什么是神经纤维瘤病？
神经纤维瘤病是一种神经系统的遗传性疾病。肿瘤在你的神经组织上形成。主要的是，神经纤维瘤病症影响神经细胞组织的生长和发展。这些疾病被称为神经纤维瘤病1型（NF1）和神经纤维瘤病2型（NF2）。NF1是更常见的神经纤维瘤病类型。许诺瘤病最近被确定为第三种更罕见的神经纤维瘤病类型，但医生对其了解还不多。
你也可能听到NF1被称为雷克林豪森病、冯-雷克林豪森病、冯-雷克林豪森法瘤病、冯-雷克林豪森神经纤维瘤病、神经纤维瘤（多发性）、神经纤维瘤病-嗜铬细胞瘤-十二指肠癌综合征，或周围神经纤维瘤病。它引起你皮肤上或皮肤下的多发性咖啡斑（棕褐色或浅褐色皮肤的斑块）和神经纤维瘤（柔软的、肉质的生长）。它还可能导致骨骼增大或变形和脊柱弯曲（脊柱侧弯）。偶尔，肿瘤可能在大脑、颅神经或脊髓上发生。大约50%至75%的NF1患者也有学习障碍。
NF2也被称为双侧听觉神经纤维瘤病，前庭裂隙神经纤维瘤病，或中央神经纤维瘤病。它比NF1少见得多，其特点是在颅神经和脊神经上有多个肿瘤。影响两根听觉神经的肿瘤和在十几岁或二十岁出头时开始的听力损失一般是NF2的第一个症状。
神经纤维瘤病的症状
神经纤维瘤病1（NF1）的症状
以下症状出现在NF1患者身上。
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几个（通常是6个或更多）咖啡色斑点
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腋下或腹股沟部位有多个雀斑
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眼睛的虹膜（彩色区域）有微小的生长，这些被称为Lisch结节，通常不影响视力。
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发生在皮肤上或皮肤下的神经纤维瘤，有时甚至在身体深处。这些是良性（无害）肿瘤。但在少数情况下，它们会变成恶性或癌症。
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骨骼畸形，包括扭曲的脊柱（脊柱侧弯）或弓形腿
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沿着视神经的肿瘤，可能导致视力问题
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与神经有关的疼痛
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高血压
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骨质疏松症
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学习障碍
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头部尺寸大
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身材矮小
神经纤维瘤病2（NF2）的症状
患有NF2的人常常表现出以下症状。
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丧失听力
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脸部肌肉无力
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眩晕感
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平衡能力差
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走路不协调
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白内障（眼睛晶状体上的混浊区域）在异常早的年龄就出现了
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头痛
裂隙瘤病的症状
患有分裂症的人可能有以下症状。
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肿瘤增大引起的疼痛
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手指或脚趾的麻木和刺痛
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手指和脚趾无力
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慢性疼痛
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肌肉丧失
神经纤维瘤病的原因
神经纤维瘤病通常是遗传性的（由家庭成员通过你的基因传递）。但大约50%新诊断出患有这种疾病的人没有家族病史。这是因为它可能是由你的基因突然突变（变化）造成的。一旦发生这种变化，你可以将突变的基因传给后代。导致神经纤维瘤病的突变包括。
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神经纤维瘤病1（NF1）。17号染色体上的NF1基因制造一种叫做神经纤维素的蛋白质，控制你的细胞生长。这个基因的突变会导致神经纤维素缺失和细胞生长不受控制。
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神经纤维瘤病2（NF2）。22号染色体上的NF2基因会制造一种叫做merlin或schwannomin的蛋白质。它能抑制肿瘤的发生。该基因的变化会导致merlin的缺失和细胞不受控制的生长。
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施瓦诺姆病。与雪旺病有关的两个已知的基因SMARCB1和LZTR1的突变，都是抑制肿瘤的，与这种类型的神经纤维瘤病有关。
神经纤维瘤病的诊断
神经纤维瘤病的诊断是通过一系列的测试，包括。
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身体检查
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病史
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家庭史
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X光检查
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电脑断层扫描(CT)
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磁共振成像（MRI）
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神经纤维瘤的活组织检查
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眼科检查
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针对特殊症状的测试，如听力或平衡测试
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基因测试
要接受NF1的诊断，您必须具备以下两个特征。
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有过青春期的人有6个或更多的咖啡斑，面积为1.5厘米或更大，或没有的人有0.5厘米或更大
