来自医生档案
哦,不--我变成了我的母亲! 如果你是一个30岁以上的女性,你有可能至少说过一次这样的话。也许你在镜子里发现了某种表情,或者你听到自己说了一些你发誓永远不会对你的孩子说的话。
但是你妈妈的医疗档案呢?历史是否也注定要在那里重演?如果你的妈妈有糖尿病、癌症、抑郁症或骨质疏松症,这些情况对你来说也是一样吗?
迈阿密大学医学院哈斯曼人类基因组学研究所的遗传咨询师、沟通、合规和道德事务助理主任苏珊-哈恩(Susan Hahn)说,不一定。
基因并不是一切
哈恩说:"作为遗传学家,我们担心的一件事是人们认为我们的医疗未来都是由我们的基因决定的。我们不希望女性认为:"哦,我妈妈得了乳腺癌,所以我也会得这种病。人们应该被赋予权力,而不是残疾。
一些疾病,如亨廷顿氏症,与基因有非常强烈的联系。如果你的父母之一有导致这种神经退行性疾病的变异基因,你有50%的机会继承这种基因。如果你这样做,你将100%地患上亨廷顿症。
但是,你可能在你母亲(或你父亲)身上看到的大多数疾病并没有几乎如此强大的基因拇指印。它们不是单基因疾病,而是正如科学家们所了解的,它们是由多个基因与我们的环境的复杂相互作用造成的。
哈恩说,你可能生来就有某些疾病的遗传倾向,但这并不意味着你绝对会患上这些疾病。它就像一把上了膛的枪。遗传易感性是枪,而生活方式因素可以扣动扳机。其中有些事情我们可以控制,有些我们不能。
所以,如果妈妈有某些病症,你自己有多大可能患上这些病症--以及你能做什么来避免它们?
乳腺癌
在一些家庭中,乳腺癌风险的提高是与棕色眼睛和曾祖母的银器一起遗传的。但是你可能会惊讶于很少有乳腺癌的病例与家族史有关。
哥伦比亚大学医学中心临床遗传学项目负责人、医学博士温迪-钟(Wendy Chung)说,大约70%的患乳腺癌的妇女,其家族中没有人曾经患过乳腺癌,至少他们知道。我们把这些病例称为散发性病例。其他30%的女性乳腺癌患者的家族中至少有一个人曾经患过这种疾病:一个母亲、一个阿姨、一个姐妹。
作为女儿,如果你的母亲患有这种疾病,你一生中患乳腺癌的风险会增加近两倍。在这组妇女中,有些人有更强的家族史。
Chung说,你的亲戚中患乳腺癌的人越多,你的风险就越高。继承了某些基因突变的妇女,如BRCA1和BRCA2基因上的突变,其一生中患乳腺癌和/或卵巢癌的风险可能在50%至85%之间。如果你从你的母亲那里继承了这种突变,那么你也有非常大的机会发展为乳腺癌。
你也可以从你父亲那边继承乳腺癌的遗传倾向。有时人们会说,哦,我父亲的母亲是患乳腺癌的人,所以我不需要担心,哈恩说。不,它也可以通过你的父亲一方来进行。
BRCA突变检测呈阳性的妇女通常会非常密切地监测她们的乳房健康,使用先进的筛查工具,如乳房核磁共振,而且越来越多的人选择预防性手术来切除她们的乳房和/或卵巢。这样做可以将她们患癌症的风险降低到普通妇女的风险以下。
但是,如果你没有已知的基因突变,只是有一个母亲或姑姑或几个女性亲属患过乳腺癌,怎么办?当你甚至不确定是否涉及基因时,你能做些什么来减少自己的风险吗?
是的。许多因素都能使你的风险上升或下降,"Chung说。"有一些事情你可以做。
比如说。
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酒精。
适度的酒精摄入--平均每天一杯葡萄酒或啤酒或更少--不会提高您患乳腺癌的风险。但每天经常喝两到三杯酒精饮料确实会增加这种风险--所以最多保持适度的酒精摄入。
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激素替代疗法。
众所周知,绝经后的激素替代疗法会提高乳腺癌的风险,所以有家族病史的女性可能要对服用HRT特别谨慎。
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怀孕。
在30岁之前生第一个孩子可能会降低你的乳腺癌风险,母乳喂养也是如此。母乳喂养的时间越长,保护作用越大。你不一定要围绕这些因素来计划你的生活,但是,比如说,由于母乳喂养无论如何都是非常健康的,这可以成为一个额外的激励因素,让你去哺乳,而且哺乳的时间更长,Chung说。
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体重。
保持健康的体重有助于降低许多癌症的风险,包括乳腺癌。
您可以将这些生活方式的选择与对筛查的警惕性相结合。
Chung说:"我们越早发现乳腺癌,就越能成功地治愈它,所以如果你有强烈的家族史,你就是那种肯定应该在比平时更小的年龄开始做乳房X光检查的人。"取决于这种疾病在你的家族中的严重程度,你也可以考虑定期进行乳房核磁共振检查。
Chung说,选择生活方式和提高警惕相结合可以帮助妇女尽最大努力抵御她们可能担心从母亲那里继承的几乎任何疾病。
骨质疏松症
骨质疏松症并不像乳腺癌那样具有强烈的遗传性,但有一些家庭因素会使你处于更高的风险。
