什么是核型测试？
核型检查是仔细观察你细胞内的染色体，看它们是否有什么异常。它们通常在怀孕期间进行，以发现婴儿的问题。这种类型的程序也被称为遗传或染色体测试，或细胞遗传学分析。
当你怀孕时，医生会想做几个产前筛查测试，以寻找某些遗传和染色体疾病。你可能会在怀孕的前三个月接受一次检查，在怀孕的后三个月再接受一次。
大多数妇女得到的结果是在正常范围内的，不需要任何进一步的检查。但是如果你的筛查结果显示有问题，医生会给你提供后续检查，这样你就可以确定你成长中的宝宝是否有任何遗传或染色体问题。
核型测试的用途
人类有46条染色体。婴儿从妈妈那里继承23条，从爸爸那里继承23条。
有时，婴儿会有一个额外的染色体，一个缺失的染色体，或一个异常的染色体。核型测试可以看到你的宝宝是否发生过这些情况。医生通过核型测试最常见的情况包括。
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唐氏综合征（21三体）。一个婴儿有一个额外的，或第三条21号染色体。这将影响婴儿的外观和学习能力。
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爱德华兹综合症（18三体）。一个婴儿有一个额外的18号染色体。这些婴儿通常有很多问题，大多数人不能活过一年。
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帕托综合征（13号染色体三体）。一个婴儿有一个额外的第13条染色体。这些婴儿通常有心脏问题和严重的智力障碍。大多数人不会活过一年。
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Klinefelter综合症。一个男婴有一个额外的X染色体（XXY）。他们可能以较慢的速度度过青春期，而且可能无法生育。
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特纳综合征。一个女婴有一个缺失或损坏的X染色体。它导致心脏问题、颈部问题和身高过矮。
核型测试不仅可以用于发现出生缺陷。
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如果你有怀孕困难或有几次流产，医生可能想检查你或你的伴侣是否有染色体问题。
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您可以了解您是否有可能遗传给孩子的疾病。
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他们可以测试死胎，看看是否有遗传问题。
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他们可以找到您的宝宝或幼儿的某些身体或发育问题的原因。
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染色体检查可以在少数情况下显示新生儿是男孩还是女孩，这一点并不清楚。
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某些种类的癌症会导致染色体变化。核型测试可以帮助你获得正确的治疗。
核型测试的类型
核型测试只能在您怀孕的某些星期进行。你的医生会根据你怀孕的时间和你的风险来建议哪种核型检查适合你。
在以下情况下，你的宝宝更有可能有染色体问题。
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你是35岁或以上。
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您有另一个孩子或家族成员患有染色体疾病。
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您或您的伴侣的染色体有异常。
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您有流产史或曾有过死胎。
这些检查包括
绒毛膜采样（CVS）。医生用一根长针从绒毛中取出少量的婴儿细胞样本，绒毛是胎盘中的组织（在你的子宫内形成的器官，用于滋养你成长的婴儿）。
医生将这些细胞送到实验室进行更多测试。结果可以显示你的宝宝是否有唐氏综合征、13三体综合征、18三体综合征或其他遗传问题。
如果医生说你需要做CVS，你可以在10到13周之间进行。它有可能导致流产。每100个接受检查的妇女中就有一个发生这种情况。对婴儿也有一些风险，所以医生只在你的婴儿很有可能有问题时才建议你做。
羊膜穿刺术。医生用一根长针穿过你的腹部，抽取少量的羊水（在子宫内围绕着宝宝的液体）来获取宝宝的细胞样本。他们将这些细胞送到实验室进行进一步的测试。
测试结果可以显示你的宝宝是否有CVS测试可以发现的任何遗传问题，以及一些神经管缺陷，这些严重的问题可以影响你的宝宝的大脑或脊柱。
如果医生说你需要做羊水穿刺，你可以在15至20周之间进行。你有可能流产，但其可能性比CVS小。每200个做羊水穿刺的妇女中，只有1个会发生这种情况。
骨髓抽吸和活检。如果你因为患有癌症或血液疾病而接受染色体检查，医生可能需要使用骨髓样本。他们通常在你麻木但清醒的情况下用特殊的针头从你的髋骨上取样。
核型测试的风险
用来收集细胞进行核型测试的程序确实有一些风险。CVS或羊膜穿刺术有可能导致流产。你也可能会有大出血或因骨髓抽吸和活检而受到感染。
核型测试结果
当实验室把你的结果送回来时，他们已经看了你的宝宝的染色体，所以结果是确定的。你的宝宝要么有遗传问题，要么没有。
这与早期的筛查不同，早期的筛查只能说出现问题的几率高或低。你的医生会和你讨论测试结果。
