由于影响视网膜的遗传性疾病，莱伯氏先天性失明症（LCA）患者往往有严重的视力问题或根本无法视物。患有LCA的人是天生的，症状往往在出生后不久就被发现。
继续阅读以了解更多关于LCA疾病的原因、症状、诊断和治疗方案。
什么是Leber Congenital Amaurosis？
当某些类型的基因突变影响到构成孩子视网膜的细胞时，就会发生Leber先天性失明。LCA可由许多不同的基因突变引起，但通常是一种隐性疾病，这意味着父母双方都必须携带突变的基因才能生出LCA的孩子。如果父母双方都是携带者，他们有25%的机会生出患有LCA的孩子，这使它非常罕见。LCA可以发生在男婴和女婴身上，每年每10万个出生的婴儿中，有2到3个受到影响。
尽管LCA很罕见，但它是导致儿童遗传性失明的主要原因。虽然不是每个患有LCA疾病的孩子都会完全失明，但LCA会导致严重的视力问题，因为它影响到孩子视网膜中的杆状和锥状细胞。杆状细胞和锥状细胞是光感受器细胞的类型。它们对进入视网膜的光线产生反应，并向大脑发送信息，进而形成图像。
如果这些细胞不能正常工作，它们就不能有效地向大脑发送信号。锥状细胞帮助你看到颜色和其他细节，而杆状细胞帮助你的大脑处理灰色的深浅，对于能够在夜间或黑暗的地方看到东西很重要。
什么是Leber Congenital Amaurosis的症状？
Leber先天性失明在出生后不久就可以被识别。患有LCA的婴儿对光或其他视觉刺激的反应不大。许多患有LCA的孩子会经常揉或戳他们的眼睛，有时导致他们的眼睛看起来更深陷，甚至凹陷。
每个Leber先天性无神论患者的症状并不总是相同。症状的严重程度也不尽相同。
一些最常见的LCA症状包括。
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看不见或严重的视觉障碍和远视
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双眼交叉（斜视）
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对光敏感（畏光症）
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不自主的眼球运动（眼球震颤）
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锥状角膜（角膜炎）
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白内障
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异常颜色的视网膜
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异常形状的视盘
一些患有LCA的人可能还会有
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脑膜炎（神经管缺陷的一种类型）
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一条手臂或腿，或一侧脸部或身体的虚弱或瘫痪
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肌肉张力低
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癫痫发作
不太常见的是，LCA也可引起发育迟缓、学习障碍和听力问题。
如何诊断Leber Congenital Amaurosis？
患有Leber先天性失明的儿童在常规眼科检查中，其视网膜往往显示正常，因此需要进行更多的专业检查来进行诊断。
如果您的孩子有LCA的症状，您的医生会要求进行视网膜电图（ERG）检查。ERG使用特殊的眼药水来扩张眼睛，并使用硬性眼镜来帮助测量孩子的眼睛对光的反应情况。医生可以根据视网膜对不同光线的反应，通过多少电活动来诊断LCA。患有LCA的儿童，其视网膜上的电活动非常低或没有。
你也可能被要求进行遗传咨询或某些测试，以了解哪些基因受到影响，并确认更准确的LCA诊断。
什么是Leber Congenital Amaurosis的治疗选择？
患有LCA的儿童如果视力低下，随着年龄的增长，一般会出现更严重的视力问题。许多LCA患者在30或40岁时就会完全失明。传统上，LCA治疗的主要目标是提供支持和缓解症状，因为目前还没有治愈方法。
医生可能会开出不同类型的电子或光学助视器，帮助视力有限的人提高视力。物理治疗和职业训练也可能被推荐，以帮助LCA患者适应并在工作或学校发挥作用。
近年来，正在进行的临床试验和基因疗法已经证明对治疗某些类型的LCA儿童和成人是有效的。美国食品和药物管理局在2017年批准了一种名为Luxturna的基因疗法，用于治疗RPE65基因突变的人，这种突变约占LCA病例的6%。
Leber Congenital Amaurosis基因疗法是如何工作的？
目前和正在进行的研究表明，针对某些形式的莱伯尔先天性失明的基因治疗可以帮助改善该疾病引起的视力问题。基因疗法已被用于许多不同的病症，其作用是将新的DNA插入变异的细胞中。这有可能使细胞使用非缺陷的基因，并使其功能更加正常。
有一种基因疗法在临床试验中显示对由RPE65基因突变引起的LCA患者特别有效，它涉及一种腺相关病毒载体（AAV）。这种类型的基因疗法使用改良的病毒与特殊的DNA菌株相结合，进入受影响的细胞内，帮助改善视力。AAV基因疗法的独特之处在于，它们可以在细胞周期的每个阶段改善细胞功能。
还需要更多的研究和开发，但研究表明，使用正常RPE65基因的AAV基因疗法对于大多数由RPE65突变引起的LCA患者来说是安全和有效的，可以改善视力。在一项研究中，接受基因疗法治疗LCA的人在接受治疗前后都进行了视力测试。经过基因治疗后，LCA患者的视力总体上有所提高，甚至在夜间或黑暗条件下也能看清。
与Leber Congenital Amaurosis一起生活
如果你或你的孩子患有LCA，一定要和你的医生讨论治疗方案和支持计划，这些方案可以帮助改善你的视力和你在工作或学习中的生活质量。
如果你是一个患有LCA的成年人，并且在经济上有困难，请向你的医疗服务提供者询问可以帮助你获得收入援助的资格或找到工作的资源。
虽然目前还没有治愈LCA的方法，但早期管理和职业治疗可以帮助人们适应并更正常地生活。正在进行的研究和临床试验显示，基因疗法和其他LCA治疗方法的前景很好。