身材较小的亚洲和高加索妇女特别容易患骨质疏松症。因此,如果你从你妈妈那里继承了这种体型,你需要特别照顾你的骨骼。
如果你的妈妈有髋部骨折,或者我们所说的萎缩--随着年龄的增长,字面上的萎缩--有一些事情你可以做,Chung说。
当然,良好的骨骼健康的大部分基础是在青少年和年轻成人时期奠定的,当时许多年轻女性没有精力去担心她们的骨骼在50或60岁时是什么样子。
但是,即使你已经过了造骨的高峰期,那些觉得自己可能从母亲那里继承了骨质疏松症倾向的女性可以通过以下方式尽量减少骨质流失。
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通过饮食或补充剂,确保获得足够的钙和维生素D。(谨慎对待过多的阳光对避免皮肤癌很重要,但每天总共只需15-20分钟的阳光直射就能提供你所需的大部分维生素D)。
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避免吸烟。
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定期进行负重运动。
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如果你的风险特别高,你的医生可能会推荐处方药,除了上述的生活方式措施外,还可以治疗和预防骨质疏松症。
建议所有65岁及以上的妇女和有风险因素的绝经期妇女进行基线骨密度扫描,但如果你的母亲、祖母、大姨妈和其他亲戚都有骨质疏松症,尤其是严重的骨质疏松症,Chung建议与你的医生讨论在更年轻的时候开始进行骨扫描。
她说:"我们都知道有髋部骨折的人,其情况会变得更糟。这就是你想要尝试和预防的事情。你不一定非要追随你母亲的脚步。
自身免疫性疾病
Chung说,红斑狼疮、类风湿性关节炎和甲状腺疾病等自身免疫性疾病在女性中往往比男性更常见,而且它们肯定是家族性的。
有一些基因类型在某些情况下更为频繁。Chung说:"仅仅因为你继承了一个易感的单倍型[基因变体],并不意味着你有100%的机会得到甲状腺疾病或狼疮,但它确实大大增加了你的风险。"对于其中一些疾病,如果你从你的母亲或父亲那里继承了一个易感基因,因为男性也会得这些病,它可能会使你的风险增加5到20倍不等。
坏消息是。你没有什么办法防止患上许多严重的自身免疫性疾病,如类风湿性关节炎或狼疮。
Chung说,我们都有一个幻想,那就是你将能够以某种方式拥有一种免疫调节药物,某种能够使身体不攻击自己的东西。理论上,这是一个目标,但它与这样一个事实相平衡,即这种药物通常不是良性的,而且有明显的副作用。
但是意识到你的额外风险确实使你能够保持警惕,并在这些疾病的早期阶段开始治疗 -- 这可以在疾病的发展速度和程度方面产生巨大的差异。
例如,类风湿性关节炎的最大问题是它实际上是在破坏关节。一旦它们被破坏,就很难再回去修复它们,Chung说。如果你在非常早期的阶段控制住炎症,它可以帮助尽可能长时间地保持骨骼结构和功能。如果你知道自己有风险,你可以注意早期的迹象和症状。
像甲状腺疾病这种更容易控制的自身免疫性疾病也是如此。
这是一种非常微妙的疾病,但它很容易被筛查,也很容易治疗,Chung说。你可以感到疲惫、沮丧、体重增加,但没有意识到是你的甲状腺。但是,如果你知道你的母亲和你的祖母是甲状腺功能减退,你就能认识到这些症状,并通过甲状腺药物治疗奇迹般地治愈,而不是在不知道问题所在的情况下痛苦几个月或几年。
抑郁症
与自身免疫性疾病一样,抑郁症是一种性别差异的疾病。你的母亲比你的父亲更有可能得这种病。如果她有,这是否意味着你更有可能经历临床抑郁症?
有可能,但这很难量化,Chung说。对于精神疾病来说,疾病越严重,越有可能存在潜在的遗传基础。精神分裂症和双相情感障碍,在较年轻时发病,更有可能是遗传的。例如,有一些特定的单一基因,可以显著增加一个人患精神分裂症的风险。
但是对于更常见的、不那么严重的精神疾病,如临床抑郁症,潜在的因素更加复杂。Chung说,遗传学可能参与其中,但抑郁症也与一些因素有关,如你是如何长大的,你周围的环境,在你的成长时期参与你生活的人。抑郁症有一个家庭的贡献,但它不仅仅是基因,也是人们在他们的家庭中普遍分享的东西。
如果你看到你的母亲、姨妈或姐姐经历过抑郁症,这就是对你自己的心理健康问题保持警惕的线索,就像乳腺癌和骨质疏松症等身体状况一样。如果你确实开始有轻微的抑郁症或变得更加虚弱,没有理由独自经历它,Chung说。我们有非常好的治疗方法,可以帮助你继续你的生活。
要有能力,不要害怕
不管你的妈妈可能有什么病,也不管他们可能把什么风险传给你,没有什么是写在石头上的。
哈恩说,利用遗传信息来增强你的能力,而不是削弱你的能力。不要说,我注定要得糖尿病,我还不如吃我想吃的东西。你可以做一些事情来降低你获得许多疾病的机会,而且早期发现也很重要。不要把你的家族史作为一个决定性因素;把它作为一个动力。