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两个或以上任何类型的神经纤维瘤（由覆盖神经的细胞和组织发展而来的肿瘤），或一个或以上的丛状神经纤维瘤（由于覆盖神经的细胞和组织的异常生长而使神经变得粗大和畸形）。
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腋下或腹股沟有雀斑
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视神经胶质瘤(视神经通路的肿瘤)
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两个或更多的Lisch结节
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有明显的骨质病变，楔形骨发育不良，或长骨皮质发育不良或变薄
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一级亲属患有NF1
要被诊断为NF2，您必须有。
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双侧（两侧）前庭分裂瘤，也被称为听神经瘤。这些是良性肿瘤，由供应内耳的平衡和听力神经发展而来。
或
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NF2的家族史（一级家族亲属）加上单侧（一侧）或双侧前庭分裂瘤，或以下任何两种健康状况。
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多发性脑膜瘤（发生在脑膜的肿瘤，是覆盖和保护大脑和脊髓的薄膜）
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胶质瘤（始于胶质细胞的脑癌，胶质细胞是指那些围绕和支持神经细胞的细胞）
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任何神经纤维瘤
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雪旺瘤
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少年白内障
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渐进性听力损失
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耳鸣
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平衡问题
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头痛
施瓦辛格病的诊断是基于这些标准。
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如果你是30岁或以上，在核磁共振扫描中没有前庭肿瘤的证据，没有已知的NF2基因突变，在皮肤层内或皮肤层之间有两个或更多的雪旺瘤，其中一个被活检所证实。
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您有一个经活检证实的精神分裂症，并且有一个一级亲属也符合标准。
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如果您有一种叫做节段性分裂症的类型，您的肿瘤局限于身体的一个区域，如您的手臂、腿或脊柱。
神经纤维瘤病的治疗
神经纤维瘤病是无法治愈的。治疗的重点是控制症状。对NF没有标准的治疗方法，许多症状，如咖啡色斑，不需要治疗。当需要治疗时，选择可能包括。
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手术切除有问题的生长物或肿瘤
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如果肿瘤变成恶性或癌性，治疗包括化疗或放疗
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针对骨骼问题的手术，如脊柱侧弯症
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治疗（包括物理治疗、咨询或支持团体）
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白内障切除手术
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积极治疗与病情有关的疼痛
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立体定向放射外科治疗
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听觉脑干和人工耳蜗植入术
神经纤维瘤病并发症
神经纤维瘤病的并发症可能因人而异。它们通常是由于不断增长的肿瘤压迫到你的神经组织或内部器官。
可能的NF1并发症包括。
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神经系统问题，如学习或思考困难
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对自己外表的变化感到焦虑或苦恼，如大量的咖啡色斑点
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骨骼问题，如腿部弯曲、脊柱侧弯、骨折不愈合，或骨密度低，增加您患骨质疏松症的风险
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由于肿瘤压迫视神经导致的视力问题
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在荷尔蒙变化的时候出现问题，如青春期或怀孕期
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心血管问题，如高血压
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呼吸问题
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患某些癌症的风险较高，如乳腺癌、白血病、结肠直肠癌、脑瘤和一些软组织癌症
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可能引起高血压的良性肾上腺肿瘤
可能的NF2并发症包括
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部分听力损失或失聪
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脸部神经损伤
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良性皮肤肿瘤或分裂神经瘤
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视力问题
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四肢无力或麻木
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需要通过手术切除的良性脑部或脊柱肿瘤
一个可能的分裂症并发症是严重的疼痛，需要专科医生治疗，甚至手术。
神经纤维瘤病的展望
你的前景取决于你所患的NF的类型。通常情况下，NF1的症状是温和的，患有此病的人能够过上充实和富有成效的生活。有时，疼痛和畸形会导致严重残疾。NF2的前景取决于你开始患病时的年龄以及肿瘤的数量和位置。有些可能会危及生命。
