三倍体:你需要了解的情况

三倍体是一种影响1%至3%的妊娠的情况。它是指发育中的婴儿有一组额外的染色体,即携带DNA的线状结构。

三倍体妊娠通常会导致早期流产。如果流产,婴儿通常活不了多久,而且他们可能有严重的出生缺陷和健康问题。

什么原因导致了三倍体?

三倍体是一种罕见的染色体问题,染色体携带的遗传信息使每个人都独一无二。

大多数人有46条染色体,排列成23对。你的一半染色体来自你的母亲,一半来自你的父亲。

但是随着三倍体的出现,另一组染色体的形成,使染色体总数达到69条。这可能发生在

  • 两个精子在子宫内使一个卵子受精。

  • 一个带有一组额外染色体的精子使一个卵子受精。

  • 一个有一组额外染色体的卵子被一个正常的精子受精。

三倍体的风险因素有吗?

专家还没有发现任何具体的风险因素。三倍体并不是家族遗传的。它与母亲或父亲的年龄也没有关系。一些研究发现,一对夫妇如果有一次怀孕是三倍体,那么再怀孕的可能性并不大。

三倍体的症状是什么?

如果一个婴儿出生时有三倍体,他们可能有严重的或危及生命的健康问题,影响他们的。

  • 心脏

  • 大脑发育

  • 肾脏

  • 脊髓

  • 肝脏和胆囊

  • 肠道

它们也可能看起来不一样,有一些标志,比如。

  • 雙眼距離很遠

  • 眼睛小或缺失

  • 鼻梁低

  • 耳朵低垂,形状不整齐

  • 小下巴

  • 唇腭裂

  • 三指和四指融合

  • 第二和第三脚趾合拢

  • 其他手指和脚趾畸形

  • 手部有不正常的折痕

三倍体会对孕妇产生什么影响?

三倍体通常会在怀孕早期导致流产。当三倍体妊娠继续下去时,母亲可能更有可能得到一种叫做先兆子痫的危险情况。这种并发症会带来高血压,同时还有一些征兆,如。

  • 手或脸部肿胀(水肿)

  • 一周内体重增加超过3至5磅

  • 头痛

  • 眩晕感

  • 感到烦躁

  • 呼吸急促

  • 小便次数减少

  • 上腹疼痛

  • 恶心或呕吐

  • 看到闪烁的灯光或斑点

  • 对光线更敏感

  • 视力模糊

  • 暂时性失明

因为这些也可能是其他疾病的症状,所以如果你发现任何问题,一定要和你的医生商量。如果你有先兆子痫,你的医生可以治疗它。如果不治疗,这种情况对孕妇和她们未出生的婴儿来说是致命的。

三倍体是如何诊断的?

医生可能会在常规的影像学检查中怀疑三倍体,即超声波。医生在怀孕期间使用这种方法来观察子宫内的婴儿。超声检查可以帮助他们发现三倍体的可能迹象,如不寻常的身体部位、羊水过少和生长速度低于预期。

他们可以在怀孕期间通过做两种测试之一来诊断三倍体,以检查婴儿的染色体。

  • 羊水穿刺。你的医生用针在你的腹部抽取羊水。

  • 绒毛膜采样。您的医生用腹部的针头或通过子宫颈的管子取出您的胎盘的一小部分样本。

这两种检查都有风险,包括流产,所以要和医生讨论一下。

医生也可以在婴儿出生后通过皮肤样本分析其染色体来诊断三倍体。

使用血液样本分析染色体的微阵列测试,对三倍体的诊断没有帮助。

三倍体是如何治疗的?

这种情况是无法治愈的。当一个婴儿出生时患有三倍体,医疗团队会治疗他们的症状并给予他们支持性护理。

三倍体的前景如何?

出生时患有三倍体的婴儿通常在出生后几天或几个月内死亡。

有少数报道说三倍体患者能活到成年。但他们的情况是这样的。

  • 发育迟缓

  • 学习问题

  • 癫痫发作

  • 听力损失

寿命比预期长的婴儿有医生所说的三倍体。这意味着他们的一些细胞有通常的46条染色体,但其他细胞有69条。

三倍体与三体的区别是什么?

虽然三倍体和三体都是染色体问题,但有区别。

三倍体是指一整组额外的染色体。

三体是指一对正常的染色体增加了第三条。三体症有许多种类。最常见的症状是智力障碍。例如,唐氏综合症被称为21三体。

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