卵巢癌风险的基因测试

作者:Janie McQueen

为了帮助衡量你患卵巢癌的机会,医生可以对你的血液--有时是唾液--进行测试,称为BRCA基因测试。它扫描你的DNA,以确定你是否有一个或两个基因的突变,或变化。BRCA1和BRCA2。这些基因通常会保护你不会患上乳腺癌或卵巢癌。但是它们中的变异,在家族中流传,可以使它们不能发挥应有的作用。

其他与患卵巢癌的机会较高的基因包括RAD51C、RAD51D、STK11 ATM、BRIP1和其他基因。

谁应该接受检测

如果您的家族有卵巢癌病史,您更有可能被提供这种检测。一般人通常不接受这种检查。只有约1.2%的妇女在其一生中患卵巢癌。然而,大约40%拥有有害的BRCA1变体的妇女,以及大约15%继承了危险的BRCA2变体的妇女,在她们70-80岁的时候会得卵巢癌。

然而,即使你的家族有卵巢癌的历史,你也不一定会继承这种突变。

基因检测可能是您的一个选择,如果。

  • 您曾患有或被诊断患有卵巢癌。

  • 您曾患过至少两种其他类型的癌症

  • 您与有BRCA1或BRCA2突变的人有亲属关系。

  • 您有林奇综合症。患有这种遗传性疾病的妇女在其一生中患卵巢癌的几率为9%至12%。

  • 您至少有一个亲戚患过癌症,并且符合这种类型的基因测试标准。

  • 您在3年多以前进行过阴性的基因测试。测试技术一直在改进。

特殊人群

如果您有Ashkenazi--或东欧--犹太人的血统,您的测试可能有一个多基因小组,它同时扫描几个基因和变异。这个人群中常见的是有三种不同的BRCA1和BRCA2变异。这被称为创始人效应,或创始人变异,当群体被文化或地理隔离时就会发生。

遗传咨询

遗传咨询师是经过认证的专业人员,他们在医学遗传学方面受过专门训练。他们会带您了解您的选择,回顾您的家族史,并帮助您决定基因测试是否能提供改善您健康的见解。大多数对基因测试感兴趣的人都有这种类型的咨询。

遗传咨询师也会提供帮助。

  • 选择能给你提供最多关于你患卵巢癌机会的测试。

  • 指导您完成测试过程,包括谈论测试的准确性和限制。

  • 为您提供咨询,了解您在得到测试结果时可能出现的情绪、心理和社会反应。

  • 讨论获得诊断的下一步,如有需要,详细介绍治疗方案。

  • 建议您如何与家人分享您的结果。

接受测试

健康专家会像其他血液测试一样从静脉中抽血。然后您的样本会被送到实验室分析您的DNA。有些测试使用唾液。

你的结果可能需要几周时间才能出来。如果结果是阳性,你确实有一个突变,增加了你患卵巢癌的机会。好消息是,这并不意味着你会得卵巢癌,而且有一些方法可以进一步降低你的风险。阳性结果也可以让你的健康团队保持警惕,以便在癌症出现时及早发现。

长期服用避孕药--5年或更长时间--已被证明可以将一些妇女患卵巢癌的机会减少多达50%。然而,口服避孕药会带来其他风险,必须与你的医生仔细权衡。

可以降低风险的外科手术是输卵管结扎术--绑住输卵管--或子宫切除术,即切除子宫。但专家们认为,只有在有其他医学原因的情况下,才应该做这些手术。

基因测试结果并不总是一目了然。如果你的测试结果是阴性的,你可能不会被扫描到这种突变。但你仍然可能有另一种类型的基因变化,但尚未与卵巢癌相关。不确定意义的变异结果意味着实验室发现了一个可能与卵巢癌有关也可能无关的突变。

阴性测试不一定是你基因测试的终点。与不确定的结果一样,请向你的医生或遗传咨询师咨询,看看是否有其他选择。

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