怀孕前是否应该筛查你的基因?

新的测试,包括家用试剂盒,现在比以往任何时候都更容易知道你在怀孕前生下患有遗传性疾病的婴儿的几率。

如果你或你的伴侣有遗传某些疾病的较高风险,如囊性纤维化,医生通常建议进行基因测试。而且由于这些筛查测试,患有某些疾病的人数,如泰勒-萨克斯病,已经大大减少了。

但是如果你没有高风险呢?你应该在怀孕前检查你的基因吗?你的医生或遗传咨询师可以帮助你决定。

基因检测的工作原理

许多遗传性疾病是在某人有两个错误的基因拷贝时发生的,父母各一个。如果你只有一个错误的拷贝,你就不会有该病的症状,但你是该病的 "载体"。只有当你和你的伴侣都将不良基因传给他们时,你的宝宝才会出生时患有这种疾病。

为了测试你是否是某种遗传病的携带者,你的医生会在你怀孕前的检查中抽取你的唾液或血液的小样本。他们会将样本送到实验室进行测试。如果你使用家用试剂盒,你将自己取样并送到实验室。

这些测试仔细观察你的DNA,看是否有与某些疾病有关的基因。标准的筛查测试检查的是

  • 囊性纤维化

  • 脆性X症候群

  • 血液疾病,如镰状细胞病

  • 泰-萨克氏病

  • 脊髓性肌肉萎缩症

较新的测试,称为扩大的基因携带者筛查,也可以发现其他400多种疾病的缺陷基因,其中一些是罕见的,很少有治疗方法。

谁需要筛查?

如果你或你的伴侣有家族遗传性疾病,你的医生可能会建议你们双方都做一个基因测试。如果您属于某些遗传性疾病风险较高的族群,他们也可能建议进行检测,如。

  • 阿什肯纳兹犹太人(Tay-Sachs病和其他)。

  • 非裔美国人 (镰状细胞病)

  • 地中海和东南亚人 (地中海贫血)

如果你不在这些群体中,在决定做筛查之前,请考虑筛查结果对你可能意味着什么。

基因检测的利与弊

怀孕前的测试不能毫无疑问地告诉你,你的孩子是否会有某种疾病。基因筛查的结果只能帮助医生更准确地预测你将问题基因传给孩子的几率。

基因检测的一些优点是。

发现未知的问题。这些测试发现的许多有缺陷的基因与你的种族、民族或家族史没有联系。你可能永远不知道你或你的伴侣携带它们。如果你知道你的风险,你可以对你的家庭做出明智的决定。

提供关于你的家族史的答案。测试结果可以帮助你弄清你是否属于高危人群,特别是当你不知道你的家族史或你来自多民族背景时。

该测试很简单。在你怀孕前抽取血液或唾液样本是快速和无害的。

一些缺点。

结果可能不正确。没有任何测试是100%准确的。你的结果可能说你不是某个基因的携带者,而你确实是。反过来说,非常罕见的是,结果可能说你携带有缺陷的基因,而你并没有。这些不正确的结果,或者你的测试可能是错误的,在你决定生孩子的时候可能会有压力。

你不可能总是知道这些基因会如何影响你的宝宝。即使你知道你的孩子有可能继承有缺陷的基因,你也可能无法知道他们是否会出现疾病的症状,会有多严重,或者是否会随着时间的推移而恶化,这取决于疾病。

还有什么需要考虑的

遗传携带者测试可以给人们提供重要的信息,但它们并不适合每个人。在你做出决定之前,请仔细思考。

结果会对我产生什么影响?知道自己有遗传病的几率,会不会让你在怀孕期间更担心或更少?

结果可能对我的家庭有什么影响?与可能受该信息影响的家庭成员分享(或不分享)你的结果,可能会引起紧张。

我接下来的步骤是什么?提前考虑你如何处理你的结果的消息。与遗传学顾问交谈可能会有帮助,他可以帮助你思考各种可能性和你的选择。向你的医生寻求建议。

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