诊断为hATTR-CM通常是一个漫长而艰难的过程，它是由一种罕见的基因突变引起的，但有可能建立一个包括治疗在内的疾病管理计划。
从看护者到患者，Faye旨在照亮遗传性ATTR-CM的道路
对于来自南卡罗来纳州的44岁的两个孩子的母亲Faye来说，家庭就是一切。几年来，她一直是父亲的主要照顾者，直到父亲最终因遗传性转甲状腺素淀粉样心肌病（hATTR-CM）去世，这是一种严重的、经常被低估的导致心脏衰竭的疾病。
即使当菲开始在腿上留有液体，并在一个月内因胃部变硬而增加了25磅时，她也没有立即将其与父亲的病情联系起来。
经过多次就诊，她才找到一位心脏病专家，进行了正确的检查，包括心电图（ECG）和焦磷酸盐（PYP）扫描，证实她确实患有ATTR-CM C，也就是她亲眼看到父亲所患的疾病。
"当我正式得到诊断时，我想我是在否认，"她回忆道。"我在等着医生说他们错了。"
听听Faye的hATTR-CM之旅C和让她坚持下去的原因
ATTR-CM C常被误认为其他心脏疾病
ATTR-CM是淀粉样变的一种类型，是一种某些蛋白质改变形状，或 "错误折叠 "的疾病。随着时间的推移，错误折叠的蛋白质会在身体的其他部位堆积并聚集在心脏。这导致心肌变厚和变硬，最终导致心力衰竭。ATTR-CM是一种进展性疾病，因此早期诊断非常重要。
ATTR-CM引起许多与心力衰竭相同的症状，如疲劳、气短、小腿和脚肿胀，但它也可能引起腕管综合征、肱二头肌肌腱断裂、胃肠道问题和下椎管狭窄等通常与心脏无关的症状。
这一点，再加上即使是医疗专业人员对该疾病的认识不足，意味着ATTR-CM经常会被误认为是更常见的心脏疾病，如心力衰竭。因此，ATTR-CM患者的旅程可能是漫长而复杂的。一些病人报告说，在得到正确的诊断之前，他们看了多达五个医生。
ATTR-CM的遗传关系
ATTR-CM有两种类型：野生型和遗传性。野生型是该病最常见的形式，与衰老有关，主要影响60岁以上的白人/高加索男性。遗传性ATTR-CM，即Faye的情况，是由基因突变引起的，可以影响男性和女性。
在确诊后，菲去找了一位遗传咨询师，该咨询师确认她和她父亲一样，有导致遗传性ATTR-CM C的T60A基因突变。但与她父亲不同的是，Faye很早就得到了诊断，并与她的心脏病专家合作制定了一个包括适当治疗的疾病管理计划。
"她说："早期确诊完全改变了我的人生观。"现在，我想与尽可能多的人分享我的故事，以帮助教育其他人了解ATTR-CM。
菲归功于她的丈夫布拉德，因为他给了她能量和支持，使她成为面临类似诊断的其他人的光明之源。她说："我自己做不到，"她说。"没有他，我无法走完这段旅程。"
与您的医生讨论ATTR-CM的问题
如果您遇到看似无关的症状（如心律不齐、疲劳、呼吸短促、腕管综合征）或有心脏问题的家族史，并被诊断为心力衰竭，请与您的主治医生或心脏病专家讨论。无论它们看起来是否相关，与医生分享你的所有症状是很重要的。这将使你的医生能够全面了解你过去和现在的病史，以帮助做出适当的诊断。你可以在www.yourheartsmessage.com/ask-your-cardiologist，创建你自己的定制指南，帮助你为下次看医生做准备。
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