hATTR淀粉样变性是一种疾病，其中一个基因在肝脏中发生突变，形成错位的细胞群。这些细胞簇随后形成淀粉样蛋白沉积，影响神经、心脏和消化系统。
遗传性ATTR（hATTR）淀粉样变是一种家族性疾病
CeCe是一家公共卫生诊所的执业护士，在那里她经常在别人得到困难的诊断时给予安慰。她自己的诊断花了几年时间和一系列的医生，但当她最终得到诊断时，她的生活发生了巨大的变化。
她的第一个症状是双手的腕管综合症，她经常在夜里醒来，双手和手腕疼痛难忍。她去看了她的初级保健医生，但这仅仅是个开始。当CeCe开始出现严重的呼吸急促，短距离行走困难，并注意到她的脚踝肿胀时，她意识到她的症状已经变得无法处理。"从2005年到2011年，我看了一个神经科医生、一个肺科医生、一个心脏病医生、一个胃肠病医生，最后是一个风湿病医生，"CeCe说。"我得到了多个误诊。"
她最终了解到她患的是HATTR淀粉样变，这是一种罕见的遗传性疾病，可以迅速发展。一旦CeCe有了诊断结果，她就能与她的医生制定一个计划来帮助控制病情。
这种罕见的遗传性疾病在全球范围内估计有5万人受到影响
hATTR淀粉样变性是由转甲状腺素（TTR）基因的遗传性变体或变化引起的。TTR基因的这种变化也可能被称为突变。目前已经发现了120多种可导致hATTR淀粉样变性的不同基因变体。这些变体影响了一种叫做TTR的蛋白质的功能，TTR是一种天然存在的蛋白质，主要在肝脏中制造，并携带维生素A等物质。
在hATTR淀粉样变性病中，TTR基因的一个变体导致蛋白质呈现出异常的形状和错误折叠。这种形状的改变导致蛋白质在身体的各个部位堆积，包括神经、心脏和消化系统。异常蛋白质的聚集被称为淀粉样沉积，并导致hATTR淀粉样变性的症状。
hATTR淀粉样变性可引起一系列的症状
hATTR淀粉样变性的症状在不同的患者中差异很大，甚至在家族中也是如此。症状出现的年龄通常从20多岁到60多岁不等。由于hATTR淀粉样变的症状会随着时间的推移而恶化，因此尽快与你的医生讨论这些症状很重要。通常看到的一些症状包括。
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手和脚有刺痛和/或麻木的感觉
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双手的腕管综合症
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灼痛感
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对温度失去敏感性
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站立时头晕
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呼吸急促
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腹泻或便秘
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无意中的体重下降
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恶心和呕吐
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性功能障碍
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身体虚弱
这并不是hATTR淀粉样变患者可能出现的完整症状清单。每个病人都有不同的经历，你可能不会经历所有这些症状，或者你可能不会在同一时间经历这些症状。hATTR淀粉样变的症状可能随着时间的推移而恶化。
请参阅《桥》更详细的症状列表。
影响整个家庭的诊断结果
由于hATTR淀粉样变性是通过家庭成员传递的，所以诊断也可能影响到孩子和孙子。hATTR淀粉样变性是一种常染色体显性疾病，即父母一方患有hATTR淀粉样变性的每个孩子都有50%的机会继承导致该疾病的基因变体。家庭成员可能会继承TTR基因变体，但有这种变体并不一定意味着他们会患上hATTR淀粉样变性。虽然任何人都有患此病的风险，但在某些种族中更常见，如非洲、巴西、法国、爱尔兰、日本、葡萄牙和瑞典血统的人。
考虑进行遗传咨询和检测
如果您出现症状或意识到有hATTR淀粉样变的家族史，请与您的医生讨论，以找出正确的行动计划。如果你的医生认为你可能有患病的风险，他们可能会建议你与遗传咨询师一起工作。遗传咨询师是训练有素的医疗保健专业人士，他们可以。
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与正在考虑进行基因测试的人一起工作，并在测试后提供指导
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帮助人们了解遗传学、遗产和疾病风险
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讨论基因检测的好处、限制和潜在影响
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提供有关支持和资源的信息
基因检测将确定一个人是否携带与hATTR淀粉样变性有关的TTR基因变体。如果确定了基因变异，受影响者的家庭成员可以利用这些信息来帮助确定他们自己的风险。
了解更多关于hATTR淀粉样变性的信息
了解hATTR淀粉样变性的症状，了解基因测试是否适合你，并学习如何与医生讨论你的病情。一个可能有帮助的资源是The Bridge，这是一个旨在帮助提高意识、提供教育以及为患者、其家人和护理人员提供宝贵工具的项目。
内容由Alnylam Pharmaceuticals赞助和提供。
The Bridge及其相关标识是Alnylam Pharmaceuticals, Inc.的商标。
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