裂隙颅骨发育不良（CCD）是一种影响骨骼发育的罕见的先天性疾病。它最常影响的是头骨、面部骨骼、脊柱、锁骨和腿。骨骼和牙齿的发育可能不正常。它们可能很脆弱或形成不正常。在某些情况下，锁骨等骨骼可能不存在。
已经有大约1000个CCD的报告案例。专家估计，这种疾病只影响到大约100万个人中的一个。它在不同性别中的发生率相同。这种情况对认知发展没有任何影响，也不会缩短预期寿命。目前还没有治疗方法，但医生和治疗师可以通过手术和物理治疗来治疗这种影响。
Cleidocranial Dysplasia的原因是什么？
Cleidocranial dysplasia是一种在出生前就发生的遗传性疾病。它是一种常染色体显性遗传，这意味着如果父母一方携带这种遗传，他们可以将其传给他们的孩子。它也可以作为胚胎的自发突变而发展。如果你或你的伴侣有导致这种情况的遗传性状，每次怀孕都有50%的机会使婴儿出生后患有CCD。
研究人员已经发现，RUNX2基因的突变是导致CCD的原因。这个基因在人类的骨骼和软骨发育中起着作用。该基因的变化导致了在CCD患者中通常看到的骨骼差异。与未受影响的人相比，骨骼和牙齿可能是错位的或较弱的。
准父母没有办法通过行为或生活方式来预防CCD。这种情况非常罕见，以至于它不是典型的孕前检查的一部分。自发的基因突变会在受孕后引起一些CCD病例，所以在这些情况下，测试不会发现任何风险。
知道自己有RUNX2突变的人可以在生孩子之前与遗传咨询师沟通。辅助生殖技术可以帮助夫妇在没有突变的情况下孕育孩子。有可能对通过试管婴儿孕育的胚胎进行植入前遗传学测试。这个过程使父母可以控制他们将CCD传给孩子的风险。
Cleidocranial Dysplasia的症状是什么？
没有两个裂隙颅骨发育不良的病例是相同的，但这里有一些对骨骼发育的特征性影响。CCD常常影响到头骨和牙齿的形成。它也可能导致身体其他部位的骨骼差异。有些人由CDD引起的骨骼差异很大，而有些人的症状很小。
Cleidocranial dysplasia对颅骨和面部的影响可能包括。
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囟门（婴儿头部的软点）没有闭合或延迟闭合
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上脸宽大的外观，包括宽大的眼睛；宽大、平坦或突出的额头；以及低而宽的鼻梁
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腭裂或高拱硬腭
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耳朵有问题，有时伴有听力损失
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鼻窦小或缺失
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中脸和下颚小或狭窄
Cleidocranial dysplasia对牙齿的影响可能包括。
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需要由牙医拔除的乳牙
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受影响且无法自行长出的成人牙齿
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额外的牙齿
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牙齿过度拥挤
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咬合时牙齿不能正常结合，导致咬合不全或咬合过度
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牙齿珐琅质薄或弱
裂隙性颅骨发育不良对身体其他部位的影响可能包括。
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身材矮小
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锁骨不完整或缺失
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倾斜的肩部
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缩短的手指
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窄小的胸部
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多余的肋骨或缺失的肋骨
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骨盆骨骼畸形
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脊柱侧弯
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膝外翻（磕碰）症
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骨密度降低
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睡眠窒息
Cleidocranial Dysplasia如何诊断？
在某些情况下，裂隙颅骨发育不良可以在怀孕期间的常规超声检查中被发现。一些与CCD有关的骨骼差异，如缺失或不完整的锁骨，在怀孕14周时就可以看到。你的医生可以通过基因测试来确认诊断。
诊断也可能发生在出生后。医生可能在婴儿出生后或出生后的头几周内立即发现CCD的迹象。他们会通过临床检查和X射线来得出诊断。你的医生可能会建议进行基因测试以确认孩子患有CCD。这种测试是有价值的，因为CCD的一些迹象与其他先天性骨骼疾病相似。
患有CCD的孩子的父母也可能希望进行基因测试。这将确定该基因突变是自发的还是遗传的。如果是遗传的，父母一方或双方出现突变将对未来的怀孕产生影响，所以这些信息对未来的家庭计划很有帮助。
Cleidocranial Dysplasia的治疗方法是什么？
裂隙性颅骨发育不良是无法治愈的。导致这种疾病的突变存在于人体内的每个细胞中。目前还没有办法逆转这样的基因状况。
该病症可以通过针对个人症状的适当治疗来控制。根据病情对身体的影响，CCD患者可能需要进行以下治疗。
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面部重建手术
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脊柱融合手术
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矫正膝关节的小腿手术
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骨骼脆弱导致的骨折的手术修复
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锁骨碎片的切除
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在儿童囟门闭合之前，用头盔来保护他们的大脑免受伤害
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防止受伤的保护性设备，特别是在运动的时候
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补充钙质和维生素D以加强骨骼
如果骨骼问题导致运动受限，物理治疗和职业治疗可能有帮助。如果裂隙性颅骨发育不良导致听力损失，听力学家应评估孩子是否需要助听器或其他辅助设备。如果孩子由于听力损失或身体上的言语困难而导致言语延迟，医生可能会将孩子转给言语治疗师。
患有CCD的人可能需要广泛的牙科护理来解决他们的牙齿问题。牙齿矫正或手术可以帮助矫正咬合关系。有些人需要种植牙或假牙来解决其他牙齿问题。
裂隙性颅骨发育不良的人可以活得很长，很健康。这种情况不会影响器官或导致任何认知障碍。骨骼的差异可以通过适当的治疗来解决，尽管手术和治疗可能无法完全缓解。
你的医生可以帮助你了解更多关于CCD的信息，并回答关于哪些治疗方法最适合你或你的孩子的问题。
