种情况甚至比这更常见，但许多患有18三体综合征的婴儿不能活过怀孕的第二或第三个月。
18三体症的症状是什么？
患有18三体综合征的婴儿出生时往往非常小和虚弱。他们通常有许多严重的健康问题和身体缺陷，包括。
-
腭裂
-
攥紧的拳头，手指重叠，难以伸直
-
肺部、肾脏和胃/肠的缺陷
-
畸形的脚（称为 "摇椅底脚"，因为它们的形状像摇椅的底部）
-
喂养问题
-
心脏缺陷，包括心脏上腔（房间隔缺损）或下腔（心室隔缺损）之间的孔洞
-
耳朵低垂
-
严重的发育迟缓
-
胸部畸形
-
成长缓慢
-
小头（小头症）
-
小下巴（小颌畸形）
-
哭声微弱
18三体综合征是如何诊断的？
医生可能会在怀孕期间的超声波检查中怀疑18三体综合征，尽管这并不是诊断该病的准确方法。更精确的方法是从羊水（羊膜穿刺）或胎盘（绒毛取样）中提取细胞并分析其染色体。
出生后，医生可能会根据孩子的脸和身体怀疑18三体症。可以抽取血样来寻找染色体异常。染色体血液检查也可以帮助确定母亲有多大可能再生一个18三体的婴儿。
如果你担心你的宝宝可能因为过去的怀孕而有患18三体综合征的风险，你可能想看看遗传咨询师。
18三体综合征有什么治疗方法吗？
18三体综合征没有治疗方法。18三体综合征的治疗包括支持性医疗护理，为孩子提供尽可能好的生活质量。
患有18三体综合征的婴儿的前景如何？
由于18三体综合征会导致如此严重的身体缺陷，许多患有此病的婴儿无法存活到出生。约有一半足月的婴儿是死胎。患有18三体综合征的男孩比女孩更有可能成为死胎。
在那些活下来的婴儿中，只有不到10%能活到他们的第一个生日。活过这个里程碑的孩子往往有严重的健康问题，需要大量的护理。只有极少数患有这种疾病的人能够活到20岁或30岁。
有一个患有18三体综合征的孩子有时在情感上可能是压倒性的，在这个困难时期，父母获得支持是很重要的。诸如18号染色体登记与研究协会和18号染色体基金会等组织可以提供帮助。
