每个人都从他们的父母那里继承了他们的基因--每个人都有一个拷贝--但是一个基因或一组基因的变化并不总是像你想象的那样对你的健康产生影响。
这是因为单个基因很少单独行动。相反，它们通过相互协调工作来施加影响。当科学家们谈论 "基因组学 "时，他们指的是分析某人拥有的所有基因。
那么什么是基因组医学呢？简而言之，它是研究一个人的所有基因对其身体的集体影响。
基因组医学是一个相对较新的领域，但它在过去几十年中发展迅速。人类基因组计划是一项大规模的科学努力，在2003年完成后，这一医学领域开始起飞。该项目旨在全面绘制和了解人类的所有基因。从事这项工作的科学家发现，我们可能有大约20,500个基因。
当你把你所有的基因放在一起时，你就有了你的基因组：一套完整的指令，告诉你的身体如何成长和发展。这些指令以DNA的形式出现。DNA的部分被组合成基因。
基因组医学已经在帮助科学家了解谁可能有某些疾病的风险，包括癌症和罕见的儿童疾病。它也有可能帮助病人与他们最有可能响应的治疗相匹配。
遗传医学与基因组医学
"遗传学 "和 "基因组学 "有时可以互换使用，但它们是不一样的。遗传学指的是你所继承的特定基因。遗传学研究的重点是单个基因和它们如何运作。
你可能听说过某一特定基因的突变（变化）会使你出现某些健康问题，这是真的。例如，携带BRCA基因突变的人，其患乳腺癌和卵巢癌的风险远远高于平均水平。如果你担心你的乳腺癌风险，你可能想问问你的医生，你是否应该做一个检查这种突变的血液测试。
相比之下，基因组医学的范围要广得多，因为它需要在一个称为基因组测序的过程中绘制出你所有基因中的所有DNA。虽然这听起来更复杂--而且确实如此--但最近的技术进步已经使它变得更实惠。
你的基因组。独一无二的你
作为人类意味着你的基因组与任何其他人类的基因组几乎相同 -- 但并不完全相同。有一小部分是不同的，这就解释了为什么我们看起来不一样或有同样的健康问题。其中一些差异是遗传的，但其他差异来自于你的生活方式和环境对你的基因的影响，并改变它们的表达方式（表观遗传学）。
你个人基因组的变异可能解释为什么你患某些疾病的风险较高，或者你对某种特定治疗的反应如何。它们甚至可能帮助医生诊断出你的某种疾病。然而，由于这是一个新的和发展中的领域，实际用途是有限的。就目前而言，对你的基因组进行测序最有可能对患有某些类型的癌症或罕见的未诊断疾病的人有用。
你应该对你的基因组进行测序吗？
现在有超过6000种疾病可以在基因组测序的帮助下被诊断出来。虽然这听起来是一个很大的数字，但你应该知道，这些疾病中的大多数都是罕见的。这就是为什么它最有可能有助于解释为什么某人有许多先天性健康问题或中度至重度发育障碍--特别是如果得到正确的诊断会影响这些问题的治疗。
如果你的孩子患有医生无法诊断的严重疾病，基因组测序可能是有用的。对你孩子的基因组进行测序有可能帮助确定他们为什么有智力障碍、发育迟缓、癫痫发作、肢体异常、频繁感染或其他问题。
一些癌症患者也从基因组测序中受益。例如，研究表明这种方法比传统的基因测试（只检查几个特定的突变）更有助于为血癌患者匹配最佳治疗方法。这是精准医疗的核心，这种方法使医生能够根据病人的基因变化（或者，在癌症的情况下，在癌细胞中发现的基因）以及其他因素，为病人量身定制治疗方案。
如果你有癌症，你可能想问你的医生，你是否应该考虑进行基因组测序。根据你的癌症类型，测序有可能揭示出有助于你选择治疗方法的信息，或对你的预后有所了解。
基因组测序的优点和缺点是什么？
基因组医学是非常令人兴奋的，现在有几家公司会对你的基因组进行测序，只要你愿意付钱。走这条路有一些潜在的好处。例如，如果你了解到你有心脏病的遗传倾向，你可能会改变生活方式，降低风险。
然而，也有几个潜在的缺点值得考虑。首先，科学家还不了解人类基因组中大多数基因的作用，所以你的测试可能会发现一些没有意义的变异。
你也可以考虑一下这样的测试可能会导致令人痛苦的信息。如果你发现你将会患上一种无法治愈的致命疾病，你会想知道吗？有些人可能会，但其他人可能会发现这只会导致他们变得抑郁或焦虑。
最后，你应该考虑你是否可以接受一家私人公司获取你的基因组中包含的所有信息。一定要仔细阅读他们的隐私政策。请记住，由于这是一个相当新的领域，一些公司可能仍在梳理保持你的信息安全的最佳做法。
