产前检查:常规检查和基因检测

当你怀孕的时候,产前检查给你提供关于你和你的孩子的健康信息。它们有助于发现任何可能影响宝宝的问题,如出生缺陷或遗传性疾病。这些结果可以帮助您在孩子出生之前和之后做出最好的保健决定。

产前检查是有帮助的,但重要的是要知道如何解释他们发现的东西。一个阳性的测试结果并不总是意味着你的宝宝出生后会有疾病。你要和你的医生、助产士或其他医疗服务提供者讨论测试的意义,以及一旦有了结果你应该做什么。

医生建议对所有孕妇进行一些产前检查。只有一些妇女需要进行其他筛查,以检查某些遗传问题。

常规的产前检查

你可以在第一、第二和第三个月接受不同的产前检查。有些检查你的健康,有些则是关于你的宝宝的信息。

在整个怀孕期间,你会接受常规检查以确保你的健康。您的医疗服务提供者将检查您的血液和尿液样本,以了解某些情况,包括。

  • HIV和其他性传播疾病

  • 贫血

  • 糖尿病

  • 乙型肝炎

  • 子痫前期

他们还将检查您的血型以及您的血细胞是否有一种叫做Rh因子的蛋白质。你也可能得到。

  • 子宫颈抹片检查

  • B组链球菌检查。你的医生将拭去你阴道内和周围的皮肤以检查这种类型的细菌。这通常发生在你分娩前的最后一个月。

  • 超声波。这种技术使用声波来为您的宝宝和您的器官拍照。如果你的怀孕是正常的,你会做两次,一次是在开始的时候,看看你怀孕的程度,第二次是在18-20周左右,检查你的宝宝的成长,确保他们的器官发育正常。

产前基因测试

医生也可以通过产前检查来寻找您的宝宝有可能出现某些遗传性疾病或出生缺陷的迹象。你不一定要做这些检查,但你的医生可能会建议你做一些检查以确保你的宝宝是健康的。

它们对那些生出有出生缺陷或遗传问题的婴儿的风险较高的妇女尤其重要。

  • 年龄超过35岁

  • 曾有过早产儿或有出生缺陷的婴儿

  • 患有遗传性疾病或在您或另一父母的家族中存在的遗传性疾病

  • 患有糖尿病、高血压、癫痫病或自身免疫性疾病(如狼疮)等疾病。

  • 过去曾有过流产或死胎的经历

  • 以前怀孕时有过妊娠期糖尿病或先兆子痫

一些产前基因测试是筛查性测试。它们告诉你你的宝宝是否有较高的风险患有某种失调或疾病,但它们不能肯定地告诉你他们出生后会患有这种疾病。其他诊断性测试会给你一个更明确的答案。通常情况下,在你的筛查结果呈阳性后,你会得到这种检查。

首先,你的医生可能想测试你和孩子的另一方父母是否有导致某些遗传病的基因,如囊性纤维化、Tay-Sachs病、镰状细胞病和其他。如果你们两个人的DNA中都有这些疾病的基因,即使你们本身没有这种疾病,你们也可能把它传给你们的孩子。这项检查被称为携带者测试。

你的医生可以使用一种或多种不同的检查方法来检查你的宝宝是否有遗传问题,包括。

超声波检查

. 你在怀孕初期已经做过一次这样的检查,以确保一切顺利。但是如果您是高危妊娠,您会更经常地需要这种检查。在11-14周左右,医生可以用它来观察宝宝的颈背。那里的褶皱或厚皮可能意味着唐氏综合征的风险较高。你的医生也可能在同一时间对你的血液进行抽样检查。

综合筛查

. 这个测试有两个阶段。在第一部分,医生会结合超声波检查你的脖子和你在11-14周得到的血液检查结果。然后,他们会在16-18周时抽取第二个血样。这些结果可以衡量你的宝宝是否有唐氏综合症和脊柱裂的风险,脊柱裂是一种脊髓和大脑疾病。

顺序筛查

. 这与综合筛查相似,但你的医生在11-14周的第一阶段后立即与你复查结果。它不像更长的测试那样准确,但它可以让你更早地知道你的宝宝的风险。如果筛查发现可能有问题,你的医生会用更多的测试来确定。如果没有发现风险,为了安全起见,你很可能在16-18周时进行第二次血液检查。

三重或四重筛选测试。

医生检查你血液中的激素和蛋白质,这些激素和蛋白质来自你的宝宝或你的胎盘,胎盘是为他们带来氧气和营养的器官。该测试可以寻找三种不同的物质(三联筛查)或四种(四联筛查)。一定数量的这些物质意味着你的宝宝有先天性缺陷或遗传病的机会更高。这项检查发生在怀孕的第二个月,通常在15至20周。

无细胞的胎儿DNA测试。

医生用这项检查在你的血液中找到你的宝宝的DNA,并检查是否有唐氏综合症和其他两种遗传病,即18三体症和13三体症。你可以在怀孕10周后做这个检查。医生并不建议每个妇女都做这个检查,通常只有那些高危妊娠的妇女才做。它并不是到处都有的,而且一些健康保险政策不包括它。请与你的医生讨论你是否需要这种检查。

其他测试

如果您的筛查结果呈阳性,您的医生可以使用其他检查来寻找问题。

羊膜穿刺术。

使用一根细针在你的肚子里,你的医生会抽取围绕着你的宝宝的液体样本,检查它是否有遗传性疾病或出生缺陷。这个过程确实有一些风险。大约每300到500名妇女中就有一名会因为羊水穿刺术而流产。你的医生可以告诉你是否有必要做这个检查。

绒毛取样(CVS)。

医生用针穿过你的腹部或用小管子插入你的阴道,取下你的一小块胎盘。他们会对样本进行唐氏综合症和其他遗传病的检测。只有一些高风险的妇女才需要这种检查,通常是在筛查发现有出生缺陷的风险时。这个过程会告诉你是否有问题,但是它也有流产的风险,与羊膜穿刺术相似。请与您的医生讨论您是否应该做CVS。

拿到结果后我该怎么做?

产前检查结果可以帮助您做出重要的健康护理决定。但重要的是要记住,许多检测结果告诉你有可能,但不确定你的宝宝出生后会有某种疾病。没有任何测试是100%准确的。

与你的医生讨论你得到的结果和它们的含义。遗传学顾问也可以帮助你决定在出现阳性结果后该怎么做,以及如果你的孩子有疾病,生活会是什么样子。

给您的医生的问题

如果您的医生建议进行产前检查,请考虑询问。

  • 为什么我需要这些检查?

  • 结果会告诉我什么?它们不会显示什么?

  • 如果我没有得到检测结果会怎样?

  • 我将如何处理检测结果?

  • 测试的准确性如何?

  • 有什么风险?

  • 需要多长时间才能得到结果?

  • 有什么感觉?

  • 它们的价格是多少?

  • 我的保险会不会包括它们?

  • 其他任何人(如我的保险公司)是否可以获得结果,尤其是基因测试的结果?

  • 这些结果对我的家庭意味着什么?

  • 即使已经做了检查,我可以决定不拿结果吗?

  • 我在哪里做检查?

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