了解您的家谱中是否有法布里氏病

法布里氏病是一种遗传性疾病，这意味着它在家族中运行。你可能携带这种疾病的变异基因而不自知，因为即使在你有症状之后，也可能需要10年或更长时间才能得到诊断。

基因测试可以让你尽早知道你是否患有法布里病，在它影响你的心脏、肾脏或其他器官之前。一旦你发现你有异常的基因，你就可以开始治疗以防止这些问题。你也可以让你的其他家庭成员知道他们可能有法布里病，这样他们也可以接受测试。

人们是如何继承法布里病的

GLA基因的突变（变化）导致法布里病。这个基因携带着制造一种叫做 "α-半乳糖苷酶A "的酶的指令，这种酶可以分解你体内的一种脂肪。

当GLA基因不能正常工作时，你的身体就不能制造这种酶，脂肪就会在你身体的各个细胞中堆积。脂肪堆积可能导致肾脏损伤、心脏病发作或中风等问题。

有问题的基因是在X染色体上。女孩和妇女有两条X染色体（XX）。男孩和男人有一条X和一条Y染色体（XY）。

女性可能不会出现症状，因为她们的另一条X染色体是正常的，所以她们仍然能够制造α-半乳糖苷酶A。因为男性只有一条X染色体，他们几乎不制造这种酶，所以他们会有该病的症状。

谁应该接受检测？

如果你的家庭成员中有法布里病患者，请询问你的医生你是否需要进行基因检测。如果你有这样的症状，你也可能需要接受检测。

• 手和脚有烧灼感或热痛感

• 皮肤上出现红紫色的斑点，特别是在泳衣覆盖的部位

• 出汗量比正常少

• 眼球前部混浊或有条纹

• 耳朵里有铃声

• 听力下降

保险通常包括法布里病的基因测试费用。美国肾脏病患者协会也通过其免费法布里诊断测试和教育计划支付费用。

基因测试如何进行

医生使用一种测试来测量你血液中的α-半乳糖苷酶A的含量。患有法布里病的男孩和男人没有这种酶或只有很少的酶。有些人可能还需要进行异常基因的遗传测试。

因为女孩和妇女可以有几乎正常水平的酶，她们需要进行基因测试以确认她们有导致法布里病的异常基因。许多有异常基因的妇女可以在身体的某些部位得到症状。他们也可以将异常基因传给他们的孩子。

医生可以在婴儿出生前测试法布里病。他们从成长中的婴儿周围取出液体或组织样本，并测试其酶含量。有几个州，包括华盛顿州和伊利诺伊州，对新生儿进行法布里病的常规筛查。

在你的家庭中有一个人被诊断为法布里病后，你的医生可以制作一个家族树。然后其他家庭成员可以接受测试，看看他们是否也携带这种基因。研究发现，当一个家庭中的一个人患有这种疾病时，平均还有五个家庭成员也被诊断出来。

一旦你的家庭成员得知他们患有法布里病，如果他们需要的话，他们就可以开始接受治疗。

遗传咨询

遗传咨询师可以帮助你了解你是否有患法布里病的风险，或者你是否可能将这种基因传给你的孩子。如果你已经做了基因测试，咨询师可以与你讨论你的测试结果，并告诉你它们意味着什么。

遗传咨询还可以帮助你了解如果你想生孩子的选择。对于那些家族中有法布里病的人来说，可以进行一种叫做植入前遗传学诊断（PGT）的测试。开始时，你会进行体外受精（IVF），制造一些胚胎。然后PGT在医生将每个胚胎放入母亲的子宫前对其进行测试。这种方法让你选择没有法布里病基因的胚胎。

你可以要求你的主治医生为你介绍一位遗传咨询师，或者联系你的保险公司，寻找一位属于你健康护理计划的咨询师。全国遗传咨询师协会在其网站上也有一个全国各地遗传咨询师的名录。