先天性少发症

脱发症是皮肤科医生用来描述没有头发生长的情况的术语。与脱发症不同的是，脱发症描述的是以前有头发生长的地方出现脱发，而脱发症描述的是本来就没有任何头发生长的情况。头发稀少症（复数）是指从出生开始就影响个人的情况，通常伴随他们的一生。

大多数多毛症是由于基因畸变或胚胎发育的缺陷造成的。遗传性贫血有数百种类型。通常情况下，受影响的人除了缺乏头发外，还有其他身体或精神问题。Graham-Little综合征、Ofuji综合征、软骨毛发不足症、Jeanselme和Rime毛发不足症、Marie Unna毛发不足症和骨骺软骨发育不良症等疾病，都可能涉及毛发不足的症状。

随着对人类基因组认识的迅速提高，我们对基因缺陷导致脱发和其他症状的原因和方式的理解正在不断加深。但是，尽管我们可能了解遗传学和富贵病背后的生物化学，但治疗它们是非常困难的。大多数涉及富贵病的情况没有已知的治疗方法。

有几种富贵病的形式值得一提，要么是因为它们相对常见，要么是因为它们在理解毛囊方面很有趣。

先天性增生症

先天性增生症（Aplasia cutis congenita），或称先天性增生症，是一种发育缺陷，由于不了解的原因，在胚胎发育过程中皮肤不能完全形成。婴儿出生时可能会有一块像开放性伤口或溃疡的皮肤。这种缺陷通常发生在头皮的后面，即头发生长的 "轮纹 "中心。如果缺陷很小，皮肤会结痂，婴儿会留下一个疤痕。

有时这种情况发生在子宫内，出生时可以看到的只是一块没有毛囊的头皮。然而，如果婴儿出生时患有大面积的先天性增生症，通常需要进行手术，切掉受影响的区域并封闭皮肤。这通常是在一定的紧迫性下进行的，因为开放的伤口是一个潜在的出血和感染的场所。缺陷愈合得越快越好。

三角形脱发症

三角形脱发（alopecia triangularis）是一种类似于先天性脱发的病症。它通常在出生时就很明显，并倾向于影响太阳穴上方的一块三角形皮肤和头发。由于未知的原因，少数人的皮肤在这个区域不能生长毛囊。虽然婴儿出生时不会像先天性角质增生症那样出现开放性溃疡，但长期的结果基本相同 -- 头发不生长的秃斑。受影响的区域可以通过手术切除，或植入从头皮其他地方提取的毛囊。

先天性阿特金森氏症

先天性Atrichia或丘疹性Atrichia在脱发模式方面是一种独特的疾病。它是研究人员确定的第一个由单一基因缺陷引起的人类脱发疾病。虽然这种情况一般被认为是脱发症，但严格来说并非如此。患有先天性无发症的人在出生时可以像任何正常婴儿一样拥有满头的头发。但在儿童早期，他们会失去所有的头发，而且永远不会再生长。

正常的毛囊依赖于两种基本细胞类型之间的化学交流：形成外部皮肤上皮的改良型角质细胞和改良型成纤维细胞，称为皮乳头细胞。这两个细胞群必须通过生物化学信号相互 "交谈"，以确保毛发的生长和循环发生。这些细胞必须彼此保持密切联系，以保持这一过程的进行。一个细胞群如果不接受另一个细胞群的信号，就不能生长毛发。

先天性无毛症的机制尚不完全清楚，但似乎当毛囊在儿童早期进入第一次静止（毛发生长）状态时，两种细胞类型会相互分离。毛囊的上皮细胞成分缩回，这是在毛囊进入毛发周期的静止期时应该做的。正常情况下，皮乳头细胞也会与缩回的上皮细胞一起，保持密切联系，但在先天性无毛症中，它们并没有。

相反，皮乳头细胞被留在皮肤深处，离上皮细胞太远，无法与它们交谈。没有这种交流，新的生长期就不能发生，头发就不会再生长。虽然先天性脱发是遗传性的，而且是家族性的，但它是一种基因缺陷，可以在一些父母没有这种情况的人出生的胚胎中自发形成。一些被诊断为普遍性脱发的人反而有先天性无毛症。

发表于2010年3月1日