什么是遗传性血管性水肿？
遗传性血管性水肿是一种罕见的遗传性疾病，会导致皮肤下和肠道及肺部内壁肿胀。它可以发生在你身体的不同部位。
遗传性血管性水肿（HAE）是天生的。尽管你会一直有这种病，但治疗有助于你控制它。
在治疗方面已经有了很大的改进，研究人员继续寻找新的解决方案。
症状最初往往出现在儿童时期，并在青少年时期变得更糟。许多人直到成年后才知道是HAE导致了他们的肿胀。你身体的哪个部位有这种病，发作的频率如何，以及发作的强度如何，每个人都不同。肿胀通常会自行消失，但也可能发生危及生命的事件。
你的喉咙会肿起来。这可以切断你的呼吸道，并可能是致命的。因此，如果你知道你有HAE，并且你感觉到任何类似的变化，请立即拨打911。
发作的频率可能有所不同。你可以每隔1至2周发作一次，或每年发作1至2次，它们可能很难控制。
病因
患有这种疾病，你体内的某种蛋白质不平衡。这导致微小的血管将液体推向你身体的附近区域。这导致了突然的肿胀。
制造一种称为C1抑制物的血液蛋白的基因出现问题，常常导致HAE。在大多数情况下，你没有足够的这种蛋白质。在其他情况下，你有正常水平，但它不能正常工作。
对于最常见的HAE形式，如果你的父母之一有HAE，你也有50%的可能性有此病。但有时基因变化的原因不明。如果你有破损的基因，你可以把它传给你的孩子。
症状
主要的症状是肿胀。你不会有人们常有的过敏反应中的瘙痒或荨麻疹。一阵子可能持续2至5天。
它可以发生在身体的不同部位。
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口腔或喉咙
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手部
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脚
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脸部
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生殖器
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肚皮
喉咙肿胀是最危险的症状。
脚和手的浮肿会很痛苦，使你的日常生活难以进行。
腹部肿胀会导致。
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极度疼痛
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噁心
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呕吐
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腹泻
在肿胀开始之前，你可能会注意到警告信号。这些可能包括
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极度疲劳
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肌肉酸痛
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刺痛感
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头痛
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腹痛
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声音嘶哑
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情绪变化
触发因素
虽然你可能无法判断你的触发器是什么，但常见的触发器包括。
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压力或焦虑
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轻微受伤或手术
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疾病，如感冒或流感
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体力活动，如打字、敲打、推割草机等
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药物，包括一些用于治疗高血压和充血性心力衰竭的药物
女性在以下情况下可能会注意到发作的次数或尖锐程度的不同。
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来月经
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怀孕了。对有些妇女来说，怀孕时不会经常发生，但分娩后又会发作。
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使用避孕药或含有雌激素的荷尔蒙替代疗法。妇女通常说她们在使用这些药物时，发作得更多、更严重。
获得诊断
如果你有过HAE的症状，你的医生可能会问。
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您注意到了哪些变化？
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您哪里出现过肿胀？多久一次？
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您的脸部、颈部、舌头或喉咙是否有肿胀？
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您是否注意到在肿胀开始前发生的任何变化？
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您是否有过胃部疾病或胃部手术？
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您的家人中是否有人有肿胀的问题？
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您或您的家人中有人因过敏而接受过治疗吗？
正确的诊断是关键。有时人们因过敏而接受治疗，但实际上是HAE导致他们的肿胀。治疗过敏的抗组胺药和皮质类固醇对这种疾病的效果并不好。
你会有严重的胃部肿胀、疼痛、腹泻和严重脱水，如果被误诊，可能导致你不需要的手术。
你的医生会做身体检查。你也需要进行血液测试，以确认其HAE。
如果你确实患有这种疾病，请你的医生把你介绍给熟悉这种情况的专家。你也应该询问医生关于让你的其他家庭成员进行测试，即使没有人有症状。
给您的医生的问题
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我需要更多的检查吗？
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这种情况下，我可以期待什么？
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您推荐哪些治疗方法？他们的副作用是什么？
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如果我的喉咙肿了，我应该怎么做？这种可能性有多大？
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我怎样才能找出触发我发作的原因？
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我的这种情况会不会遗传给我的孩子？
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我的家人应该接受HAE检测吗？
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这是否会影响我成家的计划？
治疗
医生可以使用药物来治疗或预防发作。
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Berotralstat (Orladeyo)
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C1酯酶抑制剂(Berinert, ?Cinryze, Haegarda)
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Conestat alfa (Ruconest)
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Ecallantide (Kalbitor)
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Icatibant (Firazyr)
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Lanadelumab-flyo (Takhzyro)
您可能还需要氧气或静脉输液来缓解您的症状。
你的医生会就你所需要的东西提出建议。
照顾好自己
尽可能多地了解HAE，这样你就可以对你的治疗做出明智的决定，以及你应该谨慎使用的药物。
如果你能弄清你的诱因，你就能更好地避免它们。在日记中追踪你的发作和症状并寻找模式是有帮助的。
在你做任何牙科手术之前，请与你的医生讨论。他们可能希望你服用药物以避免发作。在你服用任何新的处方药之前，也要与你的医生商量。它们有可能引发发作。
随时携带你的医疗信息。
如果你的孩子有HAE，注意你在发作前看到的任何行为变化。随着他们年龄的增长，他们需要了解自己的触发因素和治疗需求。
确保所有照顾者和家庭成员了解这种情况，以及如果发作时该怎么办。
记住。喉咙的任何肿胀都是一种紧急情况。发作时要服药，并拨打911。
与其他患有HAE的人联系。他们可以分享他们的见解和提示，帮助你控制你的症状。
预计会发生什么
HAE是无法治愈的，但新的治疗方法使人们有可能控制他们的症状并享受积极的生活。
获得支持
要了解更多关于HAE的信息，并找到其他患者的支持，请访问美国遗传性血管性水肿协会的网站：www.haea.org。
