转甲状腺素淀粉样心肌病，即ATTR-CM，是一种罕见的、危及生命的疾病，与心力衰竭有关，可模仿其他心脏疾病，而且难以诊断。
Walt和Dempsey的ATTR-CM诊断之旅
1,2 由于ATTR-CM的症状可以模仿其他更常见的心脏疾病，因此诊断起来很有难度，即使是医生对这种疾病的认识也很低。
因此，ATTR-CM患者的治疗过程可能是漫长而复杂的。它可能涉及到多次看医生和多年的测试和挫折，然后才能达到正确的诊断，对许多人来说，这种情况可能完全没有被诊断出来。
了解ATTR-CM的症状
ATTR-CM是错误折叠的蛋白质随着时间的推移在患者的心脏和身体中堆积的结果。9它通常表现为与心脏衰竭相关的症状，如疲劳、气短和小腿肿胀，但也可能包括看起来与心脏疾病无关的症状。
ATTR-CM有两种类型。10野生型是最常见的形式，与衰老有关，主要影响60岁以上的男性。12,13在美国，与遗传性ATTR-CM有关的最常见的基因突变几乎只在非洲或非洲裔加勒比人中发现。
面对ATTR-CM的诊断
对于患有野生型ATTR-CM的病人Walt来说，他花了好几年时间才发现自己的症状有了更严重的变化。虽然他在2007年首次被诊断为充血性心力衰竭，但又过了11年的测试才发现他是ATTR-CM患者。事后，他回忆起该疾病的早期迹象，这些迹象没有被检查和忽视。
另一位患有野生型ATTR-CM的患者邓普西很幸运地得到了早期诊断，但在他的病情得到确认之前，他也经历了多轮的测试。在邓普西报告呼吸急促后，一位肺科医生进行了一系列的测试，但没有发现任何问题。随后，他被转到一家医院进行一些额外的测试；然而，没有发现任何堵塞物。通过额外的随访，心脏病专家随后确认邓普西有心房颤动。为了治疗他的心房颤动，心脏病专家尝试了电击疗法，但这并没有纠正他的不规则心跳。大约四个月后，邓普西在一家顶级医疗机构进行了预约，就消融术是否可能解决他的心房颤动寻求专家的建议，而正是在这次预约中，他的ATTR-CM诊断得到了确认。邓普西的经历让他明白，找到能与你坦诚交流症状并致力于找出根本原因的专家是多么重要。
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