新算法可识别DNA中的关键癌症突变

作者：Maya Ordoñez

2022年7月12日 - 大多数人可能知道面部识别是解锁智能手机的东西。但根据一项新的研究，这项技术也可以作为抗击癌症的工具。

来自伦敦大学学院和加州大学圣地亚哥分校的一个研究小组已经开发出一种算法，其工作原理有点像面部识别--只不过它不是识别人脸，而是挑选出DNA中的癌症突变。

这些突变--遗传学家称之为 "拷贝数变化"--与不同的结果有关，有些更好，有些更坏，甚至在同一类型的癌症患者中也是如此。

"领导《自然》研究的伦敦大学学院研究员Nischalan Pillay博士说："该领域主要缺少的是一种解释这些拷贝数变化的方法。

Pillay说，这正是这种算法的作用--它将这些变化转化为医生有朝一日可以用来预测癌症可能的表现的信息。这可能会导致更准确的展望，更有效的治疗，并有可能拯救更多的生命。

科技如何在DNA中发现癌症

癌症是由DNA突变引起的，或者更简单地说，"错误"。有些是微小的--比如当基因组代码中只有一个字母出现偏差时。这些是 "相对容易解释的"，Pillay说。但是拷贝数的变化则更大。如果你的DNA是一本书，拷贝数变化意味着整个单词、句子或整个页面都可能是错误的。

"这样就变得更难解释了，"Pillay说。"因此，我们所做的是开发一种方法来总结这些，使用模式。"

为了做到这一点，他和他的团队分析了近10000个癌症样本，发现了21种与癌症有关的模式。该算法可以识别这些模式，就像面部识别软件可以在人群中找到一个嫌疑人一样。

比如说。当面部识别软件发现一张脸时，它会分解所有的部分--眼睛、嘴唇、鼻子、眉毛--并使用它们来建立一个数字版本，将其与已知脸部的数据库进行比较。

"皮莱说："它说：'好的，这张重建的脸看起来与X、Y或Z人最相似，'。

这种算法找到的不是一张脸，而是一个拷贝数的变化，把它分解成每一个破碎的、重复的或缺失的染色体，并做出一个轮廓，它可以与那21个已知的模式进行比较，寻找一个匹配。

"我们已经把一些非常复杂的东西，总结成一个目录，或一个蓝图，"Pillay说。

Pillay说，该蓝图可用于预测癌症可能会如何发展，使医生能够密切监测病人，并根据病人在特定时间内的死亡机会，尝试 "不同形式的治疗，或升级治疗类型"。

这只是个开始

科学家们对拷贝数变化在癌症治疗中可能发挥的作用越来越感兴趣。伦敦大学学院博士后研究员、该研究的第一作者克里斯托弗-斯蒂尔（Christopher Steele）博士说，例如，这些变化也可以帮助显示病人对治疗的反应如何。

实验室技术人员已经可以通过液体活检来分析血液样本中的拷贝数变化。Pillay说，随着我们对如何解释这些结果有了更多的了解，医生可以根据癌症的发展情况，利用它们来实时调整治疗。

他说，有一天，我们甚至可以了解这些拷贝数变化首先是如何造成的，这可能有助于预防癌症。

这都是癌症研究的一个新兴子领域的一部分，可能会彻底改变我们治疗癌症的方式。

"斯蒂尔说："这只是个开始。